Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz. Zaleganie śluzu w drogach oddechowych skutkuje poważnymi powikłaniami, np. pojawia się nawracające zapalenie płuc czy obturacyjne zapalenie oskrzeli. W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki upłynniające śluz. Ze względu na ciężki przebieg mukowiscydozy niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia mukowiscydozy.

Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?

Mukowiscydoza - charakterystyka

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Mukowiscydoza szczególnie występuje u Europejczyków i Żydów aszkenazyjskich. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą osób zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci. Jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że mukowiscydoza może występować u obu płci. Nie każde dziecko rodziców-nosicieli musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego niemowlaka jest zawsze takie samo.

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorkowego CFTR. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Gen CFTR umieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za mukowiscytozę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Mukowiscydoza - objawy 

Zmiany w układzie oddechowym przy mukowiscydozie powstają w wyniku zalegania gęstej śliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Występują u ponad 90 proc. chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

Zmiany w układzie pokarmowym – w trzustce i wątrobie – powodują, iż pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w ich rozwoju, gdyż przez nią wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób do m.in. nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występują u ponad 75 proc. chorych na mukowiscydozę.

USG genetyczne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99 proc. nich. Niepłodność z powodu mukowiscydozy może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia.

Mukowiscydoza - diagnostyka

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana u dziecka, tym większe ma szanse na lepszy rozwój. Niestety, diagnostyka mukowiscydozy w Polsce nie należy do najlepszych w skali światowej. Średni wiek diagnozowania mukowiscydozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania, w krajach Europy Zachodniej mukowiscydoza jest rozpoznawalna w okresie rozwoju dziecka, w pierwszych miesiącach życia. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych mukowiscydozy, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem diagnozującym mukowiscydozę jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu chlorku sodu w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98 proc. Podwyższone stężenie chlorku sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków u chorego na mukowiscydozę muszą być dwukrotnie powtórzone.

Oczywiście, najważniejszym badaniem mukowiscydozy jest test genetyczny. Dzięki genetyce molekularnej mukowiscydozę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem mukowiscydozy, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.

Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu mukowiscydozy u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

Mukowiscydoza - leczenie u niemowląt

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. Jeżeli u osoby chorej na mukowiscydozę stwierdza się niewydolność trzustkową, musi ona przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka. Niestety, leki na mukowiscydozę w Polsce nie są refundowane, więc koszt leczenia mukowiscydozy waha się od 1000 do 3000 zł miesięcznie. W przypadku zaostrzenia mukowiscydozy konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

7 zaskakujących faktów na temat śluzu i flegmy

Wydzielina z nosa ma ważną funkcję – ma nawilżać nozdrza. Im bardziej suche nozdrza, tym bardziej podatnym jest się na infekcje. Można potraktować śluz...

Obecnie, od 3 lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej mukowiscydozy, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod leczenia mukowiscydozy należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże). Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy nie jest możliwe. Na szczęście można żyć z mukowiscydozą i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie mukowiscydozy i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

W XXI wieku mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), a nie tylko pediatrom, jak dawniej bywało. W krajach Unii Europejskiej pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię, żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

Weronika Buczkowska, 5 miesięcy temu

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Antczak A. Wielka interna - pulmonologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2010, ISBN 978-83-60135-76-1
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Nowy lek na mukowiscydozę

„American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine" donosi o pozytywnych wynikach badań nad lekiem na mukowiscydozę. Czym (...) jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana...

Akromegalia - somatotropina, objawy, diagnostyka, leczenie

Akromegalia dłoni

Akromegalia dłoni

Akromegalia dłoni u mężczyzny.

Grzybica skóry - przyczyny, objawy, zapobieganie, diagnostyka, leczenie

Grzybica skóry płaskiej - zdjęcia

Grzybica skóry płaskiej - zdjęcia

To najczęściej wystęująca odmiana choroby. Może pojawić się na całej powierzchni ciała.

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Lek na mukowiscydozę

również na leczenie przyczynowe jednej z postaci mukowiscydozy. Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza to choroba o podłożu genetycznym, w wyniku (...) „New Scientist" informuje...

Zespół Cushinga - objawy, diagnostyka, leczenie

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Kortyzol wywiera znaczny wpływ na metabolizm, bywa nazywany hormonem stresowym na równi z adrenaliną.

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego - charakterystyka, przyczyny, objawy, diagnostyka, przebieg, leczenie

Pseudopolipy jelita grubego u pacjenta z wrzodziejącym zapaleniem jelita

Pseudopolipy jelita grubego u pacjenta z wrzodziejącym zapaleniem jelita

Choroba charakteryzuje się występowaniem zaostrzeń i okresów remisji o różnym okresie trwania. Najczęściej obejmuje końcową (lewą) część jelita grubego - odbytnicę (która zajęta jest w 100% przypadków), esicę, okrężnicę zstępującą i zagięcie śledzionowe.

Astma - charakterystyka, rodzaje, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Smog

Smog

Spaliny są przyczyną przedwczesnej śmierci 2 milionów dzieci na całym świecie.