Zespół Turnera - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących wad genetycznych. Według danych szacunkowych co roku około 100 dziewczynek rodzi się z zespołem Turnera. Na świecie żyje z nią około 1,5 mln osób. Czym jest ta choroba i jak się objawia?

spis treści

Zobacz film: "Badania prenatalne"

1. Zespół Turnera - pierwsze przypadki

Pierwsze informacje na temat pacjentki z wadą związaną z chromosomami X pochodzą z 1768 roku dzięki Włochowi G. Battista Morgagni. Jednak większe zainteresowanie tą chorobą rozpoczęło się dopiero po badaniach amerykańskiego lekarza H. Turnera, od nazwiska którego pochodzi nazwa choroby - zespół Turnera. Zauważył on u siedmiu kobiet powtarzające się objawy, do których należał m.in. niski wzrost, mało uwidocznione cechy żeńskie oraz płetwiasta szyja. Opisane przez niego objawy określa się jako stygmaty turnerowskie.

Amerykańskiemu specjaliście nie udało się jednak dotrzeć do źródła schorzenia i wiązał je z nieprawidłościami w przednim płacie przysadki. Innym badaczom również przez dłuższy czas nie udawało się odkryć przyczyn choroby, które łączyli np. z zaburzeniami gospodarki hormonalnej. Dopiero w 1959 roku niejaki Charles Ford opisał przypadek nastoletniej dziewczynki, u której wystąpiły objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera. Według badań specjalistów było to związane z brakiem jednego z chromosomów X.

2. Zespół Turnera - charakterystyka

Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych, których powodem jest wada genetyczna dotycząca chromosomów płciowych. Choroba dotyczy wyłącznie dziewczynek i jest związana z brakiem chromosomu X we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu. Może się rozwijać również wtedy, gdy dziewczyna ma dwa chromosomy płciowe, z których jeden został uszkodzony. Pochodzenie właściwego chromosomu w 75% dotyczy matki. Błąd genetyczny powstaje wraz z pojawianiem się komórek rozrodczych.

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego
Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego [10 zdjęć]

Bez względu na to, czy twoje dziecko spędza wolny czas na placu zabaw, czy w przedszkolu, zawsze istnieje...

zobacz galerię

Warto dodać, że na wystąpienie zespołu Turnera nie ma wpływu wiek czy też stan zdrowia rodziców oraz prowadzony przez nich styl życia. Nie jest zależna również od czynników zewnętrznych, środowiskowych itp. Do błędu genetycznego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w czasie pierwszych podziałów komórkowych zygoty.

3. Zespół Turnera - objawy

Zazwyczaj pierwszy objaw zespołu Turnera, który niepokoi rodziców, to niski wzrost dziecka w porównaniu z jego rówieśnikami, chociaż podejrzane symptomy mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym. U noworodków można zauważyć obrzęki limfatyczne, niską wagę urodzeniową oraz tzw. szyję płetwiastą, czyli dodatkowe fałdy skórne. Poza tym mogą u nich występować problemy z jedzeniem, częste ulewanie oraz wymioty.

Poza zaburzeniami wzrostu, który wynosi średnio 143 cm wzrostu, dziewczynki z zespołem Turnera mogą charakteryzować się również krępą budową ciała: krótką szyją i szeroką klatką piersiową. U większości z nich występuje opóźnienie procesów dojrzewania. Może pojawić się niewielkie owłosienie pod pachami i w okolicy sfery intymnej oraz spowolnione kształtowanie się zewnętrznych narządów płciowych. W związku z tym często jest konieczne zastosowanie terapii hormonalnej.

Poza wymienionymi objawami obserwuje się również problemy niewydolnością jajników, nieprawidłowości w pracy narządów wewnętrznych, np. serca lub nerek. Zespołowi Turnera mogą towarzyszyć także schorzenia tarczycy, nadciśnienie tętnicze oraz cukrzyca typu 2. Rozwój umysłowy u pacjentek z zespołem Turnera przebiega zwykle prawidłowo. Nieznaczne opóźnienie umysłowe obejmuje niecałe 5% przypadków. Zdarza się, że z powodu odmiennego wyglądu mogą być nieakceptowane przez grupę.

ZOBACZ TAKŻE

4. Zespół Turnera - diagnostyka i leczenie

Wykrycie zespołu Turnera jeszcze w wieku niemowlęcym bywa niestety utrudnione. Z kolei niski wzrost córki w wieku szkolnym rodzice często bagatelizują, sądząc, że rozwój każdego dziecka może przebiegać w różnym czasie. W związku z tym często pierwszym niepokojącym sygnałem bywa dla nich brak pierwszego okresu. Zdarzają się przypadki, kiedy choroba jest diagnozowana dopiero w dorosłym życiu ze względu na wcześniejszy brak charakterystycznych objawów.

Wczesne zdiagnozowanie zespołu Turnera pozwala jednocześnie na jak najszybsze zastosowanie odpowiedniego leczenia. W wykryciu wady genetycznej, związanej z brakiem chromosomu X, stosuje się badanie cytogenetyczne, które potwierdza obecność pojedynczego chromosomu X u kobiety. Pacjentka powinna być pod stałą kontrolą endokrynologa. W przypadku zaburzeń wzrostu zazwyczaj przez kilka lat stosuje się zastrzyki z zawartością hormonów. Dzięki wczesnej diagnostyce można także wykryć wrodzone wady serca oraz układu moczowego, a następnie podjąć ich stosowne leczenie.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy