Śmiertelna bezsenność rodzinna

Choroby dziedziczne prowadzą niekiedy do śmierci. Tak jest w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Jest to nieuleczalna choroba mózgu, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Za wystąpienie symptomów choroby odpowiada mutacja w genie PRNP, którą wykryto jedynie u 28 rodzin na całym świecie. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem mutacji, ryzyko odziedziczenia choroby wynosi aż 50%. Tradycyjne leczenie bezsenności nie przynosi rezultatów. Naukowcy wiążą nadzieje z terapią genową, ale na efekty trzeba będzie jeszcze poczekać.

1. Przyczyny śmiertelnej bezsenności

Choroby dziedziczne mają różne podłoże. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej odpowiedzialne jest zmutowane białko. Kształt cząsteczki białka ulega zmianie, po czym ten proces rozprzestrzenia się na zdrowe białko w mózgu. Choroba mózgu ma związek ze zmianami w części tego organu odpowiedzialnej za regulację snu zwanej wzgórzem. Wzgórze w mózgu to poniekąd most łączący mózg z ciałem. Na skutek zmian w tym miejscu następuje utrudnienie wysyłania sygnałów od mózgu do ciała i z powrotem. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej wzgórze nie funkcjonuje prawidłowo, dlatego u chorego pojawia się bezsenność oraz kolejne problemy zdrowotne. Wzgórze odpowiada nie tylko za sen, ale i za ciśnienie krwi, pracę serca, temperaturę ciała i przepływ hormonów. System odporności nie jest w stanie nic poradzić na zaistniałą sytuację, ponieważ nie wyczuwa zagrożenia ze strony zmutowanego białka. Badania przeprowadzone na mózgach osób, które zmarły na tę chorobę wykazują daleko idące zmiany we wzgórzu. Można je określić wręcz jako dziury. Jednocześnie inne części mózgu pozostają nienaruszone. Dlatego też chorzy nawet w późnym stadium choroby są w stanie mówić i rozumieć otaczający ich świat.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

2. Objawy śmiertelnej bezsenności

Nie u każdego chorego śmiertelna bezsenność rodzinna pojawia się w tym samym czasie. Zwykle następuje to pomiędzy 30. a 60. rokiem życia. W ciągu 7-36 miesięcy od wystąpienia symptomów pacjent umiera. Jak wyglądają stadia rozwoju choroby?

  • Bezsenność nasila się, pojawiają się ataki paniki oraz fobie.
  • Zaczynają się halucynacje, a ataki paniki nasilają się.
  • Na skutek niezdolności do snu chory traci dużo na wadze.
  • Następuje demencja i brak kontaktu z otoczeniem. Chory umiera.

Choroby dziedziczne w wielu przypadkach są uleczalne, ale śmiertelna bezsenność rodzinna nie należy do tej grupy. Skutki bezsenności są zabójcze dla organizmu, a chorzy umierają, będąc w stanie delirium. Niestety, znane obecnie metody leczenia bezsenności nie są w stanie poradzić sobie z tą chorobą.

3. Diagnoza i leczenie śmiertelnej bezsenności

Rozpoznanie choroby następuje po przeanalizowaniu jej trzech głównych wyznaczników. Są to: wystąpienie objawów charakterystycznych dla śmiertelnej bezsenności, przypadki tej choroby w rodzinie, a także badania genetyczne, które potwierdziły, że dana osoba odziedziczyła zmutowany chromosom. Wówczas działania lekarzy ograniczają się do poprawy komfortu życia pacjenta, ponieważ żaden znany lek nie prowadzi do wyleczenia. Choremu nie podaje się środków nasennych, gdyż powodują one zwykle nagłą śpiączkę. Tradycyjne leczenie bezsenności nie przynosi pożądanych skutków, a chory umiera.

Choroby dziedziczne w wielu przypadkach są uleczalne, ale śmiertelna bezsenność rodzinna nie należy do tej grupy. Skutki bezsenności są zabójcze dla organizmu, a chorzy umierają, będąc w stanie delirium. Niestety, znane obecnie metody leczenia bezsenności nie są w stanie poradzić sobie z tą chorobą.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!