Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa – typy i objawy

Avatar placeholder
27.08.2021 13:31
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna.
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. (Obraz PublicDomainPictures, Pixabay)

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci. Rozpoznaje się ją już w wieku niemowlęcym. Jakie są jej przyczyny i objawy?

spis treści

1. Co to jest postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa?

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC, progressive familiar intrahepatic holestasis) to rzadka, genetyczna choroba, istotą której są zaburzenia wydzielania i transportu żółci. PFIC dziedziczy się głównie w sposób autosomalny recesywny.

Oznacza to, że choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Szacuje się, że PFIC dotyka 1 na 50 000 – 100 000 dzieci.

Cholestaza to stan upośledzonego tworzenia lub odpływu żółci z wątroby do dwunastnicy. Wyróżnia się cholestazę zewnątrzwątrobową, w której problemem jest mechaniczna przeszkoda w odpływie żółci oraz cholestazę wewnątrzwątrobową, w której dochodzi do zahamowania syntezy żółci.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

Przyczyną cholestazy wewnątrzwątrobowej są różne zaburzenia metaboliczne i cholestazy rodzinne uwarunkowane genetycznie, takie jak postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa PFIC, ale i galaktozemia, mukowiscydoza czy idiopatyczne noworodkowe zapalenie wątroby.

Prowadzić do niej mogą również choroby infekcyjne, zaburzenia anatomiczne i chromosomalne (zespół Downa), a także leki, odżywianie pozajelitowe, cholestaza ciężarnych, choroby nowotworowe i nienowotworowe naciekające miąższ wątroby, jak również pierwotne zapalenie dróg żółciowych czy pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych.

2. Typy PFIC

Zidentyfikowano trzy typy postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej, w zależności od defektu genetycznego. To: PFIC1, 2 oraz 3. Typ pierwszy (PFIC 1) jest konsekwencją mutacji w obrębie genu ATP8B1, który koduje tzw. flippazę, czyli białko odpowiedzialne za utrzymanie stabilności błon komórkowych hepatocytów. Ten podtyp był wcześniej znany jako choroba Bylera.

Typ drugi (PFIC 2) to konsekwencja mutacji, która dotyczy regionu kodującego pompę kwasów tłuszczowych (ABCB11). Z kolei typ trzeci (PFIC 3) to efekt mutacji będącej skutkiem powstania wadliwego transportera dla fosfolipidów.

Ich rolą jest neutralizowanie soli żółciowych, mogących uszkadzać nabłonek dróg wyprowadzających żółć. Odkryte zostały również 3 nowe typy: PFIC 4 (niedobór TJP2), PFIC 5 (niedobór FXR) czy niedobór MYO5B.

3. Objawy postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej

Głównym objawem postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej jest żółtaczka (czyli żółtawe zabarwienie twardówek, błon śluzowych i skóry) oraz nasilony świąd.

Uporczywe swędzenie skóry nasila się przede wszystkim w nocy, po ogrzaniu ciała w łóżku. Symptomy obserwuje się w wieku niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Choroba ma charakter postępujący. Oznacza to, że prowadzi do coraz cięższej choroby wątroby i uszkodzenia narządu, co objawia się:

  • nadciśnieniem wrotnym,
  • niewydolnością wątroby,
  • marskością wątroby,
  • powikłaniami pozawątrobowymi.

4. Diagnostyka i leczenie PFIC

Ponieważ PFIC to choroba rzadka, diagnostyka często trwa długo. Zanim dziecko trafi do specjalisty, często jest leczone na inne choroby, na przykład alergie skórne.

Postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową podejrzewa się, gdy występuje obciążenie rodzinne lub gdy obserwuje się niepokojące objawy, takie jak żółtaczka z towarzyszącymi z odbarwionymi stolcami i ciemno zabarwionym moczem. Trzeba pamiętać, że u niemowląt stolce mogą być częściowo zabarwione.

U małych dzieci, nawet jeśli nie występują żadne inne objawy, ale stwierdza się zwiększone stężenie bilirubiny sprzężonej, stanowi to wskazanie do poszerzenia diagnostyki i pilnego skierowania do ośrodka referencyjnego.

Szybka reakcja i wczesne rozpoznanie schorzenia wątroby są ważne, ponieważ pozwalają na wdrożenie leczenia, co z kolei zapobiega groźnym powikłaniom.

Na czym polega diagnostyka choroby? Pierwsze dwa typy postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej w badaniach laboratoryjnych występują w postaci obniżonego poziomu GGTP, przy zwiększonym poziomie kwasów żółciowych w surowicy krwi.

Typ trzeci typ natomiast wiąże się z podwyższeniem stężenia GGTP. Złotym standardem diagnostycznym jest badanie genetyczne. W leczeniu postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej stosuje się preparaty kwasu ursodezoksycholowego (UDC). Ważne jest także objawowe leczenie świądu za pomocą leków przeciwhistaminowych czy ryfaksyminy.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze