Kolejne diagnozy niemal ich złamały. "Lekarka była niezmiernie zaskoczona"

Sześcioletni dziś Aleksander przyszedł na świat z licznymi problemami zdrowotnymi – wnętrostwem, stopami końsko-szpotawymi, niedotlenieniem i obniżonym napięciem mięśniowym. Nieustannie jest rehabilitowany, niemal od chwil narodzin, jednak dopiero niedawno jego rodzice poznali przyczynę problemów chłopca.

- Z uwagi na ułożenie boczne płodu jeszcze przed porodem zadecydowano o konieczności cesarskiego cięcia. Jednak wskutek niedopatrzenia ze strony lekarzy moja żona musiała rodzić naturalnie. Poród trwał ponad osiem godzin. W jego trakcie lekarze próbowali zmienić ułożenie dziecka. Udało się, jednak w pewnym momencie główka dziecka cofnęła się do kanału rodnego, co sprawiło, że konieczne było natychmiastowe przeprowadzenie cięcia – wspomina tamte chwile w rozmowie z WP abcZdrowie Marcin Gruza, ojciec Aleksandra.

- Urodził się po cichu, zapłakał dopiero po kilku sekundach, był siny, a lekarze niezwłocznie przetransportowali go na neonatologię. Niecałą dobę później przewieziono go na OIOM z uwagi na problemy z krążeniem i oddychaniem – dodaje.

W czasie porodu także mama chłopca miała poważne problemy – lekarze walczyli ze spadającą saturacją, później mieli problem z wybudzeniem kobiety z narkozy. Nikt jednak nie sądził, że poród obudził trwające w uśpieniu schorzenia. Początkowo małżeństwo nie miało jednak czasu, by się nad tym zastanawiać. Najważniejszy był Aleksander – lekarzy martwiło to, jak wiotkie jest jego ciało. Marcin Gruza porównuje je do kawałka nitki położonej na dłoni.

- To wszystko sprawiło, że naszemu synowi zaczął przyglądać się genetyk. Podstawowe badania genetyczne nie potwierdziły jednak żadnych problemów, więc genetyk bardzo szybko się wycofał. Zostaliśmy sami bez świadomości tego, z czym będziemy się za chwilę mierzyć – mówi.

Agata Gruza wypisała się na żądanie po trzech dobach, bo nie mogła znieść obecności na sali kobiet po porodzie, które mogły tulić swoje zdrowe dzieci. Aleksandra wypisali, również na żądanie, dwa tygodnie później. Rodzice mieli poczucie tego, że lekarze umywają ręce i nie chcą widzieć, że stan ich kilkutygodniowego syna jest zły.

Od tamtej pory przez kolejne lata poddawali dziecko rehabilitacjom, przeszedł kilka operacji, ale niemal wszystko było tylko leczeniem objawów. Jak mówi Marcin Gruza, chodzili od lekarza do lekarza, i od drzwi do drzwi, szukając przyczyny. Nieoczekiwanie jednak pogorszeniu uległ stan zdrowia nie Aleksandra, a jego mamy.

- Niepokoiły nas jej tajemnicze problemy – np. trudności z odkręceniem butelki, nietypowe bóle głowy, czy zawroty i częste wymioty. Zaczęła się jej wędrówka od lekarza do lekarza – neurolodzy, kardiolodzy itd. – mówi Marcin Gruza i dodaje, że u jego żony zdiagnozowano w końcu chorobę neurologiczną, przez którą kobieta straciła niemal całkowicie słuch: - W końcu jeden z lekarzy postawił hipotezę, że chorobie Ménière'a towarzyszy jeszcze jakaś choroba mięśni.

Niedługo potem odkryli, że to dystrofia miotoniczna typu 1 (DM 1) – nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. W miarę jej postępu zanikają mięśnie kończyn, osłabieniu ulegają mięśnie twarzy, pojawia się problem opadania powiek, niewyraźnej mowy, niekiedy zaburzeń połykania. Niedługo później taką samą diagnozę usłyszał Aleksander.

- Gdy trafiliśmy do genetyka, lekarka była niezmiernie zaskoczona, nie dowierzała, że genetyk ze szpitala, w którym urodził się Olek, nie powiązał tak jasnych faktów – końsko-szpotawe stopy, bardzo duża wada wzroku, obustronne wnętrostwo, problemy ze ssaniem i połykaniem, obniżone napięcie i brak mimiki buzi. To wszystko wskazywało na typowe cechy DM 1 – opowiada Marcin Gruza i dodaje, że brak diagnozy opóźnił właściwe leczenie o całe sześć lat.

- Interesowałam się robieniem biżuterii, czytaniem książek i bardzo lubiłam podróżować. Byłam osobą towarzyską, wesołą i uwielbiałam tańczyć – mówi w rozmowie z WP abcZdrowie Agata Gruza. Jej mąż dodaje, że również kochał podróże, literaturę popularnonaukową, sport i spotkania z ludźmi. - Dziś jestem innym człowiekiem - mówi stanowczo.

Jednak to stan Agaty doprowadził do konieczności hospitalizacji. Trudny poród i problemy ze zdrowiem syna od pierwszych dni, nieustanna opieka nad dzieckiem i żmudne rehabilitacje – to mocno obciążało psychicznie Agatę. Na barki Agaty i dziadków spadła opieka nad chłopcem, z kolei na Marcinie Gruzie spoczywał ciężar utrzymania rodziny. Tak wypracowany model zaczął pękać. Każda kolejna diagnoza była jak tąpnięcie burzące względny spokój jej ducha.

- Początkowo nie sygnalizowała tego w żaden sposób, choć ja sam obserwowałem, że coś się złego dzieje. Agata stała się drażliwa, wszystko jej zaczynało przeszkadzać, stała się bierna i ospała – mówi mąż Agaty.

- Doszło do tego, że żona stała się płaczliwa i pojawiły się myśli samobójcze. Konieczna była hospitalizacja na oddziale psychiatrycznym. Lekarz pierwszego kontaktu, do którego trafiła Agata, powiedział, że nie ma innego wyjścia – opowiada.

Także Marcin Gruza musi żyć z ciężarem z własnej choroby. Cierpi na polipowatość rodzinną (FAP), w przebiegu której w obrębie jelita, ale też dwunastnicy czy wątroby mogą pojawiać się polipy. Brak interwencji może powodować zezłośliwienie zmian, więc Marcin jest pod nieustanną opieką onkologa.

- Na to zmarła moja mama w wieku ok. 32 lat, gdy ja sam miałem zaledwie cztery lata – podkreśla i dodaje, że choroba, a przede wszystkim świadomość ogromnej odpowiedzialności za życie jego najbliższych, także i dla niego są przytłaczające. Podobnie jak żona musiał zmierzyć się z diagnozą depresji oraz rozpocząć leczenie.

- Całe nasze życie kręci się wokół walki o zdrowie, o lepsze samopoczucie każdego z nas. Przestrzeni na spokój, odpoczynek i przyjemność zostaje bardzo niewiele – podsumowuje Marcin.

Zbiórka na pomoc rodzinie prowadzona jest na portalu siepomaga.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl