Powoduje stopniowe obumieranie komórek mózgu. Dotyka nawet 20-latków

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) jest wyniszczającym zaburzeniem o podłożu genetycznym, które powoduje postępującą degenerację komórek mózgu.

Schorzenie wpływa na ruch, mowę, zdolności umysłowe oraz zdrowie psychiczne. Objawy nasilają się stopniowo, z czasem doprowadzając do inwalidztwa czy śmierci.

Pomimo tego, że choroba Huntingtona staje się coraz lepiej znana lekarzom, jej rozpoznanie w początkowym etapie wciąż stanowi duże wyzwanie diagnostyczne. Występuje ona stosunkowo rzadko – ok. 6 przypadków na 100 tys. mieszkańców (w Europie), a pierwsze objawy nie budzą najczęściej niepokoju chorego.

Średni wiek zachorowania to 30-50 lat. Jednak choroba może pojawiać się też wcześniej, nawet u 20-latków.

Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów:

• mimowolne ruchy,
• zaburzenia funkcji poznawczych,
• zaburzenia emocji.

Przebieg choroby Huntingtona jest stosunkowo powolny. Objawy nasilają się stopniowo, a chorobę można podzielić na kilka etapów.

Na wczesnym etapie choroba Huntingtona daje raczej mało intensywne objawy. U chorych pojawiają się lekkie zaburzenia osobowości i nastroju, niezdarność, drażliwość. Jednak najczęściej symptomy są na tyle subtelne, że chorzy zwykle nie szukają pomocy lekarskiej.

Kolejny etap choroby Huntingtona daje już znacznie bardziej widoczne objawy. U pacjentów pojawia się dystonia, pląsawica, mimowolne ruchy. Chorzy mogą mieć problemy z mową, chodem, ruchem. Pojawić się mogą trudności z połykaniem prowadzące do utraty masy ciała. Obserwuje się także zmiany osobowości.

Późne stadium choroby Huntingtona to ciężka pląsawica, sztywność, utrata mowy, niezdolność do chodzenia. Chory jest niezdatny do samodzielnego funkcjonowania, wymaga pełnego wsparcia, nawet przy wykonywaniu prostych czynności.

Katarzyna Kurek, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl