Trwa ładowanie...

Wrodzone niedobory odporności - przyczyny i profilaktyka, odporność u dzieci

Wrodzone niedobory odporności sprawiają, że organizm nie jest w stanie bronić się przed patogenami. Układ odpornościowy człowieka zaczyna kształtować się już w 6. tygodniu życia płodowego, ale pełną dojrzałość uzyskuje dużo później, ok. 12-13 roku życia. Oznacza to, że dzieci narażone są na częste występowanie infekcji. Może się to zdarzać nawet po 8 razy w ciągu roku, zwłaszcza w okresie jesienno-zimowym. Czasem jednak przyczyna tych infekcji jest dużo poważniejsza niż tylko typowa niedojrzałość układu immunologicznego. Częste zakażenia mogą być manifestacją wrodzonych niedoborów odporności.

Zobacz film: "Struktura układu odpornościowego"

spis treści

1. Czym są wrodzone niedobory odporności?

Wrodzone, inaczej pierwotne niedobory odporności to genetycznie uwarunkowane choroby, które związane są z niewydolnością układu odpornościowego (mogą występować zaburzenia w zakresie budowy, dojrzewania czy funkcjonowania komórek i narządów układu immunologicznego).

Częste infekcje u dzieci niepokoją zarówno ich rodziców jak i lekarzy, ale kiedy warto wzmożyć czujność i skierować dziecko na bardziej szczegółowe badania diagnostyczne?

Oto 10 niepokojących objawów sugerujących istnienie niedoboru odporności:

  • osiem lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku,
  • dwa lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku,
  • dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku,
  • antybiotykoterapia trwająca ponad dwa miesiące, dająca niewielką poprawę kliniczną,
  • brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
  • konieczność leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami,
  • nawracające głębokie ropnie skórne lub ropnie narządowe,
  • przewlekłe owrzodzenia jamy ustnej lub skóry u dzieci po pierwszym roku życia,
  • przebycie dwóch lub więcej ciężkich zakażeń, tj. zapalenie mózgu, kości lub posocznica,
  • wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.

Dzieci z wrodzonymi niedoborami odporności narażone są na powtarzające się i przewlekające infekcje, dlatego niebagatelną rolę odgrywa tu profilaktyka.

Zobacz także:

2. Przyczyny wrodzonych niedoborów odporności

2.1. Pospolity zmienny niedobór odporności

Przykładem jednego z częściej spotykanych niedoborów odporności jest pospolity zmienny niedobór odporności czyli CVID (common variable immunodeficiency). Występuje tu zaburzona synteza przeciwciał, która może ujawnić się zarówno w wieku niemowlęcym jak i dorosłym.

Cechą charakterystyczną są nawracające zakażenia dróg oddechowych spowodowane przez gronkowce, pneumokoki, Haemophilus influenze czy czasami Mycoplasma pneumoniae.

U niektórych chorych występują także zaburzenia ze strony układu pokarmowego oraz zakażenia wywołane przez Giardia lamblia. Ponadto często bywa konieczna profilaktyka antybiotykowa.

W przypadku chorób przebiegających z niedoborem przeciwciał sposobem na wzmocnienie układu immunologicznego jest ich uzupełnienie. Zazwyczaj preparaty immunoglobulin stosuje się co 3-4 tygodnie i u większości chorych udaje się uzyskać stężenie chroniące organizm przed infekcjami.

2.2. Zespół DiGeorge’a

Jest to zespół spowodowany zaburzeniami w rozwoju zarodkowym, których przyczyna leży w zaburzeniach chromosomalnych (chromosom w uproszczeniu jest to struktura komórkowa składająca się z „nawiniętego” DNA.

Dzieci urodzone z omawianym zespołem mają deformacje twarzy, wady serca i dużych naczyń, a także co najważniejsze w tym temacie, brak lub niedorozwój grasicy. Narząd ten jest zbudowany z dwóch płatów umiejscowionych za mostkiem.

Jego funkcja jest związana głównie z dojrzewaniem limfocytów T (rodzaj białych krwinek), które biorą udział w tak zwanej odporności komórkowej. Skuteczną terapią ciężkiej postaci zespołu DiGeorge`a jest przeszczep grasicy.

2.3. Wrodzone neutropenie

Pod pojęciem neutropenia rozumiemy spadek liczby neutrofili (rodzaj białych krwinek odpowiedzialny za walkę z zakażeniami bakteryjnymi czy grzybiczymi) poniżej 500 komórek na mililitr krwi. Jednym z rodzajów neutropenii wrodzonej jest tak zwana cykliczna neutropenia.

Jest to schorzenie dziedziczne, objawiające się cyklicznymi okresowymi, trwającymi 3-6 dni głębokimi spadkami liczby neutrofili t.j. poniżej 200 komórek na mililitr.

W okresach z prawidłową liczbą omawianych białych krwinek objawy nie występują, natomiast podczas epizodów dochodzi do gwałtownie rozwijających się zakażeń, kończących się w 10% przypadków śmiercią.

Inną postacią wrodzonej neutropenii jest ciężka wrodzona neutropenia. Objawia się ona nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi, którym towarzyszą ropnie, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych czy otrzewnej.

Te ciężkie zaburzenia pojawiają się już w pierwszym roku życia. W przypadku tego schorzenia efekt terapeutyczny przynosi stosowanie G-CSF. Jest to czynnik pobudzający wzrost i dojrzewanie pewnych linii komórkowych, zwany dokładnie czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów.

2.4. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X

Jest to schorzenie związane z brakiem lub śladową ilością przeciwciał, wynikające z braku obecności we krwi limfocytów B - rodzaj białych krwinek, odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już około 4-5 miesiąca życia,, chociaż zdarzają się przypadki znacznie późniejszej manifestacji t.j. 3-5 rok życia.

Dominującą dolegliwością są nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych, prowadzące do przewlekłego zapalenia zatok i zmian morfologicznych w oskrzelach. Niewyjaśnionym zjawiskiem jest główna przyczyna śmierci w tym zespole, czyli enterowirusowe zapalenie opon mózgowych i mózgu.

Jest to o tyle dziwne, że w agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X odporność przeciwwirusowa jest sprawna. Leczenie polega głównie na podawaniu z zewnątrz brakujących przeciwciał .

2.5. Niedobór odporności z brakiem limfocytów CD8+

Jest to rzadka choroba o podłożu genetycznym, dziedzicząca się w sposób autosomalny recesywny (co oznacza, że oboje rodziców musi być nosicielami uszkodzonego genu, by urodziło się chore dziecko). Defekt dotyczy enzymu, o skomplikowanie brzmiącej nazwie: kinaza tyrozynowa ZAP-70, który to jest potrzebny do prawidłowego funkcjonowania limfocytów T.

Obserwuje się dużą różnorodność w obrazie klinicznym tego niedoboru. Może przejawiać się on umiarkowanie nasilonymi infekcjami, a może także przebiegać pod postacią ciężkich złożonych niedoborów odporności. Charakterystyczną cechą w tym zespole jest występowanie prawidłowej ilości frakcji limfocytów T nazywanych CD4+, przy braku frakcji nazywanej CD+8.

2.6. Zespół limfoproliferacyjny związany z chromosomem X

Cechą charakterystyczną tego zespołu jest niekontrolowane namnażanie się podtypu limfocytów nazywanych limfocytami T, po zakażeniu wirusem Epsteina Barr (zakażenie tym wirusem w postaci bezobjawowej bądź pod postacią mononukleozy przechodzi bez większych konsekwencji u większość populacji).

Nie prowadzi to jednak do eliminacji wirusa, lecz wręcz odwrotnie: do zwiększenia prawdopodobieństwa powikłań lub nawet do śmiertelnie kończącej się mononukleozy. Przyczyną omawianej choroby jest mutacja genetyczna (gen SH2D1A).

3. Zapobieganie wrodzonym niedoborom odporności

Co możemy zrobić, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby oraz wspomóc i tak już nie do końca sprawny układ odpornościowy? Działania zapobiegawcze obejmują m.in.:

  • szczepienia ochronne (należy jednak pamiętać, że dzieci z niedoborami odporności mogą nie wytworzyć odpowiedniej ilości przeciwciał chroniących przed zakażeniem. Ponadto szczepionki żywe, zarówno wirusowe jak i bakteryjne, są przeciwwskazane. Dlatego też u tych dzieci stosuje się indywidualne programy szczepień, aby uzyskać jak największą skuteczność przed zakażeniem),
  • unikanie zbiorowisk ludzkich,
  • unikanie picia wody o niepewnej czystości,
  • dbanie o higienę osobistą, w tym również o higienę jamy ustnej,
  • zmianę klimatu co najmniej raz w roku,
  • odpowiednie żywienie,
  • rehabilitację ruchową.

Ważną rolę odgrywa również wsparcie psychologiczne nie tylko dziecka, ale także całej jego rodziny. Choroba bowiem znacznie obniża jakość życia małego człowieka oraz w dużym stopniu angażuje jego najbliższych.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza