Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko
Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko (123rf.com)

Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zespół Downa jest wadą wrodzoną i jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym. Jakie są przyczyny zespołu Downa? Jak wygląda życie z tą chorobą?

spis treści

1. Zespół Downa - charakterystyka choroby

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Cechuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. W zespole Downa występuje też szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd, odróżniający je od innych ludzi. Swoją nazwę zespół Downa zawdzięcza lekarzowi Johnowi Langdonowi Downowi, który zidentyfikował ją i opisał w 1862 roku.

2. Zespół Downa - częstość występowania

Zespół Downa zdarza się raz na 800 - 1000 urodzeń. Do tej pory uważano, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Ostatnie badania pokazały, że wiek ojca również ma znaczenie. Im starsi rodzice tym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe.

Zespół Downa dotyka zarówno noworodki płci żeńskiej jak i męskiej. Nierozdzielenie chromosomów 21. może dotyczyć zarówno komórek matki jak i ojca. Mutacja w obrębie chromosomu częściej jednak pojawia się w komórkach matek, ponieważ dłużej dojrzewają i są bardziej narażone na szkodliwe czynniki.

3. Zespół Downa - wykrywanie

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Zespół Downa należy do najcięższych uszkodzeń płodu. Można go wykryć podczas badań prenatalnych. Chorobę można wykryć podczas badania USG przeprowadzanego przed upływem 13 tygodnia ciąży. Tzw. USG genetyczne pozwala wykryć zespół Downa w 80 proc. przypadków. Wraz z USG genetycznym wykonuje się również badania biochemiczne krwi matki.

Połączenie USG i testu PAPP-A daje 95 proc. skuteczność w wykrywaniu wad płodu związanych z zespołem Downa. Czasem jednak zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, które pokazują, że płód ma wadę, mimo że jest zdrowy. Najczęściej zdarza się to w przypadku, gdy ciąża jest mnoga lub gdy nieprawidłowo ustalono dzień ciąży albo poziom białek.

Najbardziej miarodajną metodą wykrywania zespołu Downa jest badanie kariotypu płodu. Materiał do badań pobiera się na dwa sposoby. Sposób nieinwazyjny polega na pobraniu krwi matki i uzyskanie z niej materiału genetycznego płodu do badań. Można też przeprowadzić amniopunkcję (metoda inwazyjna) i pobrać wody płodowe strzykawką, przez powłoki brzucha.

Niezależnie od wyboru metody, badanie kariotypu niemal w 100 proc. potwierdza lub wyklucza istnienie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne nie są refundowane przez NFZ. Koszt jednego takiego testu to ok. 2500 zł.

Można ubiegać się o refundowaną amniopunkcję, kiedy są do niej wskazania medyczne.

4. Zespół Downa - przyczyny

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca poznane. W schorzeniu dochodzi do powstania dodatkowego 21 chromosomu.

Być może zespół Downa spowodowany jest nieprawidłową informacją genetyczną zawartą w komórkach rozrodczych rodziców. Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby:

  • Trisomia 21 – podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (męska lub żeńska) ma 23 chromosomy zamiast 22. Gdy dochodzi do połączenia dwóch komórek (podczas zapłodnienia), powstała zygota ma 47 chromosomów.
  • Mozaicyzm – mówimy o nim, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, a część nie.
  • Translokacja Robertsonowska – dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.
  • Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – podwojenie fragmentu chromosomu 21.

Jak na razie, jedynym udowodnionym czynnikiem, który podnosi ryzyko wystąpienia zespołu Downa, jest wiek matki.

Zależność przekłada się w ten sposób, że im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest również ryzyko wystąpienia schorzenia. Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78.

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko. Następuje wówczas, gdy ojciec bądź matka są nosicielami mutacji chromosomów.

5. Zespół Downa - objawy

W zespole Downa pojawiają się zmiany zewnętrzne: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk, na dłoni występuje tzw. bruzda małpia. Często takie osoby cierpią na zaćmę wrodzoną lub krótkowzroczność.

Język u osób cierpiących na zespół Downa bywa pobrużdżony, małżowiny uszne są małe, podobnie jak i nos, a szyja krótka. Osoby z zespołem Downa mają krótkie podniebienie twarde i słabo wykształone zęby.

W okresie niemowlęcym u dzieci z zespołem Downa widoczne są fałdy skóry na karku. Spotyka się u nich także inne schorzenia, np. wady serca czy problemy z układem trawiennym, problemy ze słuchem, upośledzenie wzroku oraz wiotkość mięśni. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.

Osoby dotknięte zespołem Downa są upośledzone psychicznie, uczą się wolniej i z większym trudem. W większości nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności, jedynie osoby z głębokim upośledzeniem nie radzą sobie z myciem się czy ubieraniem.

Osoby z łagodnym upośledzeniem są bardzo samodzielne – pomocy opiekuna potrzebują tylko w nielicznych kwestiach. Z kolei w przypadku osób dotkniętych głęboką oligofazją, niezbędna jest całodobowa pomoc i opieka.

6. Zespół Downa - leczenie

Niektórzy lekarze zalecają kobietom w ciąży zażywanie preparatów witaminowych, by w ten sposób obniżyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych współtowarzyszących zespołowi Downa.

Specjalne kształcenie chorego winno umożliwić mu w przyszłości samodzielne życie. Niezwykle istotna jest prawidłowa rehabilitacja oraz podawanie dziecku specjalistycznych leków.

Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, regulującej napięcie mięśniowe. Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Następny artykuł: Zespół Turnera
Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze