Amniopunkcja – czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać?

Amniopunkcja (amniocenteza) to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej, które zaliczane jest do grupy badań inwazyjnych. Jest to igłowa aspiracja płynu owodniowego, którą przeprowadza się w celu zbadania komórek płynu owodniowego (amniocytów).

Za jej pomocą można potwierdzić lub wykluczyć obecność genetycznych wad wrodzonych. Zabieg ten może mieć także charakter leczniczy.

Amniopunkcję dzieli się na:

• amniopunkcję wczesną (przed ukończeniem 14. tygodnia),
• amniopunkcję późną (między 15. a 20. tygodniem).

O wskazaniu do zabiegu zawsze decyduje lekarz. Koszt tego testu bez refundacji jest stosunkowo wysoki. Cena amniopunkcji waha się bowiem od 1300 nawet do 2200 zł.

Amniopunkcję wykonuje się w celu zbadania płynu owodniowego, który otacza rozwijający się płód. Takie badanie pozwala wykryć u dziecka:

• zaburzenia chromosomalne (zespół Downa, trisomia 13. lub 18. chromosomu) oraz nieprawidłowości chromosomów płci (m.in. Zespół Turnera, zespół Klinefeltera) w 99 proc.,
• choroby genetyczne (mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Taya-Sachsa); badanie na obecność tych chorób stosowane jest w przypadku, gdy dziecko jest w grupie ryzyka pojawienia się jednej z nich,
• wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa czy bezmózgowie; w pobranym płynie owodniowym oceniany jest poziom alfa-fetoproteiny (AFP).

Amniopunkcja w ciąży pozwala także sprawdzić, czy nie występuje infekcja lub, czy istnieje ryzyko spowodowane konfliktem serologicznym. Umożliwia też ocenę dojrzałości płuc płodu.

Amniopunkcja nie jest jednak w stanie wykryć wad wrodzonych, takich jak wady serca, rozszczep wargi i podniebienia.

Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, wykonywane są na zlecenie lekarza, wtedy, gdy:

• potrzebne jest określenie stopnia rozwoju płodu,
• wiek matki przekracza 35 lat,
• wiek ojca dziecka przekracza 55 lat,
• pojawiają się nieprawidłowości w badaniu USG, testach przesiewowych,
• możliwe jest wystąpienie konfliktu serologicznego między matką a dzieckiem,
• występuje podejrzenie wady wrodzonej,
• obciążony wywiad (wady cewy nerwowej w rodzinie, urodzenie dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi, chorobą metaboliczną, etc.).

Kobieta zajmuje miejsce na fotelu ginekologicznym lub kozetce, a skóra jej brzucha zostaje odkażona. W określonych przypadkach może zostać podany miejscowy środek znieczulający. Następnie za pomocą ultrasonografu lekarz dokładnie lokalizuje płód.

Dalej specjalista wybiera miejsce nakłucia (oddalone od płodu) i wprowadza długą, cienką igłę poprzez powłoki brzuszne do macicy. Wówczas pobierane są w małej ilości wody płodowe. Przy czym zwraca się szczególną uwagę na to, by do strzykawki nie dostała się krew.

Po wyjęciu igły do miejsca nakłucia przykłada się jałowy opatrunek. Kiedy amniopunkcja się kończy, pacjentka przez kilka godzin pozostaje pod opieką lekarską. Lekarz informuje ciężarną także o tym, ile odpoczywać po amniopunkcji.

Czasami amniopunkcja musi zostać powtórzona.

Najczęściej badanie wykonywane jest między 15. a 20. tygodniem ciąży u zdrowych pacjentek (bez infekcji, przeziębienia, grypy). Amniopunkcję można przeprowadzić, gdy u ciężarnej nie występują objawy świadczące o ryzyku poronienia (np. plamienia z dróg rodnych).

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, które obciążone jest pewnym ryzykiem komplikacji i powikłań. Warto jednak pamiętać, że ryzyko to jest bardzo niewielkie (ok. 0,5-1 proc.), a korzyści z badania są bardzo duże. Jest to bowiem jedno z najdokładniejszych badań prenatalnych.

Do możliwych komplikacji i powikłań zalicza się m.in.:

• pęknięcie pęcherza płodowego,
• infekcja wewnątrzmaciczna,
• plamienie z dróg rodnych,
• wyciek płynu owodniowego,
• uszkodzenie łożyska lub pępowiny,
• nakłucie narządów płodu,
• wewnątrzmaciczne obumarcie płodu,
• poronienie.

Amniopunkcja dostarcza przydatnych informacji na temat zdrowia dziecka. Dzięki niej można bardzo dokładnie ocenić, czy dziecko jest zdrowe pod kątem genetycznym. Badanie umożliwia wykrycie aberracji chromosomowych i mutacji genów powodujących choroby metaboliczne. Za pomocą badania można, chociażby potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa.

Wyniki amniopunkcji prawidłowe pozwalają odzyskać rodzicom komfort psychiczny. Sprawiają, że mogą oni oczekiwać narodzin dziecka bez lęku.

Z kolei w przypadku nieprawidłowych wyników badań rodzice mogą przygotować się psychicznie na narodziny dziecka, wymagającego wzmożonej opieki. Ponadto wczesne wykrycie ewentualnych wad płodu pozwala na wdrożenie właściwego leczenia, zaplanowanie porodu i opieki medycznej po narodzinach.

Przeciwwskazaniem do wykonania amniopunkcji są aktywne infekcje u ciężarnej. Badanie nie powinno być wykonywane także, gdy pojawiają się objawy poronienia zagrażającego (np. krwawienie i plamienie z dróg płciowych, bóle podbrzusza), czy skurcze macicy.

Co istotne, kobieta powinna poinformować lekarza o skłonności do krwawień. Konsultacji lekarskiej wymaga także sytuacja, w której ciężarna przyjmuje niektóre leki (np. przeciwzakrzepowe).

Jak wygląda wynik amniopunkcji? Wyniki różnią się w zależności od rodzaju zleconych badań. Rodzaj badania zależny jest natomiast od indywidualnych wskazań ciężarnej i ustalany jest przez lekarza. Najogólniej mówiąc, wynik może być nieprawidłowy lub prawidłowy.

W przypadku nieprawidłowego wyniku badania pacjentka otrzymuje jego opis, listę trisomii oraz innych badanych wad i nieprawidłowości występujących w chromosomach.

Prawidłowy wynik oznacza natomiast, że u dziecka nie stwierdzono żadnej z badanych chorób.

Warto pamiętać o tym, że choć wyniki amniopunkcji są stosunkowo proste do odczytania, to jednak ich interpretacja należy ostatecznie do lekarza.

Czy amniopunkcja może się mylić?

Prawidłowy wynik obarczony jest pewnym prawdopodobieństwem błędu, choć bardzo niskim (ok. 0,6 proc.).

Dzięki stosowaniu coraz cieńszych igieł, amniopunkcja nie jest szczególnie bolesna. Odczucie nakłucia jest porównywalne do każdego innego wkłucia igły. Ponadto niektóre kobiety podczas pobierania płynu mogą odczuwać ucisk w dolnej części brzucha.

Jeśli w czasie badania przyszła mama poczuje nagły, silny ból lub inne dolegliwości powinna poinformować o tym lekarza.

Jak już zostało wspomniane, czynnikiem wpływającym na decyzję o wykonaniu amniopunkcji może być wiek ciężarnej, nieprawidłowości w badaniach przesiewowych, czy też obciążony wywiad (choroby w historii rodziny, poprzednie dziecko z chorobą genetyczną lub zaburzeniem metabolicznym).

Sama amniopunkcja trwa ok. 5-10 minut. Jednak zanim badanie się rozpocznie, pacjentka powinna także odpowiednio się do niego przygotować. Przede wszystkim konieczne jest dostarczenie skierowania oraz dotychczasowych wyników badań. Należy także skorzystać z łazienki i pozbyć się moczu z pęcherza moczowego.

Ponadto po wykonanym badaniu ciężarna powinna pozostać pod obserwacją przez określony przez lekarza czas.

Amniopunkcja niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia. Z uwagi na to, że ryzyko jest większe w przypadku wczesnej amniopunkcji, badanie wykonywane jest najczęściej po skończonym 15. tygodniu ciąży.

Amniopunkcja nie jest wykonywana rutynowo u każdej kobiety w ciąży. Przeprowadza się ją dopiero gdy pojawiają się nieprawidłowości wykryte w badaniach przesiewowych lub w przypadku, gdy lekarz widzi ku temu istotne wskazania.

Jeśli wynik USG, czy testu PAPP-a jest nieprawidłowy, rodzice mogą zdecydować się najpierw na nieinwazyjne testy, np. test NIFTY. Mimo że tego rodzaju testy nie są badaniem rekomendowanym i nie zastępują amniopunkcji, to mogą pomóc rodzicom zdecydować, czy badanie inwazyjne rzeczywiście jest konieczne.

Źródła

1. Wskazania do badań prenatalnych - zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
2. Michał Troszyński: Położnictwo - ćwiczenia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2003, s. 82. ISBN 83-200-2757-8. 
3. Położnictwo i ginekologia. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 29. ISBN 83-200-3082-X
4. Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2