Hemofilia

Hemofilia, inaczej zwana też krwawiączką, spowodowana jest wrodzonym brakiem czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy 3 typy hemofilii: A, B i C. Jest to choroba wrodzona w 75 proc. przypadków. Przekazywana jest zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn, przy czym na hemofilię A i B chorują głównie mężczyźni. Hemofilia C dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

1. Objawy hemofilii

Choroba uwidacznia się wcześnie – już w czasie raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów łokciowych i kolanowych, a rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. W tych miejscach pojawia się obrzęk, bolesność, a stawy mają pogorszoną ruchomość. Kolejne wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn i zmniejszenia ich sprawności. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego, mózgu i większych splotów nerwowych. Czasami dochodzi do wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego, który jest bolesny i może zostać mylnie uznany za zapalenie wyrostka robaczkowego, jeśli wystąpi po prawej stronie.

Zestaw do samodzielnego aplikowania przy hemofilii

Hemofilia A i B to choroby genetyczne, sprzężone z płcią. Chorobę wywołują zmutowane geny położone na chromosomie X.

Polecane wideo:

2. Odmiany hemofilii

Rozróżnia się hemofilię A, B i C.

  • Za krwawiączkę A odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową (czynnik VIII krzepnięcia krwi), powodujący zwiększoną krwotoczność. Objawy tej choroby występują tylko u mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Sygnalizują ją skłonności do przedłużających się krwawień, upośledzenie zdolności tworzenia skrzepu, częste występowanie wylewów krwi do stawów. Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. W profilaktyce określa się stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnia jej niedobór.
  • Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi wywołane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Jest ona 8-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A. Jest to choroba wrodzona, dziedziczna. Chorują na nią mężczyźni, a przenoszą ją zdrowe kobiety. Im większy jest niedobór czynnika Christmasa, tym silniejsze są objawy choroby. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne do stosowanych w hemofilii A.

Obie hemofilie – A i B – wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni oraz kobiety posiadające dwa zmutowane allele. W przypadku posiadania przez kobietę tylko jednego allela X obarczonego mutacją genową, staje się ona jedynie nosicielką, ale nie choruje.

  • Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
  • Nabyta hemofilia – rzadko można ustalić jej przyczynę, ale może wynikać z chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy przyjmowania niektórych leków. We krwi pojawiają się przeciwciała przeciw czynnikowi VIII.

3. Rozpoznanie i leczenie krwawiączki

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia. Choremu podaje się zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia krwi otrzymane są metodą inżynierii genetycznej. Niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi.

Profilaktyka hemofilii polega na podawaniu czynnika krzepnięcia 2–3 razy w tygodniu. Czasami lekiem z wyboru – w przypadku łagodnej postaci hemofilii A – jest wazopresyna, która uwalnia czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. Jednak w przypadku jej stosowania po 3–4 dniach występuje zjawisko tachyfilaksji, tzn. że aby wywołać efekt leczniczy, należy podawać coraz większe dawki leku.

Bibliografia

  • Sońta-Jakimczyk D. Choroby krwi i układu krwiotwórczego u dzieci, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2002, ISBN 83-88895-41-9
  • Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Źródła zewnętrzne

Krew i naczynia krwionośne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Hemofilia
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Hemofilia
Hemofilia

Zmodyfikowane białko w leczeniu hemofilii

Genetycznie modyfikowany czynnik krzepnięcia może przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia hemofilii oraz innych zaburzeń krzepnięcia (...) . Zmodyfikowane białko w bezpieczny sposób kontroluje krwawienie u myszy chorych na...

Choroby i dolegliwości

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

, mukopolisacharydoza typu I, mukowiscydoza, zespół Pradera-Williego, hemofilia, a od 2008 roku również choroba Pompego i mukopolisacharydoza typu II i VI.

Normy laboratoryjne

Czas rekalcynacji

różnych chorób wątroby, ale może to być także wrodzony niedobór czynnika VIII (hemofilia typu A), czynnika IX (hemofilia typu B), czynnika (...) XI (hemofilia typu C); leczenie heparyną - heparyna...

Normy laboratoryjne

Czas kefalinowy (PTT)

w przypadku: występowania hemofilii - jest to wrodzony, uwarunkowany genetycznie niedobór czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia typu A (...) ), IX (hemofilia typu B), XI czynnika (hemofilia...

Ortopedia i reumatologia

Choroby zwyrodnieniowe

uprawianiem sportu. Częstsza jest tak zwana wtórna choroba zwyrodnieniowa, na którą wpływ mają czynniki wrodzone, takie jak hemofilia, oraz nabyte, na przykład

Krwawienie z nosa

Przyczyny krwawienia z nosa

ogólnoustrojowych zaliczamy: choroby ogólne, np. hemofilia, białaczka, skazy krwotoczne, choroby zakaźne, np. grypa, odra, różyczka, ospa wietrzna

Ginekologia

Krwotok poporodowy

, cięcie cesarskie w poprzedniej ciąży, hemofilia A - niedobór czynnika VIII krzepnięcia krwi, hemofilia B - niedobór czynnika IX krzepnięcia krwi

Normy laboratoryjne

Czas kaolinowo-kefalinowy (ATPP)

jak: hemofilia typu A (wrodzony niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi), typu B (wrodzony niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi), typu C

Dieta na pamięć i koncentrację

Miłorząb japoński

antyagregacyjnych i przeciwzakrzepowych - aspiryna, warfaryna, heparyna, gdyż wydłużają czas krwawienia, przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, hemofilia

Sprawdź, czy grożą Ci te choroby