Proteinoza pęcherzyków płucnych – przyczyny, objawy i leczenie

Proteinoza pęcherzyków płucnych (łac. proteinosis alveolorum, ang. pulmonary alveolar proteinosis, PAP) to bardzo rzadka choroba, istotą której jest upośledzenie wymiany gazów w płucach, czyli czynności płuc. Ma to związek z odkładaniem się w pęcherzykach płucnych substancji, tzw. surfaktantu.

Po raz pierwszy choroba została opisana w 1958 roku przez trzech patologów. Jest zaliczana do „chorób sierocych”, czyli rzadkich. Choruje jedna na 2 miliony osób. Diagnozuje się ją pomiędzy 30. a 60. rokiem życia, dwa razy częściej u mężczyzn (zwłaszcza palących papierosy oraz narażonych na różne pyły).

PAP stanowi grupę schorzeń, które są niejednorodne pod względem patogenezy, przebiegu klinicznego, rokowania i możliwości leczenia. Obecnie wyróżnia się dwie kategorie: PAP autoimmunologiczną (dawniej zwaną samoistną) i PAP nieautoimmunologiczną , w której wyróżnia się postać wtórną i wrodzoną. I tak:

• postać autoimmunologiczna stanowi około 90 % przypadków i jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego,
• nieautoimmunologiczna postać wrodzona jest dziedziczona i związana z zaburzeniami genetycznymi,
• nieautoimmunologiczna postać wtórna PAP stanowi mniej niż 10% przypadków i rozwija się głównie u dorosłych. Może pojawić się wskutek chorób infekcyjnych (gruźlica, AIDS), pylicy krzemowej, chorób i nowotworów układu krwiotwórczego oraz w przypadku nietolerancji niektórych aminokwasów.Prawdopodobnie w mechanizmie patogenetycznym choroby biorą udział uszkodzone makrofagi, co powoduje zaburzenie usuwania surfaktantu z pęcherzyków płucnych.

Początkowo objawy PAP nie są nasilone, z czasem jednak stają się coraz bardziej dokuczliwe. Pojawia się:

• suchy kaszel (u niektórych chorych występuje kaszel z odkrztuszaniem gęstej galaretowatej substancji),
• duszność,
• zmęczenie,
• spadek masy ciała,
• stan podgorączkowy,
• palce pałeczkowate,
• sinica.

Przebieg choroby jest na ogół łagodny. U części chorych dochodzi do samoistnego ustąpienia lub stabilizacji choroby. Trzeba jednak pamiętać, że choroba w niektórych przypadkach może być groźna. Ma zmienny przebieg kliniczny: od spontanicznej remisji zmian do zgonu z powodu niewydolności oddechowej lub zakażenia.

U pacjentów zmagających się z proteinozy pęcherzyków płucnych wykrywa się zmiany osłuchowe nad płucami w postaci trzeszczeń, w badaniach laboratoryjnych zaś stwierdza się podwyższoną aktywność LDH w surowicy krwi i obecność przeciwciał przeciw GM-CSF.

W badaniu RTG płuc widoczny jest tak zwany „obraz mlecznej szyby", a w HRCT również tak zwany "obraz kamienia brukowego". Co charakterystyczne, popłuczyny oskrzelowo-płucne mają wygląd mleczny. Bada się je pod mikroskopem.

W badaniu cytologicznym stwierdza się dużą ilość białka, tłuszczów oraz wypełnione nimi makrofagi.

Ostatecznie rozpoznanie ustala się w trakcie bronchofiberoskopii, czyli wziernikowania oskrzeli. Wykonuje się ją w znieczuleniu miejscowym lub w sedoanalgezji z udziałem zespołu anestezjologicznego. To badanie wysokospecjalistyczne, wykonywane w warunkach bloku operacyjnego lub sali zabiegowej. Uzupełnia się je badaniem popłuczyn oskrzelowych, tak zwanym płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym (BAL).

Leczenia wymagają najbardziej zaawansowane przypadki, czyli pacjenci, u których duszność znacznie obniża jakość codziennego funkcjonowania. Chorobę leczy się objawowo. Niepodjęcie leczenia prowadzi do niewydolności oddechowej.

Podstawowym elementem leczenia jest wypłukiwanie z płuc zalegającego w nich substancji za pomocą płynu wlewanego przez specjalną rurkę. Zabieg wykonuje się w sali operacyjnej.

U niektórych chorych stosuje się również leczenie tak zwanym czynnikiem wzrostu kolonii granulocytów i makrofagów lub rytuksymabem. Co ważne, pacjent z proteinozą pęcherzyków płucnych musi stale pozostawać pod opieką specjalisty chorób płuc.