Śmiertelna bezsenność rodzinna

Choroby dziedziczne prowadzą niekiedy do śmierci. Tak jest w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Jest to nieuleczalna choroba mózgu, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Za wystąpienie symptomów choroby odpowiada mutacja w genie PRNP, którą wykryto jedynie u 28 rodzin na całym świecie. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem mutacji, ryzyko odziedziczenia choroby wynosi aż 50%. Tradycyjne leczenie bezsenności nie przynosi rezultatów. Naukowcy wiążą nadzieje z terapią genową, ale na efekty trzeba będzie jeszcze poczekać.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Przyczyny śmiertelnej bezsenności

Choroby dziedziczne mają różne podłoże. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej odpowiedzialne jest zmutowane białko. Kształt cząsteczki białka ulega zmianie, po czym ten proces rozprzestrzenia się na zdrowe białko w mózgu. Choroba mózgu ma związek ze zmianami w części tego organu odpowiedzialnej za regulację snu zwanej wzgórzem. Wzgórze w mózgu to poniekąd most łączący mózg z ciałem. Na skutek zmian w tym miejscu następuje utrudnienie wysyłania sygnałów od mózgu do ciała i z powrotem. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej wzgórze nie funkcjonuje prawidłowo, dlatego u chorego pojawia się bezsenność oraz kolejne problemy zdrowotne. Wzgórze odpowiada nie tylko za sen, ale i za ciśnienie krwi, pracę serca, temperaturę ciała i przepływ hormonów. System odporności nie jest w stanie nic poradzić na zaistniałą sytuację, ponieważ nie wyczuwa zagrożenia ze strony zmutowanego białka. Badania przeprowadzone na mózgach osób, które zmarły na tę chorobę wykazują daleko idące zmiany we wzgórzu. Można je określić wręcz jako dziury. Jednocześnie inne części mózgu pozostają nienaruszone. Dlatego też chorzy nawet w późnym stadium choroby są w stanie mówić i rozumieć otaczający ich świat.

Objawy śmiertelnej bezsenności

Nie u każdego chorego śmiertelna bezsenność rodzinna pojawia się w tym samym czasie. Zwykle następuje to pomiędzy 30. a 60. rokiem życia. W ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia symptomów pacjent umiera. Jak wyglądają stadia rozwoju choroby?

  • Bezsenność nasila się, pojawiają się ataki paniki oraz fobie.
  • Zaczynają się halucynacje, a ataki paniki nasilają się.
  • Na skutek niezdolności do snu chory traci dużo na wadze.
  • Następuje demencja i brak kontaktu z otoczeniem. Chory umiera.

Choroby dziedziczne w wielu przypadkach są uleczalne, ale śmiertelna bezsenność rodzinna nie należy do tej grupy. Skutki bezsenności są zabójcze dla organizmu, a chorzy umierają, będąc w stanie delirium. Niestety, znane obecnie metody leczenia bezsenności nie są w stanie poradzić sobie z tą chorobą.

Diagnoza i leczenie śmiertelnej bezsenności

Rozpoznanie choroby następuje po przeanalizowaniu jej trzech głównych wyznaczników. Są to: wystąpienie objawów charakterystycznych dla śmiertelnej bezsenności, przypadki tej choroby w rodzinie, a także badania genetyczne, które potwierdziły, że dana osoba odziedziczyła zmutowany chromosom. Wówczas działania lekarzy ograniczają się do poprawy komfortu życia pacjenta, ponieważ żaden znany lek nie prowadzi do wyleczenia. Choremu nie podaje się środków nasennych, gdyż powodują one zwykle nagłą śpiączkę. Tradycyjne leczenie bezsenności nie przynosi pożądanych skutków, a chory umiera.

Choroby dziedziczne w wielu przypadkach są uleczalne, ale śmiertelna bezsenność rodzinna nie należy do tej grupy. Skutki bezsenności są zabójcze dla organizmu, a chorzy umierają, będąc w stanie delirium. Niestety, znane obecnie metody leczenia bezsenności nie są w stanie poradzić sobie z tą chorobą.

Joanna Brodziak, ponad rok temu

Bibliografia

  • Shapiro C.M. ABC zaburzeń snu, Astrum, Wrocław 1998, ISBN 83-87197-24-6
  • Szelenberger W. Bezsenność, AM Warszawa, Warszawa 2000, ISBN 83-908354-2-8
  • Prusiński A. Neurologia praktyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3125-7
  • Lehmann-Horn F., Ludolph A. NEUROLOGIA - diagnostyka i leczenie, Urban & Partner, Wrocław 2004, ISBN 83-89581-50-7

Skutki bezsenności

Komentarze (2)
~niegodziwiec
~niegodziwiec ponad rok temu

Istnieje już kuracja - polega na wysyłaniu do wzgórza sygnałów zastępczych znacznie silniejszych od tych wytwarzanych przez mózg. Oszukuje się wzgórze i przełącza w stan głębokiego snu i marzeń sennych. Problem w tym, że taki chory musi przechodzić co dziennie kurację zaśnięcia i wybudzenia do końca życia. Leczona jest obecnie w ten sposób kobieta z belgi po 3 miesiącach nie spania już była w tragicznym stanie obecnie wraca do zdrowia. Urządzenie jest niewielkie ale wymaga specjalistycznej obsługi Amerykański inst. badań nad snem ma zrefundować wszystkim chorym tą metodą obecnie jest to już 147 osób na świecie.

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Skutki bezsenności
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Skutki bezsenności
Skutki bezsenności

Brak snu blokuje wspomnienia!

. Wspomnienia z tamtego okresu powiązane są najczęściej ze zdjęciami dzieci z tego okresu. Naukowcy podejrzewali, że taka zależność może być skutkiem braku

Skutki bezsenności

Bezsenność a serce

Znamienna częstość występowania bezsenności oraz dolegliwości sercowo-naczyniowych (nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, zawał serca (...) ) wśród ludzi dorosłych, skłania do oceny ich wzajemnych oddziaływań na siebie....

Skutki bezsenności

Powikłania bezsenności

. Jest to zachowanie wielce ryzykowne i utrudniające lub wręcz uniemożliwiające dalsze leczenie. Aspekt społeczny bezsenności Skutki bezsennościmożna rozpatrywać (...) W zależności od przyczyn bezsenności,...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Choroby, o których prawdopodobnie nie miałeś pojęcia

Choroby, o których prawdopodobnie nie miałeś pojęcia

, wciąż nie potrafią poradzić sobie z tą chorobą. Śmiertelna bezsenność rodzinna Wielu z nas miewa problemy ze snem, ale czy wiesz, że bezsenność może być śmiertelną chorobą, która dotyka...

Nie mogę spać, czyli bezsenność - przyczyny, diagnostyka, leczenie

Przyczyny bezsenności

Bezsenność jest schorzeniem i może być spowodowana przez wiele czynników. Używki, stres czy depresja to niektóre z nich. Czasami bezsenność jednak może być objawem poważnej choroby jak np. nadczynność tarczycy. Środowiskowe...

#dzieńdobryWP

#dziejesienazywo: Czym jest bezsenność? (WIDEO)

#dziejesienazywo: Czym jest bezsenność? (WIDEO) Odtwórz wideo

Kiedy można mówić o bezsenności? Czym tak właściwie jest bezsenność i kiedy możemy mieć pewność, że nasze problemy ze snem kwalifikują się do tego zaburzenia. Czy problemy podczas porannego wybudzania czy ospałość w ciągu dnia to już...

Zatrucia cyjankami

Śmiertelna dawka cyjanku

Śmiertelna dawka cyjanku

Cyjanki są silnie toksyczne. Działanie polegające na blokadzie procesu oddychania na poziomie komórkowym może zakończyć się śmiercią.