Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young, czyli cukrzyca typu 2 występująca u osób młodych) jest chorobą dziedziczną. Ze względu na wiek pacjentów często jest mylnie diagnozowana jako cukrzyca typu I.

W cukrzycy typu MODY nie występują przeciwciała charakterystyczne dla cukrzycy typu I, w związku z tym chory w dalszej kolejności powinien zostać skierowany na badania genetyczne.

Zobacz film: "Soki ekologiczne"

Źle postawiona diagnoza prowadzi do zastosowania błędnego leczenia. A to, w konsekwencji, zamiast pomagać – psuje zdrowie.

Przyczyny cukrzycy MODY

Dziedziczenie MODY jest autosomalne dominujące, to znaczy, że chromosomy, na których znajdują się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci – X i Y, ale z pozostałymi chromosomami. Cecha jest dominująca, czyli – aby choroba się zamanifestowała – potrzebny jest tylko jeden uszkodzony gen.

Przebieg cukrzycy typu MODY

W przebiegu choroby nie występuje otyłość, więc stereotypowy chory na cukrzycę MODY jest młody i szczupły. Posiada także bogaty w cukrzycę wywiad rodzinny. Zazwyczaj tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona.

Mutacje genów w tym typie cukrzycy dotyczą ilości wydzielanego hormonu, więc nie wszyscy chorzy muszą stosować insulinoterapię lub środki doustne. Bywa, że wystarczy odpowiednia dieta i wysiłek fizyczny.

Rodzaje cukrzycy MODY

Ze względu na miejsce mutacji występuje sześć odmian cukrzycy typu MODY, które różnią się przede wszystkim wiekiem, w jakim się manifestują, intensywnością i opornością na doustne środki.

Cukrzyca MODY 1

Mutacja dotyczy genu HNF4A na chromosomie 20 i jest bardzo rzadka. Problem w MODY 1 polega na tym, że związek kodowany przez HNF4A, czyli hepatocytowy czynnik jądrowy, kontroluje ekspresję innych czynników mających wpływ na ilość wydzielanej insuliny. Jest to HNF1-α i HNF1-β.

HNF4A wpływa także na wczesny rozwój trzustki, nerek, wątroby i jelit oraz transporter glukozy, GLUT-2, umiejscowiony między innymi w komórkach beta trzustki. Istnieje podejrzenie, że mutacja ta ma wpływ na welkość komórek beta trzustki oraz ilość apolipoprotein i tójglicerydów.

Choroba ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i większość pacjentów przez wiele lat zażywa doustnie tylko pochodne sulfonylomocznika, zanim rozpocznie insulinoterapię.

Cukrzyca MODY 2

Spowodowana jest mutacją genu GCK dla glukokinazy zlokalizowanego na chromosomie 7. Glukokinaza pełni bardzo specyficzną rolę, ponieważ nie tylko reguluje metabolizm glukozy w komórkach, ale wpływa też na sekrecję insuliny z komórek beta wysp trzustkowych. Można powiedzieć, że pełni funkcję „wykrywacza” glukozy dla trzustki.

Dlatego w tym typie cukrzycy MODY hiperglikemia jest bardzo specyficzna. Nie występuje ona z pierwotnego braku insuliny, ale żeby aktywować glukokinazę, która z kolei aktywuje trzustkę do wydzielania insuliny.

Mutacja w tym genie ma jeszcze jedno znaczenie, nie do końca z cukrzycą związane. Mianowicie glukokinaza jest enzymem występującym także w wątrobie i pełni tam niemalże kluczową rolę przy syntezie glikogenu. Po posiłku w wątrobie chorych z MODY 2 nasilony jest proces glukoneogenezy (tworzenie glukozy z niecukrowych prekursorów, np. aminokwasów), a synteza glikogenu zredukowana.

W tym typie MODY zazwyczaj wystarczają dieta dla cukrzyków i ćwiczenia, rzadko stosuje się inne formy leczenia cukrzycy. Rozpoznanie następuje albo zaraz po urodzeniu – hiperglikemia noworodków – ****lub we wczesnym dzieciństwie.

Cukrzyca MODY 3

Mutacja genu TCF1 na chromosomie 12, gen ten koduje związek HNF1-α (hepatocytowy czynnik jądrowy 1α), który jest czynnikiem transkrypcyjnym. Obok postępującego niedoboru insuliny występuje obniżony próg nerkowy dla glukozy, co oznacza, że więcej glukozy niż w przypadku cukrzycy typu I jest wydalane z moczem.

Niedawne publikacje sugerują, że w przypadku MODY 3 występuje obniżone stężenie apolipoproteiny M, związanej z frakcją HDL.

MODY 3 jest najczęstszą postacią tej cukrzycy. Diagnozowana jest w drugiej lub trzeciej dekadzie. Początkowo leczenie polega na stosowaniu i diety, i wysiłku fizycznego, następnie doustnych pochodnych sulfonylomocznika, na które MODY 3 jest niesłychanie wrażliwe. Owa wrażliwość na tę grupę leków może powodować trudne do opanowania hiperglikemie. W związku z tym trzeba być bardzo ostrożnym z dawkowaniem. Insulinoterapia w MODY 3 jest zarezerwowana dla nielicznych.

Cukrzyca MODY 4

Mutacja genu IPF-1 na chromosomie 13. Jest to istotny czynnik transkrypcyjny ze szczególnym znaczeniem dla rozwoju embrionalnego trzustki. U dorosłych wpływa na ekspresję genów związanych z wydzielaniem insuliny, glukokinazy, somatostatyny i transporterów insulinoniezależnych GLUT-2.

MODY 4 jest niezmiernie rzadki i nie wykryto, aby ta mutacja manifestowała się w innym niż trzustka miejscu. Leczenie pochodnymi sulfonylomocznika, w rzadkich przypadkach stosowana jest insulinoterapia.

Cukrzyca MODY 5

Mutacja genu TCF2 na chromosomie 17. Związek kodowany przez ten gen to HNF1-β (hepatocytowy czynnik jądrowy 1β). Jest to najrzadsza forma cukrzycy MODY.

Towarzyszące MODY 5 schorzenia nerek i trzustki także należą do najpoważniejszych ze wszystkich typów MODY. Dzieje się tak dlatego, że HNF1-β, podobnie jak HNF1-α, ulega ekspresji nie tylko w trzustce, ale i w nerkach.

Wady układu moczowo-płciowego dotyczą głównie niedorozwoju nerek i towarzyszących im torbieli. Mogą one pojawić się w życiu płodowym, ale zdarzają się przypadki, że występują dopiero w dorosłości przed pojawieniem się zaburzeń z glikemią.

Oprócz zmian anatomicznych zaburzona zostaje też funkcja nerek: spadek filtracji kłębuszkowej i białkomocz. Często MODY 5 towarzyszy niedorozwój narządów płciowych.

Cukrzyca MODY 6

Mutacja genu NEUROD1/BETA2 na chromosomie 2. Produktem tego genu jest czynnik transkrypcyjny neuro D1 funkcjonalnie związany z czynnikiem transkrypcyjnym opisanym w MODY 4. Mutacja manifestuje się tylko przez cukrzycę, która ujawnia się w czwartej–szóstej dekadzie życia i wymaga insulinoterapii. Jest niezmiernie rzadka, na świecie zdiagnozowano zaledwie kilka przypadków tej choroby.

Katarzyna Kociuba, 12 miesięcy temu

Bibliografia

  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
  • Moczulski D. Wielka interna - diabetologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2010, ISBN 978-83-60135-85-3
  • Gill G.V., Pickup J.C., Williams G. Cukrzyca - trudne pytania, Alfa Medica Press, Bielsko-Biała 2001, ISBN 83-88778-13-7
  • Otto-Buczkowska E. Cukrzyca - patogeneza, diagnostyka, leczenie, Borgis, Warszawa 2005, ISBN 83-85284-50-8

Dziecko

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Ciąża i dziecko
najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Pomocni lekarze

Artykuły Ciąża i dziecko
Ciąża i dziecko

Dlaczego warto jeść kalafiora?

Dlaczego warto jeść kalafiora?

, która jest niezwykle ważna dla układu nerwowego. Kalafior powinien znaleźć się w jadłospisie kobiet w ciąży - to właśnie cholina odpowiada za prawidłowy rozwój (...) mózgu dziecka. Jedzenie kalafiora przyniesie korzyści...

Ciąża i dziecko

Obalamy mity na temat endometriozy

Obalamy mity na temat endometriozy

, że endometrioza całkowicie przekreśla szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży. Istnieją skuteczne metody leczenia niepłodności związanej (...) , jajowodów czy jelit. Choroba ta często dotyka kobiety...

Ciąża i dziecko

Dieta antyrakowa - fakty i mity

Dieta antyrakowa - fakty i mity

Zdrowie na talerzu Zdrowa dieta odgrywa niezwykle ważną rolę w profilaktyce wielu chorób, także nowotworowych. Dzięki postępowi nauki możemy poznać i wykorzystać potencjał drzemiący w licznych produktach spożywczych i, włączając je do codziennego jadłospisu,...

Ciąża i dziecko

Wczesne objawy choroby Alzheimera

Wczesne objawy choroby Alzheimera

Zaniepokojenie własną pamięcią Badania kliniczne potwierdzają, że osoby, u których szwankuje pamięć, są podatne na rozwój choroby Alzheimera. Organizm daje w ten spokój sygnał, że coś jest nie tak. Jeżeli zauważymy u siebie taki objaw, nie należy go lekceważyć...

Ciąża i dziecko

Choroby, które możesz złapać na siłowni

Choroby, które możesz złapać na siłowni

Zagrożenia na siłowni Regularne chodzenie na siłownię kojarzy się głównie ze zdrowiem, jednak może mieć również negatywne skutki. I nie chodzi wcale o zakwasy, zmęczenie i przepocone ubrania, a o poważniejsze przypadłości. Jak się okazuje, w siłowniach...

Ciąża i dziecko

Jak być szczęśliwą i perfekcyjną mamą?

Jak być szczęśliwą i perfekcyjną mamą?

Pielęgnacja przed pracą Nawet jeśli zostajesz w domu z dziećmi, zadbaj o to, by czuć się i wyglądać dobrze. Nie ma przeciwwskazań, by np. wykonać (...) delikatny makijaż. Jesteś kobietą i masz prawo czuć się wypielęgnowana. Zrzeszone...

Ciąża i dziecko

Codzienność polskich matek na przestrzeni lat

Codzienność polskich matek na przestrzeni lat

Kobieta z dzieckiem na kolanach w 1929 roku Dla większości z nas matka jest najważniejszą osobą na świecie. To ona nosiła nas pod swoim sercem (...) wyglądała codzienność polskich kobiet. Rozpoczynamy w roku 1929. Zdjęcie przedstawia...

Ciąża i dziecko

Sposoby na zdrowie naszych babć coraz bardziej popularne

Sposoby na zdrowie naszych babć coraz bardziej popularne

Powrót do korzeni Bańki, pijawki i naturalne mikstury - świat oszalał na punkcie tradycyjnych metod leczniczych. Nic dziwnego - to proste i skuteczne sposoby na walkę z objawami chorób i wzmocnienie odporności. Stosują je nawet celebryci i sportowcy,...