Przełom w badaniach nad ALS. Chorobę można rozpoznać dekadę wcześniej
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to rzadka, ale niezwykle groźna choroba neurodegeneracyjna. Uszkadza neurony ruchowe, prowadząc do paraliżu, utraty mowy i zdolności oddychania. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy wynosi zaledwie kilka lat, a rozpoznanie bywa opóźnione nawet o kilkanaście miesięcy. Najnowsze badania sugerują jednak, że dzięki nowoczesnym technologiom możliwe będzie wykrycie choroby na długo przed wystąpieniem objawów.
Sztuczna inteligencja przewidzi ALS nawet 10 lat wcześniej?
Naukowcy z amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) opisali w "Nature Medicine" badanie, w którym przeanalizowano niemal 3 tys. białek osocza. Zidentyfikowano 33 markery różniące się między pacjentami z ALS a zdrową populacją. Co istotne, odchylenia te były obecne nawet dekadę przed kliniczną manifestacją choroby. Szczególne znaczenie miały wyniki u osób z mutacją C9orf72, najczęstszym genetycznym czynnikiem ryzyka ALS w Europie. W tej grupie stwierdzono podwyższone stężenia ośmiu białek mogących stanowić wczesne wskaźniki progresji.
Aby sprawdzić praktyczne zastosowanie odkrycia, zespół porównał różne metody sztucznej inteligencji. Najlepszy okazał się model random forest, uwzględniający 17 białek oraz podstawowe dane pacjentów. W testach potrafił niemal bezbłędnie odróżniać chorych na ALS od zdrowych, a także od pacjentów z innymi schorzeniami neurologicznymi. Co więcej, profil białkowy pozwalał przewidzieć nie tylko ryzyko, ale i moment wystąpienia pierwszych symptomów. Oznacza to, że organizm wysyła sygnały ostrzegawcze na wiele lat przed rozwojem choroby, próbując kompensować wczesne zmiany.
Nadzieja dla chorych
Choć autorzy podkreślają, że badanie nie wyczerpuje wszystkich możliwości i wymaga rozszerzenia o bardziej zaawansowane techniki proteomiczne, to już teraz widać ogromny potencjał tego podejścia. Odkrycie ma znaczenie także poza ALS. W Wielkiej Brytanii rusza program Newborn Genomes, zakładający sekwencjonowanie genomów noworodków. Dzięki podobnym projektom nosiciele mutacji, jak C9orf72, mogliby otrzymywać ostrzeżenie o ryzyku choroby dekady wcześniej i podjąć działania profilaktyczne.
"Gdyby mi to ojciec kiedyś powiedział...". Psycholog Jacek Masłowski o tym, czego każdy rodzic powinien nauczyć dzieci
Źródło: PAP
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
