Odkryto geny odpowiedzialne za zespół włosów niedających się uczesać
Większość z nas doskonale zna problem z fryzurą, której nie da się ułożyć. Jednak dla ludzi z tzw. zespołem włosów niedających się uczesać ta walka ma miejsce codziennie. Tymczasem badacze odkryli trzy geny, które mogą być odpowiedzialne za problem niesfornej fryzury.
Szczegóły badania zostały opublikowane w "American Journal of Human Genetics".
Zespół włosów niedających się uczesać jest stanem, w którym nasada włosów jest nienaturalnie ukształtowana, przez co są one kędzierzawe, suche, nieuporządkowane oraz praktycznie niemożliwe do ułożenia za pomocą szczotki.
Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Do tej pory zgłoszono zaledwie 100 przypadków na całym świecie, choć uważa się, że osób cierpiących na tę chorobę jest znacznie więcej, jednak nie zdają sobie one sprawy z jej istnienia.
"Osoby cierpiące na zespół niedających się uczesać włosów nie zawsze szukają pomocy u lekarza lub w szpitalu" - zauważa współautorka badania, prof. Regina Betz z Instytutu Genetyki Człowieka na Uniwersytecie w Bonn w Niemczech.
Objawy schorzenia pojawiają się zazwyczaj u dzieci w wieku od 3 miesięcy do 12 lat. Chociaż często ulegają złagodzeniu lub zanikają na początku okresu dojrzewania, mogą także utrzymywać się w życiu dorosłym.
Zespół włosów niedających się uczesać został opisany po raz pierwszy w roku 1970. Przyczyny choroby nie są dobrze znane, głównie dlatego, że jest ona bardzo rzadka i trudną ja zbadać.
Jednak uważa się, że genetyka ma wpływ na wystąpienie problemu, ponieważ nieprawidłowości w nasadzie włosa często występują u krewnych pacjentów z chorobą. Nieprawidłowości te nie zawsze muszą jednak prowadzić do zespołu włosów niedających się uczesać.
Dzięki pomocy ośrodków badawczych z całego świata, zespołowi prof. Betz udało się odnaleźć 11 dzieci, u których zdiagnozowano chorobę.
ZOBACZ TAKŻE:
Badacze sekwencjonowali geny tych dzieci i analizowali bazy danych medycznych, aby zidentyfikować mutacje, które mogą być związane z chorobą.
W ten sposób udało się wyszczególnić mutacje trzech genów, które biorą udział w formacji włosa: PADI3, TGM3 i TCHH.
Naukowcy wyjaśniają, że w zdrowych włosach proteiny w genie TCHH połączone są bardzo drobnymi pasmami keratyny, czyli białka, które utrzymuje kształt i strukturę włosów.
Przeczytaj koniecznie
"PADI3 modyfikuje białko TCHH w taki sposób, aby włókna keratynowe mogły do niego przywrzeć" - wyjaśnia główny autor badań, dr Fitnat Buket Basmanav Ünalan. "Następnie enzym TGM3 doprowadza do faktycznego ich przyłączenia".
Do dalszej części badania badacze wykorzystali eksperymenty laboratoryjne na kulturach bakterii i mysich modelach w celu określenia, w jaki sposób mutacje w trzech genach mogą mieć wpływ na powstawanie włosów.
Okazało się, że nieprawidłowe funkcjonowanie w zaledwie jednym z tych trzech genów może mieć negatywny wpływ na kształt i strukturę włosów. Natomiast w modelach mysich mutacje w genach TGM3 i PADI3 doprowadziły do problemów z futrem porównywalnych do objawów zespołu włosów niedających się uczesać.
Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy twierdzą, że ich odkrycia sugerują możliwe przyczyny genetyczne tego schorzenia, a także mogą rzucić nowe światło na mechanizmy innych zaburzeń związanych z włosami.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.