Epidermolysis Bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis Bullosa (łac. epidermolysis bullosa, EB) to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Nazwa obejmuje grupę pęcherzowych genodermatoz, czyli chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, których cechą wspólną jest pojawianie się pęcherzy – zarówno samoistnie, jak i wskutek urazów mechanicznych. Podłożem choroby jest nieprawidłowe połączenie pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną a naskórkiem oraz pomiędzy komórkami naskórka, zaś istotą tworzenie się licznych zmian dermatologicznych. Skóra osób chorych jest bardzo delikatna, niezwykle wrażliwa na dotyk i nieodporna na urazy. Choroby grupy eEpidermolysis Bullosa są bardzo rzadkie. Szacuje się, że występują u około dwóch chorych na 100 000 osób.

• 5 rzeczy, których nie wiedziałeś o łuszczycy
• Rodzaje łuszczycy
• Poznaj domowe sposoby na łuszczycę
• 6 popularnych mitów o łuszczycy
• Właściwości lecznicze niebieskiego światła

Wyróżnia się cztery typy pęcherzowego oddzielanie się naskórka. To:

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS – postać prosta, ang. simple epidermolysis bullosa). To najczęstszy typ EB. W tym typie pęcherze tworzą się w obrębie naskórka.
• Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD – postać dystroficzna, ang. dystrophic epidermolysis bullosa). Pęcherze powstają w skórze właściwej.
• Junctional epidermolysis bullosa (EBJ – postać łącząca, graniczna, ang. junctional epidermolysis bullosa). Pęcherze powstają w błonie podstawnej - oddziela naskórek od skóry właściwej.
• Zespół Kindlera - pęcherze mogą tworzyć się na różnych poziomach granicy skórno-naskórkowej.

Przyczyną Epidermolysis Bullosa jest mutacja w genach kodujących białka, które są zaangażowane w tworzenie połączeń pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną a naskórkiem oraz pomiędzy komórkami naskórka. Objawy EB pojawiają się, gdy dochodzi do mutacji w genach kodujących białka: keratynę, laminę lub kolagen typu VII.

Typ choroby zależy od tego, w obrębie jakiego genu doszło do mutacji. I tak:

• EBS – za ten typ choroby odpowiadają mutacje w jednym z genów: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1.
• EBD - za ten typ choroby odpowiadają w genie COL7A.
• EBJ - za ten typ choroby odpowiadają mutacje w jednym z genów: LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1, ITGA6, ITGB4.Epidermolysis Bullosa może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (EBD, EBS) lub autosomalny recesywny (EBD, EBJ, EBS).

Objawy kliniczne i przebieg choroby zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji. Cechą charakterystyczną EB jest pojawianie się pęcherzy, najczęściej w okolicy łokci, stóp, dłoni i kolan.

Ponadto pojawiają się inne zmiany skórne, takie jak: prosaki, milie, przebarwienia pigmentacyjne, nadżerki, blizny, ubytki naskórka. Może wystąpić łysienie i zmiany w obrębie płytek paznokciowych. U niektórych chorych może się pojawić pseudosyndaktylia dłoni i stóp (w okolicach palców dłoni i stop pojawiają się pęcherze i blizny, co prowadzi do zrostów i przykurczów stawów). Zmiany wywołujące przewężenia mogą powstawać również w narządach wewnętrznych. Ponadto chorzy mogą borykać się z zapaleniem brzegów powiek, próchnicą czy defektem szkliwa zębów. Mogą być również zajęte błony śluzowe jamy ustnej, narządy płciowe czy odbyt.

Chorobę zwykle rozpoznaje się we wczesnym okresie życia. Diagnozę stawia się na podstawie charakterystycznych objawów. Typ choroby określa badanie mikroskopowe wycinka skóry oraz badania genetyczne. Choć kluczową rolę w diagnostyce choroby EB odgrywa metoda molekularna, lekarze często opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych. Nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować.

Epidermolysis Bullosa jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że nie jest możliwe leczenie przyczynowe, a jedynie objawowe. Niezbędna jest ochrona pacjenta przed urazami i pielęgnacja delikatnej skóry, opatrywanie zmian skórnych czy leczenie infekcji. Bywa, że konieczny jest zabieg chirurgiczny, a chory korzysta z pomocy różnych specjalistów: okulistów, laryngologów czy stomatologów. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia.