Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young, czyli cukrzyca typu 2 występująca u osób młodych) jest chorobą dziedziczną. Ze względu na wiek pacjentów często jest mylnie diagnozowana jako cukrzyca typu I.

W cukrzycy typu MODY nie występują przeciwciała charakterystyczne dla cukrzycy typu I, w związku z tym chory w dalszej kolejności powinien zostać skierowany na badania genetyczne.

Źle postawiona diagnoza prowadzi do zastosowania błędnego leczenia. A to, w konsekwencji, zamiast pomagać – psuje zdrowie.

Zobacz film: "Prawidłowy przyrost masy ciała w ciąży"

1. Przyczyny cukrzycy MODY

Dziedziczenie MODY jest autosomalne dominujące, to znaczy, że chromosomy, na których znajdują się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci – X i Y, ale z pozostałymi chromosomami. Cecha jest dominująca, czyli – aby choroba się zamanifestowała – potrzebny jest tylko jeden uszkodzony gen.

2. Przebieg cukrzycy typu MODY

W przebiegu choroby nie występuje otyłość, więc stereotypowy chory na cukrzycę MODY jest młody i szczupły. Posiada także bogaty w cukrzycę wywiad rodzinny. Zazwyczaj tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona.

Mutacje genów w tym typie cukrzycy dotyczą ilości wydzielanego hormonu, więc nie wszyscy chorzy muszą stosować insulinoterapię lub środki doustne. Bywa, że wystarczy odpowiednia dieta i wysiłek fizyczny.

3. Rodzaje cukrzycy MODY

Ze względu na miejsce mutacji występuje sześć odmian cukrzycy typu MODY, które różnią się przede wszystkim wiekiem, w jakim się manifestują, intensywnością i opornością na doustne środki.

3.1. Cukrzyca MODY 1

Mutacja dotyczy genu HNF4A na chromosomie 20 i jest bardzo rzadka. Problem w MODY 1 polega na tym, że związek kodowany przez HNF4A, czyli hepatocytowy czynnik jądrowy, kontroluje ekspresję innych czynników mających wpływ na ilość wydzielanej insuliny. Jest to HNF1-α i HNF1-β.

HNF4A wpływa także na wczesny rozwój trzustki, nerek, wątroby i jelit oraz transporter glukozy, GLUT-2, umiejscowiony między innymi w komórkach beta trzustki. Istnieje podejrzenie, że mutacja ta ma wpływ na welkość komórek beta trzustki oraz ilość apolipoprotein i tójglicerydów.

Choroba ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i większość pacjentów przez wiele lat zażywa doustnie tylko pochodne sulfonylomocznika, zanim rozpocznie insulinoterapię.

3.2. Cukrzyca MODY 2

Spowodowana jest mutacją genu GCK dla glukokinazy zlokalizowanego na chromosomie 7. Glukokinaza pełni bardzo specyficzną rolę, ponieważ nie tylko reguluje metabolizm glukozy w komórkach, ale wpływa też na sekrecję insuliny z komórek beta wysp trzustkowych. Można powiedzieć, że pełni funkcję „wykrywacza” glukozy dla trzustki.

Dlatego w tym typie cukrzycy MODY hiperglikemia jest bardzo specyficzna. Nie występuje ona z pierwotnego braku insuliny, ale żeby aktywować glukokinazę, która z kolei aktywuje trzustkę do wydzielania insuliny.

Mutacja w tym genie ma jeszcze jedno znaczenie, nie do końca z cukrzycą związane. Mianowicie glukokinaza jest enzymem występującym także w wątrobie i pełni tam niemalże kluczową rolę przy syntezie glikogenu. Po posiłku w wątrobie chorych z MODY 2 nasilony jest proces glukoneogenezy (tworzenie glukozy z niecukrowych prekursorów, np. aminokwasów), a synteza glikogenu zredukowana.

W tym typie MODY zazwyczaj wystarczają dieta dla cukrzyków i ćwiczenia, rzadko stosuje się inne formy leczenia cukrzycy. Rozpoznanie następuje albo zaraz po urodzeniu – hiperglikemia noworodków – ****lub we wczesnym dzieciństwie.

3.3. Cukrzyca MODY 3

Mutacja genu TCF1 na chromosomie 12, gen ten koduje związek HNF1-α (hepatocytowy czynnik jądrowy 1α), który jest czynnikiem transkrypcyjnym. Obok postępującego niedoboru insuliny występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, co oznacza, że więcej glukozy niż w przypadku cukrzycy typu I jest wydalane z moczem.

Niedawne publikacje sugerują, że w przypadku MODY 3 występuje obniżone stężenie apolipoproteiny M, związanej z frakcją HDL.

MODY 3 jest najczęstszą postacią tej cukrzycy. Diagnozowana jest w drugiej lub trzeciej dekadzie. Początkowo leczenie polega na stosowaniu i diety, i wysiłku fizycznego, następnie doustnych pochodnych sulfonylomocznika, na które MODY 3 jest niesłychanie wrażliwe. Owa wrażliwość na tę grupę leków może powodować trudne do opanowania hiperglikemie. W związku z tym trzeba być bardzo ostrożnym z dawkowaniem. Insulinoterapia w MODY 3 jest zarezerwowana dla nielicznych.

3.4. Cukrzyca MODY 4

Mutacja genu IPF-1 na chromosomie 13. Jest to istotny czynnik transkrypcyjny ze szczególnym znaczeniem dla rozwoju embrionalnego trzustki. U dorosłych wpływa na ekspresję genów związanych z wydzielaniem insuliny, glukokinazy, somatostatyny i transporterów insulinoniezależnych GLUT-2.

MODY 4 jest niezmiernie rzadki i nie wykryto, aby ta mutacja manifestowała się w innym niż trzustka miejscu. Leczenie pochodnymi sulfonylomocznika, w rzadkich przypadkach stosowana jest insulinoterapia.

3.5. Cukrzyca MODY 5

Mutacja genu TCF2 na chromosomie 17. Związek kodowany przez ten gen to HNF1-β (hepatocytowy czynnik jądrowy 1β). Jest to najrzadsza forma cukrzycy MODY.

Towarzyszące MODY 5 schorzenia nerek i trzustki także należą do najpoważniejszych ze wszystkich typów MODY. Dzieje się tak dlatego, że HNF1-β, podobnie jak HNF1-α, ulega ekspresji nie tylko w trzustce, ale i w nerkach.

Wady układu moczowo-płciowego dotyczą głównie niedorozwoju nerek i towarzyszących im torbieli. Mogą one pojawić się w życiu płodowym, ale zdarzają się przypadki, że występują dopiero w dorosłości przed pojawieniem się zaburzeń z glikemią.

Oprócz zmian anatomicznych zaburzona zostaje też funkcja nerek: spadek filtracji kłębuszkowej i białkomocz. Często MODY 5 towarzyszy niedorozwój narządów płciowych.

3.6. Cukrzyca MODY 6

Mutacja genu NEUROD1/BETA2 na chromosomie 2. Produktem tego genu jest czynnik transkrypcyjny neuro D1 funkcjonalnie związany z czynnikiem transkrypcyjnym opisanym w MODY 4. Mutacja manifestuje się tylko przez cukrzycę, która ujawnia się w czwartej–szóstej dekadzie życia i wymaga insulinoterapii. Jest niezmiernie rzadka, na świecie zdiagnozowano zaledwie kilka przypadków tej choroby.

ZOBACZ TAKŻE

Następny artykuł: Cukrzyca młodzieńcza

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!