Cukrzyca brunatna

Cukrzyca brązowa to metaboliczna choroba dziedziczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Hemochromatoza ujawnia się, gdy dziecko dziedziczy oba zmutowane geny HFE odpowiedzialne za tę chorobę, a więc zarówno od matki, jak i ojca. Prawidłowo żelazo uwolnione z rozpadających się krwinek czerwonych, wykorzystywane jest do syntezy nowych erytrocytów. Gdy poziom żelaza w organizmie jest niski, zostaje ono wchłaniane z pożywienia, ale w przypadku gdy w tkankach jego ilość jest duża, tworzą się złogi białka zawierającego żelazo w postaci koloidalnej, tzw. hemosyderyny i pojawiają się objawy cukrzycy brunatnej.

Ta choroba metaboliczna dużo częściej występuje u kobiet niż mężczyzn i rzadko ujawnia się przed 20. rokiem życia. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w przedziale wiekowym 40-60 lat.

Cukrzyca brązowa nie ogranicza się do typowych objawów cukrzycy. Pojawiają się one jako składowe całego zespołu symptomów hemochromatozy. W ok. 80 proc. przypadków pojawia się cukrzyca wtórna, będąca wynikiem odkładania się żelaza w wyspach trzustkowych.

Do najczęstszych objawów cukrzycy brunatnej należą:

• uczucie ciągłego zmęczenia;
• osłabienie;
• bóle stawowe;
• dolegliwości z przewodu pokarmowego: nudności, wymioty, wzdęcia, biegunka;
• obniżone libido;
• zaburzenia rytmu serca, arytmie.

Objawy te jednak nie są typowe tylko dla hemochromatozy, ale mogą świadczyć także o wielu innych chorobach. Charakterystycznym symptomem cukrzycy brunatnej jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie okolic twarzy i szyi. Jego przyczyną jest nie tylko odkładanie się żelaza, ale także zaburzenie funkcjonowania osi przysadka mózgowa - podwzgórze. Złogi żelaza, a dokładniej hemosyderyny, uszkadzają korę nadnerczy, w wyniku czego następuje zmniejszenie wydzielania z niej hormonów. To z kolei ma wpływ na wydzielanie hormonów z wyższych pięter mózgowych, a dokładniej przysadki mózgowej. Następuje zwiększanie wydzielania m.in hormonu melanotropowego (MSH), co pobudza melanocyty do produkcji barwnika – melaniny, w wyniku czego następuje zmiana zabarwienia skóry.

W badaniu fizykalnym wykrywane jest powiększenie wątroby (hepatomegalia). Prawie zawsze rozwija się także drobnoguzkowa marskość wątroby. Powikłaniem zmian wątrobowych w 20 proc. jest rak wątrobowokomórkowy.

Odkładające się złogi hemosyderyny mogą spowodować uszkodzenie serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W wyniku gromadzenia się dużej ilości wolnych rodników następują nasilone procesy utleniania w tkankach, stymulacja syntezy kolagenu oraz bezpośrednie działania na DNA. Wszystko to doprowadza w konsekwencji do uszkodzenia tkanek i narządów.

Ta choroba metaboliczna diagnozowana jest przede wszystkim na podstawie badania biochemicznego krwi, w którym wykrywa się zwiększony poziom żelaza. Wykonywana jest także biopsja wątroby, aby wykryć zmiany dotyczące tego narządu. Często jednak ciężko o prawidłowe rozpoznanie cukrzycy brązowej ze względu na to, że objawy oraz wyniki badań mogą wskazywać na niektóre choroby wątroby czy serca. W celu potwierdzenia występowania hemochromatozy pierwotnej niezbędne jest badanie DNA. Najczęściej wykrywane są dwie mutacje genu HFE - H63D, C282Y. Wykonywane jest także badanie poziomu glukozy we krwi oraz badanie glukozy w moczu. Podwyższona ilość glukozy we krwi oraz obecność cukru w moczu (glukozuria) świadczy o ujawnieniu się cukrzycy w przebiegu hemachromatozy.

Leczenie cukrzycy brunatnej polega na podawaniu preparatów zawierających deferoksaminę – związek łączący się z żelazem. Obecnie rzadziej niż kiedyś, ale wciąż bardzo często, stosuje się upust krwi. Leczenie hemochromatozy pierwotnej jest długotrwałe.

Oprócz tego może być stosowane leczenie objawowe, tzn. leczenie cukrzycy poprzez podawanie leków przeciwcukrzycowych lub preparatów z insuliną czy stosowanie leków regenerujących miąższ wątroby.