Życie na "tykającej bombie". Objawy neurofibromatozy często widać na skórze
Neurofibromatoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Charakteryzuje się występowaniem licznych guzów, które mogą prowadzić do poważnych deformacji ciała i uszkodzeń narządów. Z tego względu kluczową rolę odgrywa opieka wielospecjalistycznego zespołu, który czuwałby nad przebiegiem tej nieprzewidywalnej choroby.
1. Kawowe plamki
Neurofibromatozy to zespół chorób genetycznych, które charakteryzują się występowaniem licznych guzów. Zgrubienia pojawiają się w różnych miejscach zarówno na powierzchni ciała, jak i wewnątrz organizmu, wzdłuż każdego nerwu, niezależnie od jego wielkości.
- Szacujemy, że obciążonych tą całą grupą schorzeń przypisywanych do neurofibromatoz jest prawdopodobnie kilkanaście tysięcy osób w Polsce, ale trzeba pamiętać, że nie wszyscy są zdiagnozowani - mówi w rozmowie z WP abcZdrowie Dorota Korycińska, Prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Okazuje się, że objawy tego zespołu chorób są zaskakujące.
- Przede wszystkim są to plamy na skórze koloru kawy z mlekiem, pod warunkiem, że jest ich więcej niż pięć i są większe niż pięć mm. Jest to diagnoza wypisana na skórze. Następne objawy w neurofibromatozach są potencjalne, czyli mogą wystąpić, ale nie muszą: guzki podskórne, wypukłości na skórze, wady układu kostnego. Około 70 proc. pacjentów z NF ma wady układu kostnego, przy czym one mogą być od małych do bardzo dużych, więc nie zawsze jest to kojarzone bezpośrednio z chorobą genetyczną - wyjaśnia ekspertka.
- Kolejny objaw, który występuje u dzieci, to glejaki nerwu wzrokowego. Widać je w badaniu rezonansem magnetycznym, ale u niektórych dzieci pojawia się coś w rodzaju opuchniętej powieki, lekko wybałuszonego oczka. Występuje u bardzo małych dzieci takich trzy- i czteroletnich. Pozostałe symptomy pojawiają się w trakcie życia i one są potencjalne, nie wiadomo, u kogo dany objaw się pojawi, w jakim wieku i jaka będzie siła rażenia. Tak jak są guzki na zewnątrz, są też guzki wewnętrzne, mogą być małe i mogą być bardzo duże, mogą nie robić większej szkody, a niektóre mogą uciskać narządy wewnętrzne. Trudno określić, czy te guzy są niebezpieczne, prawidłowa odpowiedź brzmi: to zależy - dodaje.
2. Historia Kuby
- Na początku to było okropne załamanie. Ciężko było w to uwierzyć i cały czas gdzieś te myśli krążyły, że jednak moje dziecko pomału umiera, ponieważ guzy, które ma umiejscowione w całej miednicy, niszczyły jego nerki i narządy. Mój syn Jakub ma pięć lat i choruje na neurofibromatozę typu 1. To było okropne, to był po prostu wyrok śmierci - mówi mama chłopca w filmie przygotowanym przez Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska.
Podkreśla, że trzeba być cały czas czujnym, nie wiadomo co przyniesie jutrzejszy dzień.
- Neurofibromatoza to jest tykająca bomba, nigdy nie wiadomo kiedy uderzy z całą swoją siłą - podkreślała.
Jakub Zajączkowski miał trzy miesiące, kiedy na jego ciele pojawiły się pierwsze plamki, najpierw rodzice udali się do pediatry, później do dermatologa, który powiedział, że są to "plamki kawy z mlekiem", zostali też skierowani do okulisty i neurologa, ale lekarze nie stwierdzili żadnych nieprawidłowości.
Do czerwca 2018 r. nic nie zwiastowało dalszych problemów, ale wtedy pojawił się pierwszy guz w najądrzu. Chłopiec był operowany w swoje pierwsze urodziny. Koniecznie było usunięcie zmiany razem z nasieniowodami.
- Kubuś przeszedł bardzo dużo zabiegów, miał też usuwaną zastawkę cewki tylnej, miał założoną cystostomię, miał cztery biopsje, multum rezonansów - wspominała.
Tuż przed operacją powiększonej prostaty chłopiec został skierowany na oddział endokrynologii, gdzie po poinformowaniu o plamkach lekarze zdecydowali o wykonaniu szeregu badań, również testu genetycznego, który potwierdził, że chłopiec cierpi na neurofibromatozę.
W końcu Kuba otrzymał pierwszą dawkę leku, który przyniósł nieoczekiwane rezultaty. Wcześniej był co miesiąc w szpitalu, obecnie pojawia się tam tylko na badania kontrolne. Czuje się też znacznie lepiej, nie odczuwa już bólu kręgosłupa i nóżek, zaczął nawet chodzić do przedszkola.
- Mamy taki przełom w tym wszystkim, że nie tylko nie ma nowych guzów, a te, które ma, nie rosną, to jeszcze nerki, moczowód i pęcherz zaczęły się powolutku regenerować - opowiadała mama chłopca w udostępionym wideo.
Kuba Zajączkowski jest pierwszym pacjentem w Polsce i Europie, który rozpoczął nowatorskie leczenie neurofibromatozy.
3. Pilotaż koordynowanej opieki medycznej
Neurofibromatoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, o niezwykle nieprzewidywalnym charakterze, co znacznie utrudnia proces diagnostyczny i postępowanie po potwierdzeniu schorzenia.
- Od kilku lat w Polsce działa pilotaż koordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami i rasopatiami, który obejmuje pacjentów do 18. roku życia. Jeżeli jakiś lekarz podejrzewa czy zdiagnozował neurofibromatozę i wie o istnieniu takich podmiotów, to kieruje pacjenta do jednego z pilotażowych ośrodków, które sprawują opiekę. Lekarz prowadzący jest koordynatorem i w zależności od aktualnego stanu zdrowia pacjenta zleca konkretne badania czy też monitoruje postęp choroby - wyjaśnia Dorota Korycińska.
- Lekarz bierze pod uwagę ten cały potencjał, ma głęboką wiedzę na temat neurofibromatozy. W określonych sekwencjach czasowych, jeżeli zauważy, że problem jest większy, np. występuje duża progresja glejaka nerwów wzrokowych, to kieruje na leczenie do specjalisty, czyli jest to koordynacja i prowadzenie pacjenta w zależności od tego, co się u niego pojawia - dodaje.
Niestety dalsze losy pacjentów są niepewne, co spędza sen z powiek członkom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
- Pilotaż nam się kończy z końcem roku 2024. Nie chcemy utracić tej opieki zdrowotnej, ona się bardzo dobrze sprawdziła, organizacja działa, żeby to świadczenie wprowadzić na stałe do systemu ochrony zdrowia, żeby pacjenci nie byli pozbawieni tej o opieki, którą mają od czterech lat. Dodatkowo robimy wszystko, żeby objąć opieką również pacjentów dorosłych, bo oni muszą sobie sami szukać lekarzy, a to niestety nie jest proste, wręcz powiedziałabym, że jest potwornie trudne - zdradza.
- Jest też drugi typ neurofibromatozy, na który chorują w większości dorośli. Oni też nie mają zorganizowanej systemowej opieki zdrowotnej i chcielibyśmy, żeby znalazł się ośrodek, który obejmie ich opieką. Pragnęlibyśmy również, żeby pacjentki z neurofibromatozą typu pierwszego były objęte działaniami, jak grupy wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi, bo jest ono wyższe w przebiegu neurofibromatozy. To są takie nasze marzenia i cele - podsumowuje szefowa Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Paula Jakubasik, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
