Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to schorzenie w 1866 roku. Szacuje się, że około 11-12 osób na 10 tysięcy dotkniętych jest zespołem Downa. Nie wiadomo, dlaczego dochodzi do zaburzeń chromosomalnych; nie wiadomo także, jak skutecznie im zapobiegać. Zespół Downa prowadzi do zmian w budowie zewnętrznej i wewnętrznej.


Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Zespół Downa
 - przyczyny

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca poznane. W schorzeniu dochodzi do powstania dodatkowego 21 chromosomu. Być może zaburzenie spowodowane jest nieprawidłową informacją genetyczną zawartą w komórkach rozrodczych rodziców. Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby:

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

  • Trisomia 21 – podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (męska lub żeńska) ma 23 chromosomy zamiast 22. Gdy dochodzi do połączenia dwóch komórek (podczas zapłodnienia), powstała zygota ma 47 chromosomów.
  • Mozaicyzm – mówimy o nim, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, a część nie.
  • Translokacja Robertsonowska – dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.
  • Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – podwojenie fragmentu chromosomu 21.

Jak na razie, jedynym udowodnionym czynnikiem, który podnosi ryzyko wystąpienia zespołu Downa, jest wiek matki. Zależność przekłada się w ten sposób, że im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest również ryzyko wystąpienia schorzenia. Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78.

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko. Następuje wówczas, gdy ojciec bądź matka są nosicielami mutacji chromosomów.


Zespół Downa - objawy


W zespole Downa pojawiają się zmiany zewnętrzne: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk, na dłoni występuje tzw. bruzda małpia. Często takie osoby cierpią na zaćmę wrodzoną lub krótkowzroczność. Ich język bywa pobrużdżony, małżowiny uszne są małe, podobnie jak i nos, a szyja krótka. Mają krótkie podniebienie twarde i słabo wykształone zęby. W okresie niemowlęcym widoczne są fałdy skóry na karku. Spotyka się u nich także inne schorzenia, np. wady serca czy problemy z układem trawiennym, upośledzenie słuchu, wzroku oraz wiotkość mięśni. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.

Osoby dotknięte zespołem Downa są upośledzone psychicznie, uczą się wolniej i z większym trudem. W większości nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności, jedynie osoby z głębokim upośledzeniem nie radzą sobie z myciem się czy ubieraniem. Osoby z łagodnym upośledzeniem są bardzo samodzielne – pomocy opiekuna potrzebują tylko w nielicznych kwestiach. Z kolei w przypadku osób dotkniętych głęboką oligofazją, niezbędna jest całodobowa pomoc i opieka.

Zespół Downa
 - leczenie

Zespół Downa jest diagnozowany już na etapie rozwoju prenatalnego – podczas badań USG ginekolog może dostrzec cechy płodu wskazujące na rozwój zespołu Downa. Aby upewnić się w diagnozie, lekarz kieruje kobietę ciężarną na badania genetyczne. Niektórzy lekarze zalecają kobietom w ciąży zażywanie preparatów witaminowych, by w ten sposób obniżyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych współtowarzyszących zespołowi Downa.


Specjalne kształcenie chorego winno umożliwić mu w przyszłości samodzielne życie. Niezwykle istotna jest prawidłowa rehabilitacja oraz podawanie dziecku specjalistycznych leków. Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, regulującej napięcie mięśniowe. Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących.

Angelika Ciuraj, Małgorzata Kamińska, 12 miesięcy temu

Bibliografia

  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne

Komentarze (1)
~kochająca siostra
~kochająca siostra 9 miesięcy temu

Spełniamy marzenie chłopca z Zespołem Downa. Chciałabym zaprosić chętnych do pomocy w zbiórce pieniędzy na spełnienie marzenia Michała. Nie proszę o wpłacanie lecz o pomoc w przesłaniu informacji o zbiórce jak największej ilości osób:) Będę wdzięczna za każde udostępnienie:) https://zrzutka.pl/mcy8hz

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia)

Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych (...) . Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie...

Zespół nerczycowy - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, powikłania

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Dysfunkcja kłębuszków nerkowych u chorego na zespół nerczycowy.

Kręcz szyi - przyczyny, objawy, leczenie

Dziecko z zespołem Klippla i Feila

Dziecko z zespołem Klippla i Feila

Zespół Klippla-Feila. Na zdjęciu widoczne jest charakterystyczne dla tej choroby skrócenie szyi.

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół kociego krzyku - patogeneza, objawy, leczenie

na patogenezę i przyczyny powstawania zespołu cri du chat, leczenie jest objawowe. W celu postawienia diagnozy przeprowadza się niezbędne badania (...) genetyczne. Zespół kociego krzyku - objawy Charakterystyczne...

Zespół suchego oka - film łzowy, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO)

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO) Odtwórz wideo

Zespół suchego oka polega na niedostatecznym wydzielaniu łez, w efekcie następuje złuszczanie się nabłonka gałki ocznej, która staje (...) . Czasami pojawia się ból i nadwrażliwość na światło. Powieki sprawiają wrażenie ciężkich. Zespół...

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Aktywne życie z trzecim chromosomem

Aktywne życie z trzecim chromosomem

", w którego wcielił się Chris Burke. Co więcej, zespół Downa nie jest przeszkodą, aby zdobyć nagrodę filmową! W 1996 r. Pascal Doguenne otrzymał Złotą (...) go rodzice.  Tomek urodził się z zespołem Downa. Kiedy...

Rodzaje cukrzycy

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO)

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO) Odtwórz wideo

też dochodzi do pojawienia się cukrzycy. Choroby o podłożu genetycznym, które mogą przebiegać z cukrzycą: zespół Downa, zespół Turnera, zespół (...) Klinefeltera, zespół...

Rak tarczycy - klasyfikacja, przyczyny, objawy, leczenie

Operacja przeszczepu tchawicy

Operacja przeszczepu tchawicy

Zabieg przeszczepu tchawicy był bardzo skomplikowany i trwał ponad 12 godzin. Wyhodowaną tchawicę wraz z oskrzelami przeszczepił zespół lekarzy z różnych europejskich krajów.