Zespół kociego krzyku – patogeneza, objawy, leczenie
Zespół kociego krzyku to schorzenie, które nie ma nic wspólnego ze zwierzętami. To genetycznie uwarunkowana choroba, która występuje bardzo rzadko. Poznaj jej objawy.
1. Zespół kociego krzyku – patogeneza
Zespół kociego krzyku to choroba uwarunkowana genetycznie. Dochodzi do patologii i nieprawidłowości (delecji) w obrębie chromosomu 5. W konsekwencji tych zaburzeń dochodzi do zaburzeń w prawidłowym rozwoju mózgu dzieci.
Objawy zespołu kociego krzyku korelują z stopniem nieprawidłowości w chromosomie 5. Oczywiście z uwagi na patogenezę i przyczyny powstawania zespołu cri du chat, leczenie jest objawowe. W celu postawienia diagnozy przeprowadza się niezbędne badania genetyczne.
2. Zespół kociego krzyku – objawy
Charakterystyczne są cechy dysmorficzne twarzy u dzieci z zespołem kociego krzyku. Występuje małogłowie, twarz jest okrągła o lekkiej asymetrii. Oczy są szeroko rozstawione (hiperteloryzm), uszy mogą być zniekształcone i nisko osadzone. Charakterystyczny wygląd twarzy często współwystępuje z chorobami genetycznymi. Dotyczy to innych schorzeń takich jak zespół Downa czy też zespół Turnera.
Najbardziej charakterystyczną cechą jest płacz dziecka, który swoim dźwiękiem przypomina miauczenie kota. Dzieci z zespołem kociego krzyku najczęściej wykazują upośledzenie umysłowe oraz zaburzenia mowy. To nie jedyne nieprawidłowości na które są skazane dzieci z zespołem cri du chat.
Dochodzi także do nieprawidłowści w obrębie układu krążenia czy też układu nerwowego. Występuje także obniżone napięcie mięśniowe. U dzieci z zespołem kociego krzyku mogą wystąpić także nieprawidłowości w zakresie układu moczowo-płciowego.
Charakterystyczne cechy wylądu (dysmorfia) ulegają zmianie w późniejszym okresie życia, jednak u dorosłych z łatwością można dostrzec pewne nieprawidłowości. Jak widać zakres wad u chorych na zespół kociego krzyku jest bardzo duży.
3. Zespół kociego krzyku – leczenie
Leczenie osób z zespołem kociego krzyku jest bardzo złożone. Jako, że jest to choroba, której podłożem są zaburzenia genetyczne nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby. Zestaw genów, który uległ mutacji jest jedynym na całe życie. Z tego powodu dominuje leczenie objawowe, które powinno być prowadzone przez zespół interdyscyplinarny.
Ważna jest także rehabilitacja – wiele osób nie docenia tej formy terapii, a to bardzo nie dobrze. Prowadzona w umiejętny sposób znacznie polepsza jakość życia pacjentów. W zespole kociego krzyku występują także zaburzenia kardiologiczne. W związku z tym bywa konieczne również przeprowadzenie niezbędnych operacji korekcyjnych poszczególnych wad serca takich jak ubytek w przegrodzie międzykomorowej lub ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.
Zmiany w układzie kostno-stawowym mogą wymagać pomocy lekarza ortopedy. Dzieci z zespołem kociego krzyku korzystają także z rehabilitacji prowadzonej przez logopedę. Właściwie prowadzone leczenie oraz rehabilitacja znacząco mogą podnieść jakość życia dziecka oraz stworzyć komfort dla opiekujących się nimi rodziców.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
