Hemofilia - objawy, odmiany, rozpoznanie, leczenie

Hemofilia, inaczej zwana też krwawiączką, spowodowana jest wrodzonym brakiem czynników krzepnięcia krwi. Wyróżniamy 3 typy hemofilii: A, B i C. Jest to choroba wrodzona w 75 proc. przypadków. Przekazywana jest zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn, przy czym na hemofilię A i B chorują głównie mężczyźni. Hemofilia C dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Polecane wideo:

1. Hemofilia - objawy

Hemofilia uwidacznia się wcześnie – już w czasie raczkowania może dochodzić do wylewu krwi do stawów łokciowych i kolanowych, a rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. U niektórych chorych pojawia się także krwawienie z nosa. Czasami dzieci połykają krew, która spływa z nosa po tylnej ścianie gardła, a rodzice nie są w stanie zauważyć krwotoku. Jeśli krwawienia trwają przez dłuższy czas, dochodzi do niedokrwistości, a stolce zyskują czarne zabarwienie. Inne symptomy nieprawidłowości w układzie krwionośnym to wylewy do stawów łokciowych, kolanowych i skokowych. W tych miejscach pojawia się obrzęk, bolesność, a stawy mają pogorszoną ruchomość. Kolejne wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia kończyn i zmniejszenia ich sprawności. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są krwotoki wewnętrzne w okolicach rdzenia kręgowego, mózgu i większych splotów nerwowych. Czasami dochodzi do wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego, który jest bolesny i może zostać mylnie uznany za zapalenie wyrostka robaczkowego, jeśli wystąpi po prawej stronie.

Zestaw do samodzielnego aplikowania przy hemofilii

Hemofilia A i B to choroby genetyczne, sprzężone z płcią. Chorobę wywołują zmutowane geny położone na chromosomie X.

2. Hemofilia - odmiany

Rozróżnia się hemofilię A, B i C.

  • Za krwawiączkę A odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też globuliną przeciwkrwawiączkową (czynnik VIII krzepnięcia krwi), powodujący zwiększoną krwotoczność. Objawy tej choroby występują tylko u mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Sygnalizują ją skłonności do przedłużających się krwawień, upośledzenie zdolności tworzenia skrzepu, częste występowanie wylewów krwi do stawów. Konsekwencją jest sztywność stawów i ich upośledzenie. W razie krwawienia stosuje się zimny, uciskowy opatrunek, unieruchamia daną część ciała i przewozi chorego do szpitala. W profilaktyce określa się stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej i uzupełnia jej niedobór.
  • Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi wywołane brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika Christmasa (czynnik IX krzepnięcia krwi). Jest ona 8-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A. Jest to choroba wrodzona, dziedziczna. Chorują na nią mężczyźni, a przenoszą ją zdrowe kobiety. Im większy jest niedobór czynnika Christmasa, tym silniejsze są objawy choroby. Pierwsza pomoc w przypadku krwotoków, leczenie i profilaktyka tego typu stanów są analogiczne do stosowanych w hemofilii A.

Obie hemofilie – A i B – wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni oraz kobiety posiadające dwa zmutowane allele. W przypadku posiadania przez kobietę tylko jednego allela X obarczonego mutacją genową, staje się ona jedynie nosicielką, ale nie choruje.

  • Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
  • Nabyta hemofilia – rzadko można ustalić jej przyczynę, ale może wynikać z chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy przyjmowania niektórych leków. We krwi pojawiają się przeciwciała przeciw czynnikowi VIII.

3. Hemofilia - rozpoznanie i leczenie

Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia. Choremu podaje się zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia krwi otrzymane są metodą inżynierii genetycznej. Niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi.

Profilaktyka hemofilii polega na podawaniu czynnika krzepnięcia 2–3 razy w tygodniu. Czasami lekiem z wyboru – w przypadku łagodnej postaci hemofilii A – jest wazopresyna, która uwalnia czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. Jednak w przypadku jej stosowania po 3–4 dniach występuje zjawisko tachyfilaksji, tzn. że aby wywołać efekt leczniczy, należy podawać coraz większe dawki leku.

Bibliografia

  • Sońta-Jakimczyk D. Choroby krwi i układu krwiotwórczego u dzieci, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2002, ISBN 83-88895-41-9
  • Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Źródła zewnętrzne

Krew i naczynia krwionośne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Hemofilia - objawy, odmiany, rozpoznanie, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Uraz a

~Kulawy • ostatni post wczoraj

1
Artykuły Hemofilia - objawy, odmiany, rozpoznanie, leczenie
#dziejesienazywo – Zdrowie

#dziejesienazywo: Jak przebiega leczenie choroby Hashimoto?

tych, przeciwciał, które już powstały - dlatego najważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby, bo chorobę można kontrolować. Jak przebiega leczenie Hashimoto wyjaśnia lek. Małgorzata Nowicka specjalista ginekolog położnik,...

Rak nerki

Etiologia raka nerki

Etiologia raka nerki

. Kiedy pojawiają się jego objawy (krwiomocz, ból nerek i wyczuwalny guz w dolnej części pleców), jest on już często zaawansowany, a w związku (...) z tym jego leczenie jest bardzo trudne. Tak naprawdę istnieje kilkanaście...

Objawy ciąży

Rozpoznanie ciąży

Rozpoznanie ciąży

By potwierdzić ciążę, najlepiej wykonać test ciążowy, który wykrywa beta gonadotropinę kosmówkową. Hormon ten pojawia się we krwi i w moczu po zapołodnieniu.

Rak żołądka

Wczesne rozpoznanie nowotworu żołądka

Wczesne rozpoznanie nowotworu żołądka

Wczesne rozpoznanie w przypadku większości nowotworów daje choremu szansę nawet całkowitego wyleczenia. Tak samo dzieje się w przypadku raka żołądka (...) . Im wcześniej jest on wykryty, tym skuteczniejsze będzie leczenie. Rak...

Mieszkaj zdrowo

Pięć roślin, które są trujące dla dorosłych i dzieci

Pięć roślin, które są trujące dla dorosłych i dzieci

. Odmiany niepnące winny być trzymane na wysokich parapetach lub półkach.Najczęstsze objawy po przypadkowym zjedzeniu kawałka liścia czy kłącza: reakcja (...) . Filodendron może być pnący lub nie. Bardzo ważne jest, aby...

#dziejesienazywo – Zdrowie

#dziejesienazywo: Wczesne rozpoznanie raka to pierwszy krok do wyleczenia

"Ma pani raka" - to najgorszy komunikat, jaki może usłyszeć kobieta. Co robić, kiedy usłyszymy taką informację? Wycofać się czy mimo wszystko walczyć? Oczywiście, że powinniśmy walczyć ze wszystkich sił. Polscy lekarze, na równi ze specjalistami z USA...

Wirusowe zapalenie wątroby

WZW skala problemu

WZW skala problemu

osób. Chorych na różne odmiany WZW jest więc w Polsce aż 800 tys. Niestety, większość osób zakażonych nie wie o chorobie, gdyż nie pojawiają (...) się u nich żadne objawy - nie mają żółtaczki ani innych objawów zapalenia...

Wirusowe zapalenie wątroby

WZW D i E

WZW D i E

jednak wie, że istnieją także inne odmiany wirusa zapalenia wątroby: są to odmiany typu D i E. O to, czym są te odmiany wirusa, czy są groźne