Przejdź na WP

Hemofilia - objawy, odmiany, rozpoznanie, leczenie

Hemofilia, inaczej zwana też krwawiączką, spowodowana jest wrodzonym brakiem czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy 3 typy hemofilii: A, B i C. Jest to choroba wrodzona w 75 proc. przypadków. Przekazywana jest zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn, przy czym na hemofilię A i B chorują głównie mężczyźni. Hemofilia C dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

spis treści

1. Hemofilia - objawy

Hemofilia uwidacznia się wcześnie – już w czasie raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów łokciowych i kolanowych, a rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. W tych miejscach pojawia się obrzęk, bolesność, a stawy mają pogorszoną ruchomość. Kolejne wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn i zmniejszenia ich sprawności. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego, mózgu i większych splotów nerwowych. Czasami dochodzi do wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego, który jest bolesny i może zostać mylnie uznany za zapalenie wyrostka robaczkowego, jeśli wystąpi po prawej stronie.

Zestaw do samodzielnego aplikowania przy hemofilii
Zestaw do samodzielnego aplikowania przy hemofilii

Hemofilia A i B to choroby genetyczne, sprzężone z płcią. Chorobę wywołują zmutowane geny położone na...

zobacz galerię

2. Hemofilia - odmiany

Rozróżnia się hemofilię A, B i C.

  • Za krwawiączkę A odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową (czynnik VIII krzepnięcia krwi), powodujący zwiększoną krwotoczność. Objawy tej choroby występują tylko u mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Sygnalizują ją skłonności do przedłużających się krwawień, upośledzenie zdolności tworzenia skrzepu, częste występowanie wylewów krwi do stawów. Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. W profilaktyce określa się stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnia jej niedobór.
  • Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi wywołane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Jest ona 8-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A. Jest to choroba wrodzona, dziedziczna. Chorują na nią mężczyźni, a przenoszą ją zdrowe kobiety. Im większy jest niedobór czynnika Christmasa, tym silniejsze są objawy choroby. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne do stosowanych w hemofilii A.

Obie hemofilie – A i B – wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni oraz kobiety posiadające dwa zmutowane allele. W przypadku posiadania przez kobietę tylko jednego allela X obarczonego mutacją genową, staje się ona jedynie nosicielką, ale nie choruje.

  • Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
  • Nabyta hemofilia – rzadko można ustalić jej przyczynę, ale może wynikać z chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy przyjmowania niektórych leków. We krwi pojawiają się przeciwciała przeciw czynnikowi VIII.

3. Hemofilia - rozpoznanie i leczenie

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia. Choremu podaje się zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia krwi otrzymane są metodą inżynierii genetycznej. Niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi.

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego
Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego (123rf.com)

Profilaktyka hemofilii polega na podawaniu czynnika krzepnięcia 2–3 razy w tygodniu. Czasami lekiem z wyboru – w przypadku łagodnej postaci hemofilii A – jest wazopresyna, która uwalnia czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. Jednak w przypadku jej stosowania po 3–4 dniach występuje zjawisko tachyfilaksji, tzn. że aby wywołać efekt leczniczy, należy podawać coraz większe dawki leku.

Następny artykuł: Toczeń rumieniowaty układowy

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy