Autyzm - rodzaje, charakterystyka, postępowanie

Mimo iż o autyzmie mówi się obecnie znacznie więcej niż kilkadziesiąt lat temu, większość ludzi nie ma większego pojęcia, czym jest autyzm. Sami lekarze nie do końca potrafią wychwycić symptomy autyzmu czy wcześnie postawić odpowiednią diagnozę i wysłać rodziców do specjalisty. Nie znamy nadal powodów, dla których dzieci rodzą się autystyczne. Zazwyczaj mówi się o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, gdyż choroba nie jest jednolita objawowo. Jakie rodzaje autyzmu można wyróżnić?

1. Czym jest autyzm?

Autyzm to zaburzenie o charakterze neurologicznym, związane z nieprawidłową pracą mózgu. Choroba najczęściej ma podłoże genetyczne, jej pierwsze objawy ujawniają się w dzieciństwie i trwają przez całe życie.

Choroba może mieć różne symptomy, ale opierają się one przede wszystkim na problemach z porozumiewaniem się z innymi ludźmi, trudnościach w wyrażaniu emocji, w stosowaniu gestów i budowaniu poprawnych komunikatów.

Zobacz film: "Możliwości leczenia dzieci autystycznych"

Zachowanie osoby chorej na autyzm jest odbierane jako dziwne. Zaawansowana choroba sprawia, że pacjent nie nawiązuje kontaktu z innymi, nie mówi, nie gestykuluje, a jego mimika twarzy jest ograniczona.

Ponadto, wykonuje wiele charakterystycznych gestów, czyli manieryzmów ruchowych. Około 10-15% chorych może prowadzić niemalże normalne życie, bez konieczności ciągłego proszenia innych o pomoc.

Ze względu na różny przebieg choroby wyróżniono spektrum zaburzeń autystycznych (spektrum autyzmu), które obejmuje różne zaburzenia, które różnią się mechanizmami i przyczynami powstawania problemów w rozwoju.

2. Przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu nie są całkowicie znane, ale za jeden z głównych czynników uznaje się genetykę. Została określona spora ilość genów, które odpowiadają za autyzm.

Ponadto, badania wykazały, że u chorych na autyzm występują nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu. Co więcej, osoby te mają zły poziom [serotoniny]https://portal.abczdrowie.pl/serotonina) i pozostałych neuroprzekaźników w mózgu.

W około 15-20% autyzm jest wywoływany przez mutację genetyczną. Rodzice jednego autystycznego dziecka mają 20% ryzyka, że drugi potomek również będzie chory. Jeżeli dwoje dzieci ma autyzm to trzecie na 32% także będzie miało.

Badania wykazały, że lek przeciwdrgawkowy (kwas walproinowy) oraz antydepresanty zwiększają ryzyko powstania autyzmu. Choroba może wynikać też z niedotlenienia w życiu płodowym, co skutkuje upośledzeniem mowy i sfer osobowości.

Objawy podobne do zaburzeń autystycznych może wywołać:

• zespół Retta,
• zespół łamliwego chromosomu X,
• dziecięce zaburzenie dezintegracyjne,
• reaktywne zaburzenia przywiązania w dzieciństwie,
• stereotypie ruchowe,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD),
• osobowość schizotypowa w dzieciństwie,
• schizofrenia dziecięca,
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne,
• tiki,
• dysleksja,
• toksoplazmoza,
• mózgowe porażenie dziecięce,
• padaczka.

3. Rodzaje autyzmu

Spektrum zaburzeń autystycznych obejmuje wiele chorób, często o bardzo różnych objawach i ich nasileniu:

• autyzm dziecięcy,
• autyzm atypowy,
• zespół Aspergera,
• upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD – Nonverbal Learning Disorder),
• autyzm wysokofunkcjonujący (HFA – High-Functioning Autism),
• całościowe zaburzenie rozwoju niezdiagnozowane inaczej,
• zaburzenia semantyczno-pragmatyczne,
• zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych (McDD – Multiple-complex Developmental Disorder),
• hyperleksja,
• zespół Retta,
• dziecięce zaburzenia dezintegracyjne.

Zasadniczo w psychopatologii mówi się o autyzmie schizofrenicznym i autyzmie dziecięcym. Autyzm schizofreniczny to jeden z objawów negatywnych schizofrenii, polegający na zamknięciu się pacjenta w swoim wyimaginowanym, urojonym, zrozumiałym tylko dla niego świecie. Autystyczne myślenie i zachowania manifestują się najbardziej w autyzmie dziecięcym, który jako jednostka chorobowa został ujęty w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 pod kodem F84.0.

3.1. Charakterystyka różnych typów autyzmu

Atypowe zaburzenia autystyczne mogą manifestować się w różny sposób:

• zaburzeniami mowy,
• problemami z inicjowaniem rozmowy,
• kłopotami w relacjach z dziećmi,
• problemami z komunikacją,
• unikaniem kontaktu wzrokowego,
• agresją i autoagresją,
• izolacją,
• wykonywaniem stereotypowych zachowań,
• łatwością mechanicznego zapamiętywania.

Każdy z rodzjaów przebiega i objawia się jednak nieco inaczej.

Autyzm wczesnodziecięcy – inaczej autyzm głęboki albo zespół Kannera. Występuje 4 razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Typowe objawy, to: trudności w zakresie komunikowania swoich stanów uczuciowych, problemy w kontaktach społecznych, kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych, przymus stałości otoczenia, autystyczna izolacja, stereotypowe czynności, zaburzenia mowy, echolalia, wybitna pamięć mechaniczna, brak reakcji na własne imię, niewymawianie ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy, unikanie kontaktu wzrokowego.

Autyzm atypowy – znajduje się w klasyfikacji ICD-10 pod kodem F84.1. Nie manifestuje się pełnoobjawowo. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się później niż w przypadku autyzmu wczesnodziecięcego. Autyzm atypowy może rozwinąć się około 3 roku życia, a nawet później.

Zespół Aspergera – inaczej syndrom Aspergera (ang. Asperger’s Syndrome, AS). Znajduje się w ICD-10 pod kodem F84.5. Należy do tzw. łagodnych postaci autyzmu. Główne objawy syndromu Aspergera, to: upośledzenie umiejętności społecznych, niechęć pracy w grupie, ograniczona elastyczność myślenia, obsesyjne zainteresowania, trudności w akceptacji zmian otocznia, zachowania rutynowe, trudności w komunikacji niewerbalnej. W odróżnieniu od autyzmu dziecięcego dzieci z zespołem Aspergera (ZA) wykazują raczej prawidłowy rozwój poznawczy, nie ma opóźnień w rozwoju mowy ani zaburzeń uniemożliwiających logiczną komunikację. Osobom z ZA łatwiej zaadaptować się także do środowiska społecznego.

Upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się – ang. Nonverbal Learning Disabilities, NLD. Znajduje się w ICD-10 pod kodem F81.9. Obrazem klinicznym bardzo przypomina zespół Aspergera. Główne objawy, to: nadwrażliwość zmysłów, brak umiejętności komunikowania się pozawerbalnie, bogate słownictwo, trudności w zakresie równowagi i grafomotoryki, brak umiejętności wyobrażeniowych, słaba pamięć wzrokowa, problemy w kontaktach z rówieśnikami, dosłowna interpretacja przekazów słownych, zachowania stereotypowe.

Całościowe zaburzenie rozwoju niezdiagnozowane inaczej – w skrócie PDD-NOS. Znajdują się pod kodem F84.9. Rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie. Manifestują się trudnościami w kontaktach społecznych, trudnościami w komunikacji, słabością fizyczną i nietypowym zachowaniem. Do PDD-NOS zalicza się m.in. zespół Hellera (utrata umiejętności społecznych, motorycznych i językowych) i zespół Retta (głęboka niesprawność ruchowa, ograniczone możliwości komunikacji z otoczeniem, stereotypowe ruchy rąk, stępienie emocjonalne, ataksja, przykurcze mięśni). Autyzm wysokofunkcjonujący – ang. High-Functioning Autism, HFA. Nie jest jednostką chorobową, ale określenie to stosuje się wobec osób chorych na autyzm, które w miarę dobrze radzą sobie w społeczeństwie.

Zaburzenia semantyczno-pragmatyczne – ang. Semantic-Pragmatic Disorder, SPD. Objawia się przede wszystkim w postaci trudności w zakresie rozumienia i produkcji mowy oraz opóźnień w rozwoju mowy. Chory nie jest w stanie, np. uchwycić aluzji, żartów słownych, metafor, analogii czy ukrytych sugestii.

Zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych – ang. Multiple-complex Developmental Disorder, McDD. Na tę chorobę składa się wiele różnorodnych objawów m.in. zaburzenia emocjonalne, nieprawidłowości w kontaktach społecznych, trudności w komunikacji, ograniczone wzorce zachowań, zaburzenia myślenia.

Hiperleksja – przejawia się w postaci kłopotów z rozumieniem języka mówionego, trudności w socjalizacji, nadwrażliwości zmysłowej, zachowaniach autostymualcyjnych, myślenia konkretnego na rzecz abstrakcyjnego, przymusu trzymania się rutyny.

Jak widać, zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są jednolite objawowo ani nozologicznie. Autyzm wymaga dokładnej diagnozy różnicowej, np. ze schizofrenią dziecięcą, reaktywnym zaburzeniem przywiązania, ADHD, stereotypiami ruchowymi i tikami. Nie ma dwóch podobnych przypadków autyzmu. Każde dziecko zachowuje się indywidualnie. Jedne wykazują tylko niewielkie opóźnienia mowy i koncentrują się na świecie rzeczy. Niektóre natomiast unikają kontaktów z rówieśnikami, nie komunikują się w ogóle za pomocą słów i reagują agresją oraz złością na najdrobniejsze zmiany w otoczeniu. Bez względu na diagnozę spektrum autystyczne odznaczać się będzie zaburzeniami komunikacyjnymi, powtarzalnym, rutynowym zachowaniem oraz trudnościami w kontaktach z ludźmi.

3.2. Autyzm autyzmowi nierówny

Dotychczas diagnozuje się autyzm określając, z jak głębokimi zaburzeniami boryka się dziecko. Jest to zresztą bardziej pewna skala niż dokładna klasyfikacja – na jednym jej końcu znajdują się maluchy z bardzo dużym upośledzeniem, wymagające opieki przez całe życie, na drugim zaś osoby wysokofunkcjonujące, mające spore szanse na samodzielność w wieku dorosłym. Miejsce na tej skali wskazuje terapeucie, w jaki sposób prowadzić terapię i do czego można w jej trakcie dążyć. Okazuje się jednak, że nie tylko głębokość zaburzeń różni między sobą dzieci autystyczne. Profesor David Amaral z MIND Institute odkrył istnienie dwóch odmiennych od siebie typów autyzmu – dających podobny obraz kliniczny, ale nie diagnostyczny.

• W przypadku typu I, który występuje wyłącznie u chłopców i regresja zachodzi zwykle po 18. miesiącu życia, dochodzi do powiększenia mózgu dziecka.
• W typie II zaburzenia dotyczą pracy układu odpornościowego, który u tych dzieci (chłopców i dziewczynek) nie działa prawidłowo.

Odkrycie to jest bardzo ważne, ponieważ wskazuje, że konieczne jest opracowanie odmiennych sposobów leczenia autyzmu i prowadzenia terapii w zależności od tego, z którym typem autyzmu mamy do czynienia. Daje także lekarzom nowe narzędzia diagnostyczne, pozwalające z dużym prawdopodobieństwem zaklasyfikować rodzaj zaburzenia do określonego typu jeszcze na wczesnym etapie życia dziecka.

4. Autyzm atypowy a dziecięcy

Autyzm atypowy od dziecięcego różni się przede wszystkim tym, że jego objawy pojawiają się późno, po trzecim roku życia. Wczesny autyzm dziecięcy natomiast zaczyna prezentować objawy do trzeciego roku życia dziecka. Kolejna różnica między autyzmem atypowym a dziecięcym to brak niektórych objawów autystycznych – uznawanych za kryteria autyzmu – w przypadku autyzmu atypowego.

By mówić o autyzmie atypowym, mogą występować obie te różnice (późny początek choroby i niewielka ilość objawów) lub tylko jedna z nich (np. początek choroby przed trzecim rokiem życia, ale objawy nadal niepozwalające na pełną diagnozę autyzmu). Tak naprawdę trudno jest stwierdzić, jakie są objawy autyzmu atypowego, gdyż różnią się one w zależności od przypadku – zarówno rodzajem objawów, jak i ich nasileniem.

Autystyczne całościowe zaburzenia rozwoju dotykają przede wszystkim rozwoju społecznego dziecka, rozwoju komunikacji werbalnej i niewerbalnej, wyrażania siebie, a także odbierania bodźców sensorycznych. Autyzm atypowy może wywołać objaw charakterystyczny dla autyzmu dziecięcego, np. trudności z komunikacją niewerbalną, ale równocześnie nie zaburzać potrzeb dziecka dotyczących kontaktu z innymi ludźmi.

Autyzm dziecięcy to zwykle równoczesne problemy z komunikacją oraz niechęć do kontaktu. Dzieci cierpiące na autyzm atypowy mogą także przejawiać skłonności do stereotypowych zachowań i zainteresowań lub mieć problemy z nauką mowy, empatią, przy jednoczesnym braku innych objawów zaliczanych do kryteriów autyzmu.

Przyczyny autyzmu dziecięcego i atypowego są takie same. Metody leczenia też są podobne, chociaż w przypadku autyzmu atypowego późniejsze pojawienie się objawów może utrudnić odpowiednio wczesną diagnozę. Zdarza się, że autyzm atypowy pozostaje niezdiagnozowany przez całe życie.

Autyzm atypowy może towarzyszyć innym jednostkom chorobowym, takim jak atypowa psychoza dziecięca czy upośledzenie umysłowe. W klasyfikacji chorób ICD-10 autyzm dziecięcy znajduje się pod kodem F84.0, natomiast autyzm atypowy pod kodem F84.1. Autyzm atypowy wymaga precyzyjnej diagnozy różnicowej, by nie pomylić go z innymi chorobami ze spektrum autystycznego, np. z zespołem Aspergera. Diagnozę autyzmu atypowego stawia się rzadko.

5. Objawy autyzmu

Autyzm stwierdza się u 2-9 na 10 000 dzieci, cztery razy częściej pojawia się wśród chłopców. Badania L. Winga i J. Goulda z 1979 roku wykazały, że choroba może przejawiać się różnymi typami zachowań.

Większość osób ma problem z uczestniczeniem w kontaktach społecznych, wycofuje się z interakcji z rówieśnikami i dorosłymi. Zwraca się do innych jedynie wtedy, gdy czegoś potrzebuje.

Druga grupa chorych unika kontaktu, ale akceptuje gdy ktoś próbuje zacząć rozmowę. Dzięki temu możliwe jest zachęcenie autystycznego dziecka do wspólnej aktywności. Trzecia grupa to osoby, które podejmują interakcję, ale robią to w sposób nietypowy i nieodpowiedni do sytuacji. Nie potrafią zrozumieć drugiej osoby, zadają te same pytania, rozmawiają jedynie na swoje ulubione tematy i nie potrafią podtrzymać konwersacji.

Dzieci wymagają dostosowania systemu nauczania i pomocy we włączeniu do grupy rówieśników. Powinny mieć też zajęcia z zasad funkcjonowania społecznego oraz zachowania się w różnych sytuacjach.

Osoby autystyczne mają problem ze zrozumieniem emocji, myśli oraz intencji innych ludzi. Duża część osób chorych na autyzm ma nieprawidłową mowę, która utrudnia codzienną komunikację.

Jedynie wysokofunkcjonujące dzieci z autyzmem i zespołem Aspegera dobrze posługują się językiem, ale nadal mają problemy z komunikacją. Nie rozumieją znaczenia słów, nie potrafią sprawnie prowadzić dialogu, nie reagują na słowa innych osób, nie są w stanie formułować długich wypowiedzi i przekazać swoich myśli.

Pomocna okazuje się praca z logopedą skupiona na terapii mowy oraz nauce alternatywnych sposobów komunikacji. U dzieci z autyzmem występuje:

• pamięć wzrokowa,
• myślenie obrazowe,
• problem z myśleniem abstrakcyjnym,
• tworzenie nietypowych skojarzeń znaczeniowych,
• dosłowne rozumienie języka,
• przewaga uwagi mimowolnej,
• wybiórcze zainteresowania,
• zaburzenia w odbiorze bodźców sensorycznych,
• trudności w myśleniu przyczynowo-skutkowym,
• przywiązanie do rutyny.

Chory na autyzm ma swój świat, który jest na tyle ciekawy, że kontakt z innymi ludźmi nie jest potrzebny. Dziecko autystyczne:

• ignoruje wszystkich dookoła,
• sztywnieje, gdy ktoś je dotknie,
• nie chce nowych zabawek,
• nie reaguje na ból,
• nie cieszy się z odwiedzin,
• jest bardzo grzeczne i spokojne,
• nie wzdryga się na hałas,
• potrafi godzinami patrzeć się na jeden punkt,
• nie gaworzy,
• nie okazuje emocji,
• gesty i mimika innych nie mają dla niego znaczenia,
• nie rozumie szczerego uśmiechu,
• przywiązuje się do niektórych przedmiotów,
• nie lubi zmian rutyny,
• woli jedzenie z tego samego talerza,
• chce chodzić tą samą drogą,
• nie bawi się z rówieśnikami,
• lubi samotność,
• rzadko się uśmiecha,
• woli kontakt z przedmiotami niż z ludźmi,
• nie utrzymuje kontaktu wzrokowego,
• nie reaguje na swoje imię,
• potrafi być agresywne bez powodu,
• mało mówi,
• lubi ruch obrotowy przedmiotów,
• kiwa się lub obraca w jednym miejscu,
• nie ma spontanicznych odruchów.

Dzieci z łagodniejszą postacią autyzmu mają ograniczone zainteresowania i często są ekspertami w wąskich dziedzinach. Mają niezwykłą pamięć, ale nie potrafią jej wykorzystać w życiu codziennych, w kontakcie z innymi ludźmi.

6. Diagnostyka autyzmu

Rozpoznanie autyzmu jest długotrwałym procesem, ponieważ prawidłowa diagnoza opiera się na skrupulatnej obserwacji dziecka i jego reakcji oraz na wielokrotnych wizytach w przychodniach specjalistycznych.

Diagnostyka autyzmu polega na śledzeniu zachowań dziecka w różnych sytuacjach, na przykład w samotności, z terapeutą i podczas zabawy.

Kluczowe jest również badanie rozwoju dziecka, które umożliwia sprawdzenie czy maluch rozwija się w odpowiednim tempie. Lekarz zadaje rodzicom wiele pytań, a test jest powtarzany w wieku 9, 18, 24 i 30 miesięcy.

Neurolodzy oceniają pracę mózgu i nerwów, pediatrzy - rozwój dziecka, a psychologowie sprawdzają umiejętność rozumienia i odczytywania emocji przez dziecko.

Gdy w rodzinie są inne osoby chore na autyzm, urodzone przedwcześnie lub z niską wagą urodzeniową wykonuje się badania przesiewowe u dzieci w wieku 1,5-2 lat.

W diagnostyce autyzmu bardzo ważne jest wykluczenie zwykłych problemów, na przykład ze słuchem lub wzrokiem. Zalecane jest wykonanie:

• badania krwi i moczu,
• badania laryngologicznego,
• badania w kierunku toksoplazmozy i cytomegalii,
• badania słuchu,
• badania neurologicznego,
• badania okulistycznego,
• badania genetycznego lub metabolicznego w celu wykluczenia innych chorób podobnych do autyzmu.

W ostatnich latach pojawiło się innowacyjne badanie pozwalające sprawniej rozpoznać autyzm u dzieci. Mowa o tzw. ADOS, czyli protokół obserwacji. Niestety w wielu placówkach jeszcze nie jest dostępny, ponieważ jego wprowadzenie wiąże się z wielkimi kosztami. Drogi jest nie tylko sam ADOS, ale także szkolenia dla psychologów i logopedów.

7. Leczenie autyzmu

Leczenie autyzmu opiera się przede wszystkim na specjalnej edukacji oraz zastosowaniu terapii behawioralnej. W leczeniu farmakologicznym stosuje się:

• neuroleptyki,
• stymulanty,
• środki antydepresyjne.
• Rozwój choroby powoduje, że niektóre obszary mózgu nie są aktywowane, co skutkuje zaburzeniami w rozwoju dziecka. Specjaliści zajmujący się dziećmi autystycznymi starają się pobudzić odpowiednie obszary w mózgu.

Leczenie lekami psychotropowymi stosuje się wyłącznie, gdy zachowanie dziecka autystycznego jest niemożliwe do opanowania.

Rehabilitacja dzieci z autyzmem jest w stanie zmniejszyć nasilenie wielu objawów choroby i ułatwić przystosowanie pacjenta do życia w społeczeństwie.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.