Choroby genetyczne

Choroby genetycznie uwarunkowane powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby lub budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Jednym z elementów diagnostyki chorób genetycznych, poza badaniem lekarskim i badaniami dodatkowymi, są testy genetyczne. Badania naukowe nad budową DNA pozwalają na wykrywanie coraz to nowych wad genetycznych oraz rozumieniu ich przyczyn. Choć całkowite wyleczenie choroby genetycznie uwarunkowanej nie jest możliwe, możliwości interwencji medycznej w tej dziedzinie medycyny wciąż rosną. Choroby genetycznie uwarunkowane można podzielić na aberracje chromosomowe polegające na zaburzeniu struktury lub liczby chromosomów zarówno na poziomie mikroskopowym jak i submikroskopowym oraz mutacje pojedynczego genu.

Albinizm – bielactwo wrodzone

Angelina d'Auguste, fotografik z Nowego Jorku, wykonała sesję zdjęciową osobom dotkniętym albinizmem. Kobieta chciała ukazać tę rzadką chorobę w zupełnie...

1. Aberracje chromosomowe

Najczęstszymi aberracjami są trisomie, polegające na występowaniu w komórce nie dwóch lecz trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Ich przyczyną może być nieprawidłowa segregacja chromosomów w czasie podziału mejotycznego w procesie dojrzewania komórek jajowych i plemników lub nieprawidłowa segregacja chromosomów podczas mitozy w komórkach zarodka lub działanie promieniowania jonizującego. Aberracje chromosomowe wywołują takie zespoły jak zespół Downa, Pataua i Edwardsa.

  • Zespół Downa – przyczyną tego schorzenia jest trisomia chromosomu 21 pary. Objawia się charakterystycznymi rysami twarzy, niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia oraz wadami rozwojowymi, zwłaszcza serca. Na zespół Downa szczególnie narażone są dzieci urodzone przez kobiety powyżej 40. r.ż, chociaż ostatnie wyniki badań wolnego krążącego we krwi matki DNA płodu rzucają nowe światło na tę tezę.
  • Zespół Pataua – choroba ta polega na trisomii chromosomu 13 pary. Ujawnia się pod postacią znacznej hipotrofii oraz wrodzonych wad rozwojowych, zwłaszcza wadą serca i rozszczepem wargi i/lub podniebienia. Dzieci z tą wadą rzadko dożywają 1 roku życia.
  • Zespół Edwardsa – jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18 pary. Schorzenie to polega na obecności ciężkich wrodzonych wad rozwojowych, które są przyczyną zgonu dzieciństwie 1.r.ż.

2. Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zaburzenia liczby chromosomów płci mogą polegać m.in. na posiadaniu dodatkowego chromosomu X (u kobiet lub mężczyzn) albo Y (u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X) mogą mieć problemy z płodnością. Z kolei, mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y charakteryzują się zwykle wyższym wzrostem i, w świetle niektórych wyników badań, zaburzeniami zachowania, w tym nadpobudliwością. Tego typu zaburzenia występują nawet u 1 kobiety na 1000 i 1 mężczyzny na 1000. tego najczęściej spotykane zaburzenia liczby chromosomów płci to:

  • zespół Turnera – wiąże się z występowaniem tylko jednego prawidłowego chromosomu X u kobiet (zwykle jest to monosomia chromosomu X). Osoby cierpiące na zespół Turnera charakteryzują się niższym wzrostem, mogą posiadać szeroką szyję, niedorozwojem drugo-  i trzeciorzędowych cech płciowych, w tym brakiem owłosienia łonowego i niedowykształconymi piersiami, oraz są niepłodne;
  • zespół Klinefeltera – przyczyną tego schorzenia jest dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY). Mężczyzna z zespołem Klinefeltera jest niepłodny (brak wytwarzania plemników, tzw. azoospermia) oraz mogą u niego występować zaburzenia zachowania oraz niekiedy niepełnosprawność intelektualna.
Autyzm - przyczyny

Jest taka grupa dzieci, która jest bardziej podatna na rozwój autyzmu. Choroba ta jest zaburzeniem o podłożu neurobiologicznym, co oznacza,...

3. Zmiana struktury chromosomów

Do tej grupy należą delecje, duplikacje oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. Delecje polegają na ubytku fragmentu chromosomu. Są one przyczyną wielu chorób.

  • Zespół kociego krzyku – wynika choroba ta jest skutkiem delecji krótkiego ramienia chromosomu 5 pary. Wśród objawów zespołu występują niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz wrodzone wady rozwojowe i cechy dysmorfii w budowie. Jednym z typowych objawów jest charakterystyczny płacz noworodka po porodzie, przypominający miauczenie kota.
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna – jego przyczyną jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 pary. Osoby z zespołem mają charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy, wzrost są hipotroficzne oraz występuje u nich szereg wad rozwojowych, w tym wrodzone wady serca.
  • Zespół Angelmana – przyczyną tej choroby jest odziedziczona od matki (piętnowanie rodzicielskie) mikrodelecja chromosomu 15 pary. Objawia się niepełnosprawnością intelektualną, ataksją, padaczką, charakterystycznymi stereotypiami ruchowymi i, nierzadko,  nieuzasadnionymi napadami śmiechu.
  • Zespół Pradera-Williego – również wynika z mikrodelecji chromosomu 15 pary, lecz tylko wtedy, gdy jest ona odziedziczona po ojcu. Ujawnia się pod postacią początkowo znaczenj hipotonii i trudności w karmieniu, a w późniejszym okresie i gdy nie jest skutecznie leczona patologiczną otyłością, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami zachowania oraz hipogenitalizmem.
  • Zespół Di George'a – wywołany jest mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22 pary. Charakterystycznie, w tym zespole wystepują wrodzone wady serca, niedobór odporności, zaburzenia rozwoju podniebienia, a w późniejszym okresie życia istotnie większe ryzyko chorób psychicznych i trudności szkolnych.

4. Mutacje pojedynczego genu

Wyróżnia się wśród nich m.in. tranzycje, transwersje lub delecje pojedynczego lub co najwyżej kilku nukleotydów w DNA lub RNA. Do chorób wywołanych mutacjami punktowymi należą:

  • mukowiscydoza – polega na nieprawidłowościach w procesie regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne, których przyczyną jest mutacja genu na długim ramieniu chromosomu 7 pary. Skutkuje ona m.in. obecnością w płucach dużych ilości lepkiego śluzu, częstych infekcji i niewydolności układu oddechowego;
  • hemofilia – jest recesywną chorobą, której przyczyną jest mutacja na chromosomie X i polega na defekcie w układzie krzepnięcia krwi;
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a – jej przyczyną jest mutacja na chromosomie X. Choroba objawia się postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni;
  • anemia sierpowata – jest rodzajem anemii, której przyczyną są nieprawidłowości w budowie hemoglobiny, wynikające z mutacji kodującego ją genu;
  • zespół Retta – występuje w wyniku mutacji genu MECP2 na chromosomie X; objawami choroby są m.in. zaburzenia neurorozwojowe, opóźnienie w zakresie motoryki dużej i małej oraz niepełnosprawność intelektualna z cechami autystycznymi;
  • alkaptonuria – jest rzadką chorobą, związaną z defektem metabolicznym w obrębie szlaku przemian aminokwasu aromatycznego – tyrozyny; jej objawy to ciemne zabarwienie moczu, zmiany zwyrodnieniowe stawów, uszkodzenia ścięgien i zwapnienia w tętnicach wieńcowych.

5. Mutacje dynamiczne

Mutacje dynamiczne polegają na powieleniu (ekspansji) fragmentu genu (zazwyczaj o długości 3-4 nukleotydów). Jedną z chorób wywołanych takimi mutacjami jest zespół łamliwego chromosomu X, który objawia się intelektualnego.in. niepełnosprawnością intelektualną z cechami autystycznymi.

Osoby cierpiące na to schorzenie są wycofane, unikają kontaktu wzrokowego, mają obniżone napięcie mięśniowe oraz charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy (trójkątna twarz, wypukłe czoło, wielkoglowie, odstające małżowiny uszne).

Chociaż niektóre choroby genetyczne nie wpływają na długość życia, są też takie, które prowadzą do śmierci już we wczesnym dzieciństwie.

Komentarze (1)
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby genetyczne
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby genetyczne
Choroby genetyczne

Stwardnienie guzowate to choroba o wielu twarzach

Rozmawiamy z prof. Sergiuszem Jóźwiakiem, kierownikiem Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka - Panie Profesorze, o stwardnieniu guzowatym mówi się, że jest to choroba o wielu twarzach. Dlaczego? - Jest...

Choroby genetyczne

Stwardnienie guzowate - choroba o różnych twarzach

Co 20 minut na świat przychodzi dziecko chore na stwardnienie guzowate. Częstość występowania tej choroby szacowana jest obecnie na 1 na 6-10 tysięcy osób. 15 maja, już po raz trzeci, będziemy obchodzić Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który został...

Choroby genetyczne

Olunia - NFZ odmówił refundacji leku ratującego jej życie

Olunia - NFZ odmówił refundacji leku ratującego jej życie

- Nie wiem, co będzie, gdy skończą się nam pieniądze na lek... Co ja powiem córce? Córeczko, czas umierać? - rozpacza tata Oli chorującej na chorobę autozapalną. Chorobę, która już dwa razy próbowała sięgnąć po życie Oli. Trzeciego razu Ola prawdopodobnie...

Choroby genetyczne

Poznaj najbardziej owłosioną rodzinę na świecie

Poznaj najbardziej owłosioną rodzinę na świecie

Ich ciała są pokryte gęstym i grubym owłosieniem. Ludzie mówią o nich „rodzina wilkołaków", ale Jezus Aceves i jego bliscy cierpią na bardzo rzadką i wciąż nieuleczalną chorobę... Syndrom wilkołaka Na pierwszy rzut oka Jezus Aceves oraz członkowie jego...

Choroby genetyczne

Zdrowie przeliczone na złotówki - niezwykła historia Anki

Zdrowie przeliczone na złotówki - niezwykła historia Anki

Mimo problemów ze zdrowiem, w życiu Anki wszystko układało się pomyślnie. Zaczęła studia, znalazła miłość swojego życia, pierwszą pracę. Dzieląc czas pomiędzy obowiązki i ukochanego, w najgorszych snach nie przypuszczała, że lada chwila jej świat legnie w...

Choroby genetyczne

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest występowanie dodatkowego 18. chromosomu. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje - większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym...

Choroby genetyczne

Zespół Turnera

Zespół Turnera

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących wad genetycznych. Według danych szacunkowych co roku około 100 dziewczynek rodzi się z zespołem Turnera. Na świecie żyje z nią około 1,5 mln osób. Czym jest ta choroba i jak się objawia? Pierwsze...

Choroby genetyczne

Albinizm - bielactwo wrodzone

Albinizm - bielactwo wrodzone

Albinizm - bielactwo wrodzone Angelina d'Auguste, fotografik z Nowego Jorku, wykonała sesję zdjęciową osobom dotkniętym albinizmem. Kobieta chciała ukazać tę rzadką chorobę w zupełnie innym świetle, pokazując piękno ludzi, którzy codziennie zmagają się...

Choroby genetyczne

Progeria

Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome). Jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta sprawia, że jądra komórek dotkniętego chorobą organizmu nie...