Zespół Turnera - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona wada genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Wiąże się z zaburzeniami chromosomowymi i powoduje trwałe zmiany w ciele i organizmie chorego. Tylko wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia, które poprawi jakość życia, może je także wydłużyć. Jak radzić sobie z tą chorobą i na czym polega diagnostyka?

1. Co to jest zespół Turnera?

Zespołem Turnera nazywa się wrodzoną wadę genetyczną, która spowodowana jest nieprawidłowością w budowie chromosomów. Zdrowe dziewczynki posiadają dwa chromosomy X - jeden od matki, drugi od ojca. W przypadku tej choroby, niektóre (lub nawet wszystkie) komórki organizmu pozbawione są jednej chromosomu. Dzieje się tak w wyniku złego podziału w procesie formowania się plemników i jajeczek. Nawet jeśli drugi chromosom X jest obecny w komórkach, z reguły jest wadliwy. Błąd genetyczny powstaje wraz z pojawianiem się komórek rozrodczych.

Warto dodać, że na wystąpienie zespołu Turnera nie ma wpływu wiek czy też stan zdrowia rodziców oraz prowadzony przez nich styl życia. Nie jest zależna również od czynników zewnętrznych, środowiskowych, etc.

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Zespół Turnera jest jedną z najczęściej występujących genetycznych chorób o podłożu płciowym na świecie. Statystycznie jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z tą wadą. W Polsce jest to kilkadziesiąt przypadków rocznie.

2. Historia i pierwsze przypadki choroby

Pierwsze informacje na temat pacjentki z wadą związaną z chromosomami X pochodzą z 1768 roku dzięki Włochowi G. Battista Morgagni. Jednak większe zainteresowanie tą chorobą rozpoczęło się dopiero kiedy amerykański lekarza H. Turner, od nazwiska którego pochodzi nazwa choroby zajął się problemem i przyjrzał mu się głębiej. Zauważył on u siedmiu kobiet powtarzające się objawy, do których należał m.in. niski wzrost, mało uwidocznione cechy żeńskie oraz płetwiasta szyja. Opisane przez niego objawy określa się jako stygmaty turnerowskie.

Amerykańskiemu specjaliście nie udało się jednak dotrzeć do źródła schorzenia i wiązał je z nieprawidłościami w przednim płacie przysadki. Jego obserwacje zainteresowały innych naukowców, którzy kontynuowali jego dzieło.

Innym badaczom również przez dłuższy czas nie udawało się odkryć przyczyn choroby, które łączyli np. z zaburzeniami gospodarki hormonalnej. Dopiero w 1959 roku niejaki Charles Ford opisał przypadek nastoletniej dziewczynki, u której wystąpiły objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera. Według badań specjalistów było to związane z brakiem jednego z chromosomów X.

3. Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera to przede wszystkim zmieniony wygląd chorych dziewczynek. Różnią się one od swoich rówieśniczek i dużo wolniej fizycznie dojrzewają.

Zazwyczaj pierwszym sygnałem alarmowym, który niepokoi rodziców, jest niski wzrost dziecka w porównaniu z jego rówieśnikami, chociaż podejrzane symptomy mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym. U noworodków można zauważyć obrzęki limfatyczne, niską wagę urodzeniową oraz tzw. szyję płetwiastą, czyli dodatkowe fałdy skórne. Poza tym mogą u nich występować problemy z jedzeniem, częste ulewanie oraz wymioty.

Poza zaburzeniami wzrostu, który wynosi średnio 143 cm, dziewczynki z zespołem Turnera mogą charakteryzować się również krępą budową ciała: krótką szyją i szeroką klatką piersiową. U większości z nich występuje opóźnienie procesów dojrzewania, dziewczynki dostają miesiączke bardzo późno lub nie miesiączkują wcale. Może pojawić się niewielkie owłosienie pod pachami i w okolicy sfery intymnej oraz spowolnione kształtowanie się zewnętrznych narządów płciowych. W związku z tym często jest konieczne zastosowanie terapii hormonalnej.

Innymi objawami, charakterystycznymi dla zespołu Turnera, są:

• wady zgryzu
• kościste kolana i łokcie
• różnica w długości kończyn
• znamiona barwnikowe
• szeroko rozstawione oczy

Poza wymienionymi objawami obserwuje się również problemy niewydolnością jajników, nieprawidłowości w pracy narządów wewnętrznych, np. serca lub nerek. Dziewczynki z zespołem Turnera mają zazwyczaj bardzo małą masę ciała po urodzeniu i często przechodzą zapalenie uszu.

Rozwój umysłowy u pacjentek z zespołem Turnera przebiega zwykle prawidłowo. Nieznaczne opóźnienie umysłowe obejmuje niecałe 5% przypadków. Zdarza się, że z powodu odmiennego wyglądu mogą być nieakceptowane przez grupę rówieśników.

Rzadko także zdarza się, żeby u jednej osoby wystąpiły wszystkie objawy, zazwyczaj jest to jakaś ich część, dlatego chorobę trudno jest jednoznacznie zdiagnozować. Niektóre z objawów zespołu Turnera pozostają ukryte.

4. Choroby towarzyszące

Zespołowi Turnera nierzadko towarzyszą także inne schorzenia, takie jak:

• choroby tarczycy, najczęściej jest to choroba Hashimoto
• nadciśnienie tętnicze
• cukrzyca typu 2
• insulinooporność
• wady serca
• zaburzenia pracy nerek

5. Diagnostyka zespołu Turnera

Wykrycie zespołu Turnera jeszcze w wieku niemowlęcym bywa niestety utrudnione. Z kolei niski wzrost córki w wieku szkolnym rodzice często bagatelizują, sądząc, że rozwój każdego dziecka może przebiegać w różnym czasie. W związku z tym często pierwszym niepokojącym sygnałem bywa dla nich brak pierwszego okresu. Zdarzają się przypadki, kiedy choroba jest diagnozowana dopiero w dorosłym życiu ze względu na wcześniejszy brak charakterystycznych objawów, a wykrywana jest przypadkiem, np. przy okazji szukania przyczyn niepłodności lub przedwczesnej menopauzy.

Wczesne wykrycie zespołu Turnera jest wciąż rzadko spotykane, ale jak najbardziej możliwe. Zdarza się, że nieprawidłowości można dostrzec już w etapie prenatalnym, np. w badaniu USG. Po urodzeniu dziecka można zaobserwować obrzęki limfatyczne na stopach i dłoniach, które po czasie znikają. Jeżeli rodzice zauważą, że dziecko rośnie zdecydowanie wolniej niż rówieśnicy (różnica zazwyczaj wynosi około 20 cm), a także ma inną budowę ciała, należy zwrócić się do lekarza i wykonać badania na oznaczenie kariotypu. Nie jest ono bolesne i polega jedynie na pobraniu krwi. Kariotyp analizuję układ chromosomów, a to przybliża lekarzy do postawienia prawidłowej diagnozy.

Niepokojącymi objawami, które pojawiają się później może być opóźnienie miesiączkowania, a w dorosłym życiu także problemy z zajściem w ciążę.

Wczesne zdiagnozowanie zespołu Turnera pozwala jednocześnie na jak najszybsze zastosowanie odpowiedniego leczenia. W wykryciu wady genetycznej, związanej z brakiem chromosomu X, stosuje się badanie cytogenetyczne, które potwierdza obecność pojedynczego chromosomu X u kobiety. Pacjentka powinna być pod stałą kontrolą endokrynologa. Dzięki wczesnej diagnostyce można także wykryć wrodzone wady serca oraz układu moczowego, a następnie podjąć ich stosowne leczenie.

6. Leczenie zespołu Turnera

Wczesne wykrycie choroby jest niezwykle ważne, ponieważ im wcześniej zostanie podjęte leczenie, tym większe są szanse na złagodzenie nieprzyjemnych objawów, zahamowanie postępu choroby i powrót do relatywnie normalnego życia. Dziewczynkom z zespołem Turnera podaje się przede wszystkim hormon wzrostu, a także hormony płciowe, aby wyregulować rozwój układu rozrodczego i zapobiec późniejszym problemom z płodnością. Zastrzyki hormonalne można podawać już od 6 roku życia dziecka. Taką terapię prowadzi się zazwyczaj przez kilka lat.

Z tego też powodu osoby dotknięte tą wadą powinny być pod stałą opieką poradni endokrynologicznej. Należy także regularnie badać chorą pod kątem wystąpienia którejkolwiek z chorób towarzyszących i odpowiednio im zapobiegać.

Choć choroba jest wadą genetyczną i niemożliwe jest jej całkowite wyleczenie, to odpowiednia diagnostyka i wczesne podjęcie leczenie może znacząco poprawić jakość i komfort życia chorej, a także pozwolić jej na normalne funkcjonowanie. Istnieje nawet niewielka szansa, że kobiety zmagające się z zespołem Turnera, zajdą w ciążę i urodzą zdrowe dzieci.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.