Neurofibromatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyną choroby jest zmutowany gen, który odpowiada za produkcję białka neurofibrominy, która znajduje się w każdej komórce układu nerwowego. Gen, który uległ mutacji jest zlokalizowany w chromosomie 17 i jest odpowiedzialny za brak syntezy neurofibrominy 1. Jaką rolę pełni tego rodzaju białko? Jest odpowiedzialne za blokadę onkogenu RAS, co hamuje rozwój nowotworu. Niedobór białka tego rodzaju aktywuje onkogen i powoduje rozwój nowotworu w układzie nerwowym. Natomiast mutacja genu zlokalizowanego w chromosomie 22, który koduje neurofibrominę 2 doprowadza do postępu choroby. Neurofibromina 2 jest odpowiedzialna za przekaz wszystkich sygnałów ze środowiska zewnętrznego do środka każdej nerwowej komórki, dlatego, jeśli dojdzie do mutacji cały proces przekazu zostaje zaburzony. Neurofibromatoza to choroba genetyczna, która pojawia się w kolejnych pokoleniach u krewnych I stopnia.

Zarówno neurofibromatoza I jak i neurofibromatoza II należy do grupy chorób nazywanych fakomatozami, czyli schorzeń, które wynikają z zaburzeń rozwojowych tkanek już w okresie ciąży. Tego typu zmiany pojawiają się we wczesnym stadium rozwoju płodu, bo na etapie tkanek, które rozwijają się z ektodermy. Czym jest ektoderma? Jest to komórka odpowiadająca za rozwój skóry, ale także za układ nerwowy i naczynia krwionośne. Dlatego też właśnie te układy są w pierwszej kolejności zaatakowane przez komórki rakowe.

• Choroby zakaźne skóry
• Choroby skóry - objawy
• Ziarniak
• Czerniak

Jakie objawy kliniczne ma neurofibromatoza? Przede wszystkim zmiany skórne rodzaju caféau lait o różnej wielkości i lokalizacji, u osób w wieku emerytalnym zmiany skórne mogą być większe. Inne objawy, jakimi charakteryzuje się neurofibromatoza to piegi zlokalizowane w okolicach, do których nie mają dostępy promienie słoneczne dla przykładu pod pachami. Neurofibromatoza to także glejak nerwu wzrokowego, zmiany kostne najczęściej dysplazja kości piszczelowej czy kości klinowej.

Neurofibromatoza jest to choroba wymagająca do pełnej diagnozy szeregu badań w tym morfologii, badań molekularnych i precyzyjnego wywiadu środowiskowego. Niestety neurofibromatoza jest to schorzenie wrodzone i nieuleczalne. Kuracja opiera się przede wszystkim na leczeniu miejscowym i objawowym nowotworów.

Najczęściej wykonywana jest operacja chirurgiczna, ale w większości przypadków terapia wspierana jest chemioterapią lub radioterapią. Zatem leczenie jest dostosowane do indywidualnych potrzeb chorego. Leczenie wymaga także stałej kontroli pacjenta nie tylko przez onkologa, ale także lekarza dermatologa, neurologa, laryngologa, ortopedę.