Sarkoidoza - przyczyny, objawy ogólnoustrojowe, narządy, inne objawy, diagnostyka, przebieg i leczenie

Sarkoidoza (syn. choroba Besniera-Boecka-Schaumanna, ang. sarcoidosis) jest uogólnioną chorobą ziarniniakową – w jej przebiegu powstają tzw. ziarniniaki – małe grudki w tkankach i narządach, które nie obumierają. Jest to choroba układowa, mogąca dotknąć praktycznie każdego narządu. Sarkoidoza zwykle dotyka więcej niż jednego narządu, a najczęściej atakowane są płuca i węzły chłonne ich wnęk.

Sarkoidoza zostaje ropoznana najczęściej u osób między dwudziestym a czterdziestym rokiem życia. W Polsce rozpoznaje się rocznie kilka tysięcy przypadków.

Sarkoidoza w większości przypadków ma dobre rokowanie. W 85 proc. zachorowań cofa się samoistnie w ciągu dwóch lat. Sarkoidoza może jednak też postępować i prowadzić do poważnych powikłań.

Zobacz film: "Jak rozpoznać niepokojące zmiany na skórze?"

Przy zajęciu płuc przez sarkoidozę może rozwinąć się niewydolność oddechowa, zajęcie serca może prowadzić do powstania niewydolności tego narządu, ciężkie przypadki wiążą się również z zajęciem układu nerwowego.

Etiologia sarkoidozy jest nieznana, w związku z tym w sarkoidozie stosuje się leczenie objawowe, immunosupresyjne, które zwykle prowadzi do cofnięcia się zmian, ale niesie istotne skutki uboczne, w postaci obniżonej odporności.

1. Sarkoidoza - przyczyny

Cechą charakterystyczną sarkoidozy jest gromadzenie się limfocytów i makrofagów, a więc komórek układu odpornościowego, które przekształcają się w komórki nabłonkowe i tworzą ziarniniaki, które nie obumierają. Nacieki te w sarkoidozie powstają głównie w węzłach chłonnych i tkankach mających stosunkowo gęste unaczynienie limfatyczne.

W większości przypadków sarkoidozy organizm z czasem ogranicza rozwój tego procesu i w mniej więcej 80 proc. przypadków dochodzi do samoistnej remisji choroby w ciągu dwóch lat.

Jednak w pewnych przypadkach sarkoidozy dochodzi do niekontrolowanego postępu i w efekcie włóknienia tkanek – są to szczególnie ciężkie przypadki choroby o najgorszym rokowaniu. Proces ten dotyka około 20 proc. chorych na sarkoidozę, choroba charakteryzuje się wtedy przewlekłym i postępującym przebiegiem.

Zdjęcie rentgenowskie chorego na sarkoidozę
Zdjęcie rentgenowskie chorego na sarkoidozę

Sarkoidoza na zdjęciu rentgenowskim może być mylona z gruźlicą.

zobacz galerię

Przyczyna powstawania sarkoidozy jest nieznana. Istnieje wiele alternatywnych hipotez i teorii tłumaczących mechanizm powstawania choroby. Dopuszcza się również możliwość istnienia wielu mechanizmów wywołujących sarkoidozę.

Generalnie uznaje się, że sarkoidoza jest dysfunkcją układu immunologicznego, powstającą na skutek narażenia na nieznany czynnik zewnętrzny. Prowadzone badania zmierzają do identyfikacji czynnika oraz mechanizmu powstawania dysfunkcji nazywanej sarkoidozą, co może zaowocować stworzeniem skutecznego leku ma sarkoidozę działającego przyczynowo i niemającego silnych działań niepożądanych.

Jedną z popularniejszych hipotez jest przypisywanie roli czynnika wywołującego bakteriom Propionibacterium acnes, które wykryto w badaniu BAL (płukanie oskrzelowo-płucne) u 70 proc. chorych z sarkoidozą.

Wyniki badań klinicznych nie są jednak jednoznaczne i nie pozwalają na wysnucie jednoznacznych wniosków o przyczynowo-skutkowej naturze zależności między tą bakterią a sarkoidozą. W sarkoidozie podejrzewa się również inne antygeny, w tym zmutowane prątki gruźlicy. Za teorią o istotnej roli czynnika zakaźnego w sarkoidozie przemawia fakt, że znane są przypadki przeniesienia choroby wraz z transplantowanym organem.

Zauważono również istotną korelację u kobiet pomiędzy występowaniem chorób tarczycy oraz sarkoidozą. Może być to związane z pewną genetyczną skłonnością do rozwoju chorób autoimmunologicznych. Związek ten występuje również u mężczyzn, lecz mniej wyraźnie.

Podobnie obserwuje się częstsze występowanie sarkoidozy u osób dotkniętych inną chorobą układu immunologicznego – celiakią.

Prawdopodobnie istotną rolę w rozwoju sarkoidozy odgrywają również czynniki genetyczne – nie u wszystkich osób narażonych na działanie czynnika zewnętrznego choroba rozwija się.

#dziejesienazywo: Jak rozpoznać celiakię? (WIDEO)
#dziejesienazywo: Jak rozpoznać celiakię? (WIDEO)

Celiakia to choroba dotycząca jednego procenta populacji. Niestety - w wielu przypadkach rozpoznawana...

zobacz galerię

Obecnie trwają intensywne prace nad wytypowaniem genów związanych z sarkoidozą. Pojawiają się jednak głosy, że czynnik genetyczny odgrywa marginalną rolę w sarkoidozie, a obserwowane występowanie choroby w rodzinach wiąże się raczej z podobnym narażeniem na środowiskowe czynniki ryzyka niż podobnym zestawem genów.

Zaobserwowano również wysoki procent zachorowań na płucną formę sarkoidozy o ciężkim przebiegu wśród osób narażonych na wdychanie pyłu po zawaleniu się wież World Trade Center w wyniku zamachu z 11 września 2001 roku. Wskazuje to na fakt, że również czynniki środowiskowe inne niż drobnoustroje, w szczególności pył zawierający toksyczne związki, mogą powodować sarkoidozę.

Nie każda jednak szkodliwa substancja przyczynia się do rozwoju sarkoidozy. Co ciekawe, sarkoidoza płuc występuje częściej u osób niepalących tytoniu niż u palaczy.

2. Sarkoidoza - objawy ogólnoustrojowe

Objawy, przebieg choroby, jej powikłania i rokowanie w sarkoidozie zależą przede wszystkim od narządów zajętych stanem zapalnym i postępującym procesem zwłóknienia. W łagodnych postaciach sarkoidozy objawy mogą nie być widoczne.

W 1/3 przypadków można zaobserwować tzw. objawy ogólnoustrojowe związane z sarkoidozą: zmęczenie, osłabienie, utratę apetytu, chudnięcie, podwyższoną temperaturę ciała (zwykle jest to niewielki wzrost, ale istnieje możliwość wystąpienia także wysokiej gorączki, sięgającej nawet 40°C).

W sarkoidozie objawy ogólnoustrojowe to również zmiany hormonalne. U części chorych z sarkoidozą rozwija się hiperprolaktynemia, powodująca wydzielanie mleka i nieregularności lub brak cyklu płciowego u kobiet.

U mężczyzn z sarkoidozą może dochodzić do obniżenia libido, impotencji, niepłodności i ginekomastii (powiększenia piersi). Jeśli dojdzie do zajęcia przysadki przez sarkoidozę, rozwijać się mogą zaburzenia związane z jej dysfunkcją (porównaj neurosarkoidoza poniżej).

W sarkoidozie dochodzi niekiedy do zwiększonego wydzielania witaminy D i wystąpienia objawów hiperwitaminozy witaminy D. Objawy te to zmęczenie, brak siły, podenerwowanie, metaliczny smak w ustach, zaburzenia percepcji i pamięci.

3. Sarkoidoza - narządy

W zależności od tego, jaki narząd jest zajęty przez sarkoidozę, będzie objawiać się ona szeregiem nieswoistych objawów, które mogą być mylone z chorobami danego narządu.

3.1. Sarkoidoza - płuca

Najczęściej występuje sarkoidoza płuc i dotyczy ona nawet 90 proc. chorych. U części chorych na sarkoidozę płuc stwierdza się duszności, kaszel i ból w klatce piersiowej. W mniej więcej połowie przypadków nie występują jednak żadne objawy płucne sarkoidozy.

3.2. Sarkoidoza - wątroba

Drugim najczęściej zajętym narządem, u ponad 60 proc. chorych z sarkoidozą, jest wątroba. Jednocześnie jej zajęcie przez sarkoidozę nie powoduje zwykle poważnych konsekwencji zdrowotnych i wyraźnych objawów zewnętrznych. Poziom bilirubiny rzadko kiedy jest wyraźnie podniesiony, przez co żółtaczka występuje w pojedynczych przypadkach.

U części chorych z sarkoidozą objawem jest wyraźne powiększenie wątroby, które może być jedynym objawem z jej strony.

3.3. Sarkoidoza - skóra

Sarkoidoza u 20-25 proc. chorych atakuje tkanki skóry. W postaci skórnej często występuje tzw. rumień guzowaty – najbardziej charakterystyczna zmiana skórna w sarkoidozie – jest to duże, bolesne, zaczerwienione nacieczenie zwykle na przedniej stronie podudzi, poniżej kolan. Inną częstą zmianą w sarkoidozie jest toczeń odmrozinowy (łac. lupus pernio) – są to twarde nacieki występujące na twarzy, głównie na nosie, wargach, policzkach i uszach.

3.4. Sarkoidoza - serce

U 20-30 proc. chorych sarkoidoza atakuje serce. Zwykle nie powoduje to wyraźnych objawów sercowych, jednak u części pacjentów, około 5 proc. wszystkich chorych z sarkoidozą, pojawiać się będą zaburzenia rytmu i przewodzenia w sercu oraz objawy niewydolności serca. Chory odczuwał będzie uczucie kołatania serca, duszności, nietolerancję wysiłku, ból w klatce piersiowej i inne objawy sercowe. Sarkoidoza może prowadzić w rzadkich przypadkach do nagłej śmierci sercowej.

3.5. Sarkoidoza - węzły chłonne i oczy

Ponieważ sarkoidoza często atakuje również węzły chłonne, często obserwuje się limfadenopatię – czyli powiększenie węzłów chłonnych. U zdecydowanej większości chorych z sarkoidozą, nawet u 90 proc., obserwuje się powiększenie węzłów chłonnych wewnątrz klatki piersiowej. Często występuje również powiększenie węzłów szyjnych, pachwinowych i pachowych, przy czym nie stają się one bolesne i zachowują ruchomość.

Sporadycznie zdarza się zajęcie przez sarkoidozę oczu. Może występować wtedy zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie spojówki czy zapalenie gruczołów łzowych. Uwagę powinny zwrócić wszelkie stany zapalne oka niereagujące na leczenie antybiotykami. Może dojść również do zapalenia siatkówki, skutkującego utratą ostrości widzenia, a nawet ślepotą.

3.6. Sarkoidoza - układ nerwowy

Sarkoidoza może zaatakować również elementy układu nerwowego. Jeśli zmiany dotkną centralnego układu nerwowego, to mówimy wtedy o neurosarkoidozie. Neurosarkoidoza rozwija się u 5-10 proc. osób cierpiących na przewlekłą formę sarkoidozy.

Neurosarkoidoza może dotknąć dowolnej części OUN, ale najczęściej atakuje nerwy czaszkowe – dwanaście par nerwów przebiegających głównie wewnątrz głowy, mających początek w mózgowiu. Odpowiadają one za pracę pewnych partii mięśni (m.in. mięśni twarzy), pracę wielu gruczołów wydzielniczych oraz za odbiór wrażeń zmysłowych.

Najczęstsze zaburzenia neurologiczne związane z neurosarkoidozą dotyczą zwiotczenia mięśni twarzy oraz ramion, zaburzeń widzenia niezwiązanych z zajęciem oczu. Czasem dochodzi do podwójnego widzenia, zawrotów głowy, obniżonego czucia w obrębie twarzy, utraty słuchu, problemów z połykaniem, osłabieniem języka.

W niektórych przypadkach neurosarkoidozy dochodzi do napadów padaczkowych, najczęściej typu toniczno-klonicznego. Generalnie jednak może dojść do nacieku ziarniniaków w dowolnej strukturze mózgu, prowadzącego do osłabienia jej funkcji, a w związku z tym do bardzo szerokiego wachlarza objawów neurologicznych.

W rzadkich przypadkach dochodzi do zajęcia przez sarkoidozą przysadki mózgowej, wtedy można nie obserwować objawów neurologicznych, a mogą pojawić się objawy zaburzeń hormonalnych, jak niedoczynność tarczycy, moczówka prosta, niedoczynność kory nadnerczy i inne związane z funkcjonowaniem przysadki. U części pacjentów rozwijają się na tym podłożu choroby psychiczne, głównie psychozy i depresje.

4. Sarkoidoza - inne objawy

Sarkoidoza atakuje stosunkowo często stawy, a także mięśnie. Występuje ból stawów, najczęściej stawów kończyn, w szczególności stawów kolanowego i łokciowego. Występuje również ból mięśni. Objawy te obserwuje się u ok. 40 proc. chorych z sarkoidozą.

Sarkoizdoza może atakować również skórę głowy, powodując wypadanie włosów o nienaturalnym wyglądzie, tzn. występujące w miejscach, gdzie zwykle nie dochodzi do wypadania włosów w pierwszej kolejności.

U części chorych z sarkoidozą występujepowiększenie ślinianek, połączone z ich bolesnością. Z obrzękiem ślinianki współwystępują często porażenie nerwu twarzowego, zapalenie błony naczyniowej gałki ocznej oraz gorączka – wspólne występowanie tych objawów określa się mianem zespołu Heerfordta, który jest niekiedy ostrą manifestacją początku choroby, prowadzącą do jej diagnozy. Innym zespołem objawów sarkoidozy, którym choroba manifestuje swój początek, jest zespół Lofgrena, w którym obok gorączki obserwuje się ból stawów, rumień guzowaty i powiększenie węzłów chłonnych.

5. Sarkoidoza - diagnostyka

Sarkoidoza może wywoływać cały szereg nieswoistych objawów, często w pierwszej kolejności podejrzenie pada na inne choroby, zwykle nowotwory złośliwe, choroby śródmiąższowe płuc, mykobakteriozy, grzybice.

W postaci neurologicznej jest ona początkowo mylona z guzami mózgu, stwardnieniem rozsianym czy innymi chorobami OUN. Przy zajęciu serca zwykle podejrzewa się zapalenie mięśnia sercowego o innej etiologii. Pomocne w diagnostyce są bardziej charakterystyczne zmiany skórne.

W pierwszej kolejności zwykle wykonuje się badania laboratoryjne krwi. W sarkoidozie nie występuje pewny marker związany z badaniem krwi, nie da się potwierdzić choroby jedynie na podstawie tego badania.

U co piątego chorego występuje niedokrwistość, a u dwóch piątych chorych obserwuje się limfopenię, czyli zmniejszoną ilość limfocytów we krwi obwodowej. U zdecydowanej większości chorych obserwuje się zwiększoną aktywność konwertazy angiotensyny w surowicy krwi, czyli enzymu wytwarzanego przez makrofagi, który jest skorelowany z ilością i masą ziarniniaków w organizmie. Stwierdzenie jego podwyższonego poziomu uprawdopodabnia sarkoidozę, nie jest to jednak również swoisty marker tej choroby.

Dalszą diagnostykę należy przeprowadzić w kierunku różnicowania z innymi chorobami, w przebiegu których dochodzi do powstawania ziarniniaków, jak gruźlica, kiła, choroba Leśniowskiego-Crohna, a w szczególnych przypadkach również z berylozą (choroba zawodowa z grupy pylic, powstająca w wyniku narażenia na długotrwałe działanie pyłu berylowego czy związków berylu) oraz trądem.

Ze względu na dużą częstość zajęcia płuc oraz węzłów chłonnych wewnątrz klatki piersiowej, duże znaczenie diagnostyczne ma zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej. Na podstawie stopnia zaawansowania zmian obserwowanych w RTG klatki piersiowej, wyróżnia się pięć stopni sarkoidozy:

  • 0 - bez żadnych nieprawidłowości;
  • I - obustronne powiększenie węzłów chłonnych wnęk płucnych i śródpiersia;
  • II - jak w okresie I, dochodzą zmiany w miąższu płuc;
  • III - zmiany w miąższu płuc, bez powiększenia węzłów chłonnych wnęk i śródpiersia;
  • IV - zmiany o charakterze włóknienia i/lub rozedmy płuc.

Stany te nie występują kolejno. Zwykle osoby ze stanem pierwszym cierpią na ostrą, odwracalną postać sarkoidozy, która ustępuje często bez podjęcia leczenia, podczas gdy kolejne stany są wynikiem jej formy chronicznej.

Potwierdzenie zajęcia danego narządu dokonuje się przez badanie morfologiczne tkanki, w której można uwidocznić pod mikroskopem obecność charakterystycznych ziarniniaków (materiał pobiera się poprzez wykonanie bronchoskopii czy biopsji, w zależności od lokalizacji).

Dokładniejsza diagnostyka w kierunku sarkoidozy, w zależności od jej domniemanej lokalizacji, może także obejmować: scyntygrafię ciała - w celu odnalezienia innymi metodami nieuchwytnych zmian ziarniniakowych, bronchoskopię, BAL, odczyny skórne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie okulistycznei inne, dobierane każdorazowo indywidualnie, w zależności od występujących objawów i podejrzenia zajęcia konkretnych narządów.

6. Sarkoidoza - przebieg i leczenie

Sarkoidoza może przebiegać w sposób ostry, z nagłym pojawieniem się objawów lub przewlekły, gdzie zmiany powstają przez wiele lat. Rokowanie w przypadku zdiagnozowania sarkoidozy zależy w dużej mierze od charakteru początku objawów choroby.

Jeśli choroba zaczyna się w postaci ostrej, ze zmianami skórnymi, w szczególności w postaci zespołu Lofgrena, to zwykle samoistnie ustępuje po pewnym czasie. Jeśli natomiast stwierdzi się postać przewlekłą, to rokowanie jest gorsze, choroba wymaga monitorowania i leczenia.

Choroba charakteryzuje się również generalnie łagodniejszym przebiegiem u osób rasy białej w porównaniu z pozostałymi. W Japonii obserwuje się bardzo częste zajęcie serca, a u osób rasy czarnej częstszy rozwój postaci przewlekłej, postępującej.

Do zgonu dochodzi w kilku procentach przypadków zdiagnozowanej sarkoidozy. Najgorzej rokującymi formami sarkoidozy są neurosarkoidoza, sarkoidoza, w której doszło do daleko posuniętych zmian płuc (IV stopień) oraz sarkoidoza, która wytworzyła daleko posunięte zmiany w mięśniu sercowym, a bezpośrednią przyczyną są odpowiednio poważne zmiany neurologiczne, niewydolność oddechowa oraz niewydolność serca.

Sarkoidoza prowadzić może do szeregu innych powikłań, w zależności od zajętego narządu. Przewlekłe zapalenie błony naczyniowej gałki ocznej prowadzi często do powstania zrostów między tęczówką i soczewką, co może prowadzić do jaskry, zaćmy i ślepoty.

U około 10 proc. chorych dochodzi do przewlekłej hiperkalcemii (podwyższone stężenie wapnia we krwi), a u 20-30 proc. do hiperkalciurii (nadmierne wydalanie wapnia z moczem). Efektem tego może być wapnica nerek, kamica nerek i w konsekwencji niewydolność nerek.

W większości przypadków, gdy nie dochodzi do zajęcia wielu narządów wewnętrznych, gdy stwierdzono pierwsze stadium zmian w klatce piersiowej lub gdy zdiagnozowano zespół Lofgrena, zaleca się wyłącznie obserwację. W większości takich przypadków dochodzi do samoistnej remisji zmian w ciągu dwóch lat od ich pojawienia się.

Obserwacja powinna trwać co najmniej dwa lata, a polega na okresowym wykonywaniu zdjęcia RTG klatki piersiowej i spirometrii (co 3-6 miesięcy). Wykonuje się również badania innych narządów w razie stwierdzenia ich zajęcia lub wystąpienia niepokojących objawów.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Niestety, u części chorych choroba przechodzi w postać przewlekłą i postępującą, wymagającą bezwzględnie podjęcia leczenia. Leczenie sarkoidozy jest objawowe, a nie przyczynowe, gdyż nieznana jest etiologia choroby. W sarkoidozie leczenie ogólne wprowadza się w rozległych zmianach skórnych oraz przy zajęciu narządów wewnętrznych innych niż węzły chłonne.

Najczęściej w sarkoidozie leczenie obejmuje kortykosteroidy w średnich dawkach. W zmianach narządowych do sterydów dołączane bywają leki cytostatyczne, zwłaszcza w neurosarkoidozie lub przy stwierdzeniu zajęcia serca.

Jeśli dojdzie do remisji, czyli ustąpienia choroby po wprowadzeniu leczenia kortysteroidowego, chory powinien poddawać się obserwacji nawet co 2-3 miesiące, w celu monitorowania stanu narządów dotkniętych chorobą.

W ciężkich przypadkach zajęcia płuc czy serca, gdy dochodzi do niewydolności oddechowej czy niewydolności serca zagrażającej życiu, jedyną nadzieją dla chorego może być transplantacja chorego organu.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!