Amniocenteza diagnostyczna

Amniocenteza diagnostyczna to inwazyjne badanie prenatalne wiążące się z pewnym ryzykiem, dlatego powinno być przeprowadzane tylko w razie konieczności i ze ścisłych wskazań lekarskich. Zazwyczaj amniocentezę wykonuje się w celu zdiagnozowania chorób o podłożu genetycznym dziecka. Wyniki badania mają wpływ na przebieg ciąży i mogą być nawet powodem do jej przerwania ze wskazań medycznych. Genetyczna amniocenteza przeprowadzana jest między po 15. a 20. tygodniem ciąży, rzadziej po 12.

Wskazania do przeprowadzenia amniocentezy:

• złe wyniki badań przesiewowych;
• chromosomowe mutacje lub defekt cewki nerwowej u poprzedniego dziecka – ryzyko pojawienia się podobnych komplikacji w kolejnej ciąży jest wtedy większe;
• wiek matki (35 lat lub więcej) – ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych (w tym choroby Downa) jest wyższe u kobiet w tym wieku;
• pozytywny wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych.

Dzieki pobranej próbce płynu owodniowego można wykonać badania w kierunku:

• wykrycia infekcji płodu,
• wykrycia infekcji macicy,
• wykrycia konfliktu serologicznego.

Amniocenteza wiąże się z poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia płodu.
Możliwe powikłania po badaniu to:

• poronienie – ryzyko jest szczególnie wysokie, jeśli badanie wykonuje się przed 15 tygodniem ciąży;
• skurcze i krwawienie z pochwy;
• zranienie płodu igłą do pobierania płynu owodniowego – może do tego dojść, jeśli dziecko podczas badania nagle poruszy ręką lub nogą, do poważnych zranień dochodzi bardzo rzadko;
• wyciekanie płynu owodniowego;
• produkcja przez organizm matki przeciwciał przeciw krwinkom płodu – może do tego dojść, gdy w wyniku amniocentezy do krwiobiegu matki dostaną się krwinki dziecka;
• infekcja macicy;
• transfer infekcji matki do płodu (np. zarażenie dziecka toksoplazmozą lub wirusem HIV).

Nie ma żadnych przeciwwskazań do spożywania posiłków lub picia napojów przed amniocentezą diagnostyczną, jednakże wskazanym jest, aby tuż przed badaniem wypić dużo płynów, aby pęcherz był pełny. Przed pobraniem płynu owodniowego przeprowadzane jest badanie USG, którego celem jest dokładne ustalenie ułożenia płodu. Następnie brzuch kobiety smarowany jest środkiem antyseptycznym. Zwykle nie używa się znieczulenia. Płyn pobiera się przy pomocy strzykawki z długą, cienką igłą, którą przebija się skórę i ścianę jamy brzusznej aż do macicy. Samo pobieranie płynu trwa około 2 minut, po czym wyjmuje się igłę. Po badaniu mogą się pojawić takie dolegliwości, jak skurcze czy niewielkie krwawienie z dróg rodnych.

Amniocenteza diagnostyczna jest inwazyjnym badaniem płodu i z tego względu przed jej przeprowadzeniem należy rozważyć ryzyko z nią związane oraz ewentualne korzyści. Decyzja powinna być pozostawiona kobiecie.

Źródła

1. Wskazania do badań prenatalnych - zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
2. Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
3. Bręborowicz G. Ginekologia i położnictwo, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3082-X
4. Kaleta M. (red.), Podstawy położnictwa. Najważniejsze zagadnienia, Urban & Partner, Wrocław 2011, ISBN 978-83-7609-254-6