Fokomelia - odmiany, przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Fokomelia (phocomelia) to wrodzona wada kończyn, która w dosłownym tłumaczeniu oznacza focze kończyny. Fokomelia ma wiele odmian, ale najczęściej polega na niedorozwoju kości długich, w związku z czym dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowia. Dziecko nie posiada kości przedramion, ramion, ud i goleni. Fokomelię powodują zaburzenia rozwojowe płodu, wynikające z czynników zewnętrznych. Wada najczęściej jest rozpoznawana w badaniu prenatalnym USG.

• amelia - całkowity brak kończyny,
• hemimelia - niedorozwój dwóch kończyn po jednej stronie ciała,
• hemimelia poprzeczna - niedorozwój kończyn jednej połowy ciała (kończyn górnych lub dolnych),
• tetrafokomelia – niedorozwój czterech kończyn,
• sirenomelia – zrośnięcie niedorozwiniętych kończyn dolnych.

Rozwój kończyn płodu następuje w 5.-6. tygodniu ciąży. To czas szczególnie wrażliwy na wpływ czynników zewnętrznych, takich jak:

• dym tytoniowy,
• alkohol,
• substancje chemiczne (np. środki ochrony roślin, rozpuszczalniki),
• stosowane leki,
• wirusy teratogenne (opsa, różyczka, cytomegalia, grypa, odra),
• schorzenia pasożytnicze.

W historii znany jest przykład teratogennego działania leku, którego substancją czynną być talidomid. W latach 50. XX wieku środek przeznaczony do stosowania w przypadku wymiotów, stresu i trudności z zasypianiem dla ciężarnych spowodował fokomelię i ciężkie uszkodzenia ciała u kilkunastu tysięcy nowonarodzonych dzieci.

Najczęstszym objawem fokomelii jest niedorozwój jednej lub kilku kończyn. Kości długie są bardzo krótkie, zdeformane lub nie zostały wykształcone, wówczas dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowa.

Wada może dotyczyć kończyń dolnych lub górnych, a także jednej połowy ciała. Jej odmiany są bardzo zróżnicowane i posiadają samodzielne nazwy. Budowa rąk lub dłoni w fokomelii zwykle jest prawidłowa, ale zdarzają się sytuacje nietypowe, gdy deformacji ulegają kości śródręcza lub śródstopia. Jednym widocznym elementem mogą być palce, a w innym przypadku niektóre lub wszystkie palce mogą być zrośnięte.

Celem leczenia fokomelii jest osiągnięcie maksymalnie możliwej sprawności i poprawienie komfortu życia. Całkowite wyelimowanie wady jest niemożliwe, schorzenie ma charakter nieodwracalny. Leczenie opiera się na różnych metodach rehabilitacji oraz protezowaniu kończyn. Warto pamiętać, że osoby chore na fokomelię wymagają wsparcia psychologicznego, aby zaakceptowały własne ciały i potrafiły żyć ze swoją chorobą.

Fokomelia u noworodka to wskazanie do wykonania badań innych narządów. Czynnik uszkadzający płód mógł jednocześnie wywołać problemy, związane ze wzrokiem, słuchem lub budową serca. Rokowania to bardzo indywidualna kwestia, zależna od oceny noworodka i zdiagnozowania współistniejących schorzeń.

Fokomelia może być również częścią zespołu wad, na przykład zespołu Cornelii de Lange. Wyróżniają go małe przyrosty masy ciała, umiarkowane lub ciężkie zaburzenia rozwoju, małogłowie ze spłaszczoną potylicą oraz niska linia owłosienia.

Twarz charakteryzują między innymi długie rzęsy, bardzo gęste brwi (czasami zrośnięte), mały nos z przodopochyleniem nozdrzy, długa rynienka podnosowa, a także górna warga w kształcie łuku Kupidyna.