Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz. Zaleganie śluzu w drogach oddechowych skutkuje poważnymi powikłaniami, np. pojawia się nawracające zapalenie płuc czy obturacyjne zapalenie oskrzeli. W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki upłynniające śluz. Ze względu na ciężki przebieg mukowiscydozy niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia mukowiscydozy.

Zobacz film: "Choroby genetyczne"

1. Mukowiscydoza - charakterystyka

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Mukowiscydoza szczególnie występuje u Europejczyków i Żydów aszkenazyjskich. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą osób zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci.

Jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że mukowiscydoza może występować u obu płci. Nie każde dziecko rodziców-nosicieli musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego niemowlaka jest zawsze takie samo.

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorkowego CFTR. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Gen CFTR umieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za mukowiscytozę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy pozwalają na wczesną diagnozę choroby
Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy pozwalają na wczesną diagnozę choroby (Shutterstock)

2. Mukowiscydoza - objawy 

Zmiany w układzie oddechowym przy mukowiscydozie powstają w wyniku zalegania gęstej śliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Występują u ponad 90 proc. chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

Zmiany w układzie pokarmowym – w trzustce i wątrobie – powodują, iż pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w ich rozwoju, gdyż przez nią wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze.

Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób do m.in. nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występują u ponad 75 proc. chorych na mukowiscydozę.

Zobacz także:

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99 proc. nich. Niepłodność z powodu mukowiscydozy może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia organizmu.

3. Mukowiscydoza - diagnostyka

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana u dziecka, tym większe ma szanse na lepszy rozwój. Niestety, diagnostyka mukowiscydozy w Polsce nie należy do najlepszych w skali światowej. Średni wiek diagnozowania mukowiscydozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania, w krajach Europy Zachodniej mukowiscydoza jest rozpoznawalna w okresie rozwoju dziecka, w pierwszych miesiącach życia. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych mukowiscydozy, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem diagnozującym mukowiscydozę jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu chlorku sodu w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98 proc. Podwyższone stężenie chlorku sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków u chorego na mukowiscydozę muszą być dwukrotnie powtórzone.

Oczywiście, najważniejszym badaniem mukowiscydozy jest test genetyczny. Dzięki genetyce molekularnej mukowiscydozę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem mukowiscydozy, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.

PYTANIA I ODPOWIEDZI LEKARZY NA TEN TEMAT

Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:

Wszystkie odpowiedzi lekarzy

Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu mukowiscydozy u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

4. Mukowiscydoza - leczenie u niemowląt

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. Jeżeli u osoby chorej na mukowiscydozę stwierdza się niewydolność trzustkową, musi ona przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka.

Niestety, leki na mukowiscydozę w Polsce nie są refundowane, więc koszt leczenia mukowiscydozy waha się od 1000 do 3000 zł miesięcznie. W przypadku zaostrzenia mukowiscydozy konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

Obecnie, od 3 lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej mukowiscydozy, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod leczenia mukowiscydozy należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże).

Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy nie jest możliwe. Na szczęście można żyć z mukowiscydozą i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie mukowiscydozy i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

7 zaskakujących faktów na temat śluzu i flegmy
7 zaskakujących faktów na temat śluzu i flegmy [7 zdjęć]

Wydzielina z nosa ma ważną funkcję – ma nawilżać nozdrza. Im bardziej suche nozdrza, tym bardziej podatnym...

zobacz galerię

W XXI wieku mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), a nie tylko pediatrom, jak dawniej bywało. W krajach Unii Europejskiej pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię, żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

spis treści
rozwiń
Następny artykuł: Anemia sierpowata

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!