Jest nadzieja dla chorych na ALS. Potrzebny program lekowy

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która dotyka części odpowiedzialnej za ruch zależny od woli. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej między 50. a 70. rokiem życia, choć choroba może wystąpić także u młodszych osób.

Początkowo to m.in. osłabienie rąk lub nóg, problemy z pisaniem, korzystaniem ze sztućców czy chodzeniem. U części pacjentów ALS zaczyna się od zaburzeń mowy lub połykania. Zdarza się również, że pierwszym sygnałem są duszności wynikające z niewydolności oddechowej.

Niestety, choroba postępuje szybko - średnio w ciągu 3-5 lat prowadzi do pełnego paraliżu i niemożności samodzielnego oddychania.

- Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurodegeneracyjna (czyli należąca do podobnej grupy jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera) prowadząca do stopniowego uszkodzenia neuronów ruchowych. Te neurony, które odpowiadają za wszystkie nasze świadome ruchy - od poruszania rękami, nogami, przez mowę, połykanie, aż po oddychanie - stopniowo obumierają. W efekcie pacjent traci możliwość poruszania się, komunikowania i oddychania, ale jego funkcje poznawcze i emocje w większości przypadków pozostają nienaruszone - wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

- To prowadzi do jednej z najbardziej dramatycznych sytuacji, jakie możemy sobie wyobrazić - człowieka, który pozostaje w pełni świadomy, lecz "zamknięty w swoim ciele", niezdolny do kontaktu ze światem. Mówimy wtedy o tzw. zespole zamknięcia. To niezwykle trudne, nie tylko fizycznie, ale też psychicznie - zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich - dodaje.

W około 90 proc. przypadków ALS pojawia się sporadycznie, bez wcześniejszych zachorowań w rodzinie. Pozostałe 10 proc. to tzw. forma rodzinna, związana z mutacjami genetycznymi. Szczególne znaczenie kliniczne ma mutacja w genie SOD1 - to właśnie na nią zarejestrowano pierwszą na świecie terapię modyfikującą przebieg choroby.

Niestety, dostęp do badań genetycznych w Polsce jest mocno ograniczony. Chorzy czekają średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku, co opóźnia diagnozę i odbiera szansę na podjęcie leczenia.

Nową nadzieją dla pacjentów jest tofersen - lek, który hamuje ekspresję nieprawidłowego białka SOD1. - Tofersen to pierwszy lek, który u przeważającej części chorych hamuje postęp choroby, a u niektórych poprawia stan funkcjonalny - tłumaczy prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Pierwsze obserwacje kliniczne potwierdzają skuteczność terapii. - U około 60-70 proc. pacjentów obserwowanych przez 6-18 miesięcy niesprawność nie postępuje To coś, czego nigdy w ALS nie było i co daje nadzieję lekarzom - dodaje ekspertka.

Obecnie lek jest dostępny dla wąskiej grupy pacjentów w ramach zamkniętego już programu wczesnego dostępu do terapii. Uruchomienie programu lekowego sprawiłoby, że przełomowy preparat trafiłby do większej liczby chorych z SOD1-ALS.

Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologiczne