Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to schorzenie w 1866 roku. Szacuje się, że około 11-12 osób na 10 tysięcy dotkniętych jest zespołem Downa. Jakie są przyczyny zespołu Downa? Jak wygląda leczenie zespołu Downa?

Nie wiadomo, dlaczego dochodzi do zaburzeń chromosomalnych; nie wiadomo także, jak skutecznie im zapobiegać. Zespół Downa prowadzi do zmian w budowie zewnętrznej i wewnętrznej.

1. Zespół Downa - przyczyny

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca poznane. W schorzeniu dochodzi do powstania dodatkowego 21 chromosomu.

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Być może zespół Downa spowodowany jest nieprawidłową informacją genetyczną zawartą w komórkach rozrodczych rodziców. Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby:

  • Trisomia 21 – podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (męska lub żeńska) ma 23 chromosomy zamiast 22. Gdy dochodzi do połączenia dwóch komórek (podczas zapłodnienia), powstała zygota ma 47 chromosomów.
  • Mozaicyzm – mówimy o nim, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, a część nie.
  • Translokacja Robertsonowska – dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.
  • Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – podwojenie fragmentu chromosomu 21.

Jak na razie, jedynym udowodnionym czynnikiem, który podnosi ryzyko wystąpienia zespołu Downa, jest wiek matki.

Zależność przekłada się w ten sposób, że im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest również ryzyko wystąpienia schorzenia. Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78.

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)
Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną...

zobacz galerię

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko. Następuje wówczas, gdy ojciec bądź matka są nosicielami mutacji chromosomów.

2. Zespół Downa - objawy

W zespole Downa pojawiają się zmiany zewnętrzne: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk, na dłoni występuje tzw. bruzda małpia. Często takie osoby cierpią na zaćmę wrodzoną lub krótkowzroczność.

Język u osób cierpiących na zespół Downa bywa pobrużdżony, małżowiny uszne są małe, podobnie jak i nos, a szyja krótka. Osoby z zespołem Downa mają krótkie podniebienie twarde i słabo wykształone zęby.

W okresie niemowlęcym u dzieci z zespołem Downa widoczne są fałdy skóry na karku. Spotyka się u nich także inne schorzenia, np. wady serca czy problemy z układem trawiennym, problemy ze słuchem, upośledzenie wzroku oraz wiotkość mięśni. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.

Osoby dotknięte zespołem Downa są upośledzone psychicznie, uczą się wolniej i z większym trudem. W większości nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności, jedynie osoby z głębokim upośledzeniem nie radzą sobie z myciem się czy ubieraniem.

Osoby z łagodnym upośledzeniem są bardzo samodzielne – pomocy opiekuna potrzebują tylko w nielicznych kwestiach. Z kolei w przypadku osób dotkniętych głęboką oligofazją, niezbędna jest całodobowa pomoc i opieka.

3. Zespół Downa - leczenie

Zespół Downa jest diagnozowany już na etapie rozwoju prenatalnego – podczas badań USG ginekolog może dostrzec cechy płodu wskazujące na rozwój zespołu Downa.

Aby upewnić się w diagnozie, lekarz kieruje kobietę ciężarną na badania genetyczne.

Niektórzy lekarze zalecają kobietom w ciąży zażywanie preparatów witaminowych, by w ten sposób obniżyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych współtowarzyszących zespołowi Downa.

Specjalne kształcenie chorego winno umożliwić mu w przyszłości samodzielne życie. Niezwykle istotna jest prawidłowa rehabilitacja oraz podawanie dziecku specjalistycznych leków.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, regulującej napięcie mięśniowe. Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących.

spis treści
rozwiń
Następny artykuł: Konflikt serologiczny

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!