Przewlekła białaczka szpikowa - czynniki ryzyka, objawy, fazy choroby, diagnostyka i leczenie

Osoby cierpiące na przewlekłą białaczkę szpikową mają tak zwany chromosom Philadelphia. Tworzy się on w wyniku oderwania się części chromosomu 22 i przyłączenia jej do chromosomu 9. Jednocześnie od chromosomu 9 odczepia się fragment, który wędruje do chromosomu 22. W wyniku tego procesu powstaje kombinacja genów Bcr i Abl, które odpowiadają za produkcję białka prowadzącego do nieprawidłowego namnażania się komórek.

Nie wiadomo, dlaczego nieprawidłowy gen tworzy się u niektórych ludzi. Ustalono jednak, że czynnikiem ryzyka przewlekłej białaczki szpikowej jest promieniowanie, również to będące formą terapii innych nowotworów.

W momencie rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej u pacjentów często nie ma żadnych jej objawów. Diagnoza może być postawiona w efekcie rutynowych badań lub badań na inną chorobę lub dolegliwość. Symptomy rozwijają się stopniowo. Niektóre objawy białaczki szpikowej to:

• zmęczenie,
• problemy z oddychaniem,
• bladość,
• powiększona śledziona,
• nocne poty,
• brak tolerancji wysokich temperatur,
• utrata wagi.

Nieleczona białaczka szpikowa przebiega w trzech fazach:

• faza przewlekła;
• faza akceleracji;
• faza przełomu blastycznego.

Większość pacjentów w momencie zdiagnozowania białaczki jest w fazie przewlekłej. Na tym etapie objawy choroby są łagodne, a białe krwinki ciągle są w stanie walczyć z infekcją. Wyleczenie choroby w tej fazie pozwala pacjentowi na powrót do normalnego życia. W fazie akceleracji u chorego rozwija się anemia, ilość białych krwinek spada bądź rośnie, zmniejsza się również liczebność płytek krwi. Może także wzrosnąć liczba komórek blastycznych oraz dochodzi do opuchnięcia śledziony. Chorzy w fazie przełomu blastycznego mają podniesiony poziom komórek blastycznych w szpiku i we krwi. Spada z kolei liczebność czerwonych krwinek i płytek krwi. U pacjenta pojawia się infekcja lub krwawienie. Osoba w tej fazie czuje się zmęczona, ma płytki oddech, bóle brzucha i kości.

Informację o przewlekłej białaczce szpikowej uzyskuje się na podstawie badań laboratoryjnych krwi i szpiku kostnego. Podczas morfologii krwi dokonuje się pomiaru liczebności krwinek oraz ich oceny. W przypadku przewlekłej białaczki szpikowej u chorego notuje się niski poziom czerwonych krwinek, wysoki lub bardzo wysoki poziom białych krwinek, a liczebność płytek może być niższa bądź wyższa niż prawidłowa. Dodatkowo notuje się niewielką ilość komórek blastycznych, których nie ma we krwi osób zdrowych.

Do badania szpiku kostnego niezbędne jest pobranie jego próbki, czyli wykonanie biopsji. Pobrany materiał bada się pod mikroskopem w poszukiwaniu chromosomu Philadelphia, wskazującego na przewlekłą białaczkę szpikową.

Celem leczenia białaczki w fazie przewlekłej jest przywrócenie prawidłowego poziomu białych krwinek oraz zniszczenie wszystkich komórek posiadających gen Bcr-Abl. Zazwyczaj w tej fazie stosuje się leczenie farmakologiczne. Celem leczenia w fazie akceleracji oraz w fazie przełomu blastycznego jest również zniszczenie komórek z genem Bcr-Abl lub cofnięcie choroby do fazy przewlekłej. Także w tych fazach stosuje się leki doustne. W przypadku bardzo wysokiego poziomu białych krwinek, konieczne może być ich usunięcie podczas zabiegu leukaferezy. Inną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Wczesne rozpoczęcie leczenia przewlekłej białaczki szpikowej daje duże szanse na powstrzymanie choroby i przeżycie wielu lat bez jej nawrotów.

Źródła

1. Współczesna terapia przewlekłej białaczki szpikowej
2. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
3. Hołowiecki J. (red.), Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3938-2
4. Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X