Od stycznia będą za darmo. Dotąd te badania kosztowały 2,5 tys. zł

Od Nowego Roku NFZ wprowadza jako świadczenia gwarantowane dwa nowe badania genetyczne, co istotnie wpłynie na diagnostykę chorób wrodzonych i onkologicznych w Polsce - chodzi o badanie aCGH i qRT-PCR.

Badanie aCGH, czyli porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy, pozwala na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych. Jest szczególnie przydatne w diagnostyce zaburzeń chromosomowych, takich jak opóźnienie rozwoju czy autyzm. Dzięki niemu możliwe jest dokładniejsze zrozumienie genetycznych przyczyn tych schorzeń.

Drugie badanie, qRT-PCR, umożliwia analizę ekspresji genów. Charakteryzuje się wysoką czułością i pozwala na jednoczesną analizę wielu próbek. Jest to kluczowe w diagnostyce chorób hematoonkologicznych, co znacząco skraca czas potrzebny na postawienie diagnozy.

Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że darmowe badania genetyczne są odpowiedzią na rosnące potrzeby w diagnostyce chorób wrodzonych i onkologicznych. Dzięki nim możliwe będzie szybsze postawienie diagnozy i lepsze ukierunkowanie terapii, co jest kluczowe dla pacjentów.

Badanie aCGH pozwala na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych z dużą dokładnością. Umożliwia ocenę całego genomu, co jest istotne przy diagnozowaniu wad wrodzonych i nieokreślonych zaburzeń genetycznych. Jego skuteczność zwiększa dostępność precyzyjniejszych diagnoz, skracając czas oczekiwania na wyniki i redukując ogólne koszty procesu diagnostycznego w porównaniu do kilku różnych testów.

Analiza ekspresji genów metodą qRT-PCR ma kluczowe znaczenie w diagnostyce chorób hematoonkologicznych. Jej zaletą jest wysoka czułość oraz możliwość analizy ekspresji w wielu próbkach równocześnie, co skraca czas procedur.

Dotychczas za oba badania pacjenci musieli płacić ok. 2,5 tys. zł. Włączenie ich do świadczeń refundowanych przez NFZ oznacza, że nie będą już obciążać budżetu pacjentów. To istotna zmiana, która przyniesie znaczne oszczędności.

Wprowadzenie nowych badań genetycznych w zakres świadczeń NFZ ma odmienić standardy diagnostyki, wspomagając wczesne wykrywanie schorzeń, a przez to lepsze planowanie leczenia. Jest to część szerszej strategii poprawy dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych, które mają zwiększyć świadomość genetyczną wśród lekarzy i pacjentów i przynieść wymierne korzyści w profilaktyce i leczeniu.

Joanna Rokicka, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl