Zespół Angelmana – patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych, jak na przykład Zespół Downa czy też zespół Patau. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać.
1. Zespół Angelmana – patogeneza
Zespół Angelmana należy do schorzeń, które powstają na skutek zaburzeń genetycznych. Choroba ta została odkryta stosunkowo późno, bo w latach 60 XX wieku. Zaburzenia genetyczne powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i wszelkie komplikacje z tym związane.
Z patofizjologicznego punktu widzenia, należy wspomnieć, że na skutek mutacji dochodzi do usunięcia genu UBE3A, którego brak powoduje kliniczne manifestacje zespołu Angelmana. Warto zauważyć, że kliniczne objawy zespołu Angelmana pojawiają się po 6 miesiącu życia, a w większości przypadków ciąża przebiegała bez komplikacji.
2. Zespół Angelmana – objawy
Cechy zespołu Angelmana są dość charakterystyczne – co ciekawe obecne są zarówno zmiany fenotypowe, jak i te pochodzące z układu nerwowego. Wygląd charakteryzuje się cechami dysmorficznymi twarzy, do których można zaliczyć duże usta i język.
Określa się, że dzieci wyglądają jak marionetki, co szczególnie dotyczy specyficznego uśmiechu. Charakterystyczny dla zespołu Angelmana jest również chód, który przypomina kukiełkę. Występują zaburzenia poruszania, a chód jest niepewny. Zaburzona jest również komunikacja z dzieckiem chorym na zespół Angelmana, kontakt może odbywać się na drodze niewerbalnej.
U chorych osób, często występują napady śmiechu, najczęściej pojawiające się w najmniej oczekiwanej oraz niestosownej chwili. W zależności od rehabilitacji, objawy zespołu Angelmana mogą towarzyszyć chorym do końca życia.
3. Zespół Angelmana – diagnostyka
Choroba uwarunkowana jest genetycznie, w związku z czym rozpoznanie opiera się na przeprowadzeniu odpowiednich badań w kierunku zespołu Angelmana. Jeśli objawy budzą podejrzenie, należy konieczne wykonać właśnie badania genetyczne.
Chociaż zespół Angelmana nie należy do częstych, to przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki nie powinno sprawiać większych kłopotów. Rozwój medycyny XXI wieku, a także nauk pomocniczych powoduje, że postawienie właściwej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie nie powinno być szczególnie trudne.
4. Zespół Angelmana – leczenie
Jak w przypadku wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, całkowite wyleczenie nie jest możliwe – tak jest również w przypadku zespołu Angelmana. Dominuje leczenie objawowe, oraz rehabilitacja, które w znaczący sposób mogą podnieść jakość życia pacjentów z zespołem Angelmana, którzy zmagają się z chorobą do końca życia.
Zespół Angelmana to choroba uwarunkowana genetycznie. Z tego względu wyzdrowienie nie jest możliwe – obecnie nie ma możliwości zastąpienia brakującego genu żadnym innym. Wiele osób z zespołem Angelmana nie docenia możliwości jakie daje rehabilitacja - a prowadzona efektywnie pozwala na podniesienie jakości życia chorych.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
