Nie tylko beta-amyloid. MIT wskazuje źródło choroby Alzheimera

Zespół badaczy stworzył pierwszy tak szczegółowy atlas epigenomiczny choroby, analizując ponad 3,5 miliona komórek z sześciu rejonów mózgu, pochodzących od 111 dawców. Wyniki pokazują dwa główne procesy towarzyszące postępowi choroby: rozpad "przedziałów" jądrowych, które zwykle porządkują aktywność genomu, oraz utratę tak zwanej informacji epigenomicznej. To właśnie ona nadaje komórkom ich unikalną tożsamość i pozwala im prawidłowo funkcjonować. Kiedy system ten się załamuje, dochodzi do chaosu w regulacji genów, co skutkuje pogorszeniem zdolności poznawczych.

Badacze podkreślają, że tam, gdzie udało się utrzymać stabilność epigenomiczną, pacjenci zachowywali funkcje poznawcze. Odkrycie to może okazać się przełomowe. – Kluczem do opracowania nowych i skuteczniejszych metod leczenia choroby Alzheimera jest pogłębienie wiedzy na temat mechanizmów przyczyniających się do zaburzeń funkcji komórkowych i sieciowych w mózgu – stwiedził profesor Li-Huei Tsai z MIT. – Te nowe dane pogłębiają naszą wiedzę na temat tego, jak czynniki epigenomiczne napędzają chorobę

Choroba Alzheimera rozwija się powoli, a jej pierwsze objawy bywają niezauważalne. Na początkowym etapie pojawiają się zaburzenia pamięci krótkotrwałej – chory ma trudności z zapamiętywaniem nowych informacji, często powtarza pytania i czynności, gubi przedmioty czy zapomina nazwiska. Pojawiają się także problemy z koncentracją, podejmowaniem decyzji i prowadzeniem rozmowy, co stopniowo odbija się na życiu zawodowym i towarzyskim.

W miarę postępu choroby nasilają się zaburzenia poznawcze. Pacjent ma coraz większe kłopoty z wykonywaniem codziennych zadań, traci orientację w przestrzeni i czasie, nie rozpoznaje znajomych twarzy. Objawy te prowadzą do wycofania społecznego, nasilają się również zmiany zachowania – apatia, drażliwość, napady złości czy podejrzliwość wobec bliskich.

W zaawansowanych stadiach choroby Alzheimera chory całkowicie traci samodzielność. Nie potrafi przypomnieć sobie podstawowych faktów ze swojego życia, nie jest w stanie się komunikować, a także traci kontrolę nad podstawowymi czynnościami fizjologicznymi. Występują poważne zaburzenia neurologiczne – sztywność mięśni, spowolnienie ruchowe, utrata zdolności sprawnego chodzenia. Na tym etapie pacjent wymaga stałej opieki, a kontakt z otoczeniem staje się bardzo ograniczony.

Źródło: PAP, WP abcZdrowie