Trwa ładowanie...

Zespół kociego krzyku – patogeneza, objawy, leczenie

Zespół kociego krzyku to schorzenie, które nie ma nic wspólnego ze zwierzętami. To genetycznie uwarunkowana choroba, która występuje bardzo rzadko. Poznaj jej objawy.

Zobacz film: "Genetyczna modyfikacja ludzi"

spis treści

1. Zespół kociego krzyku – patogeneza

Zespół kociego krzyku to choroba uwarunkowana genetycznie. Dochodzi do patologii i nieprawidłowości (delecji) w obrębie chromosomu 5. W konsekwencji tych zaburzeń dochodzi do zaburzeń w prawidłowym rozwoju mózgu dzieci.

Objawy zespołu kociego krzyku korelują z stopniem nieprawidłowości w chromosomie 5. Oczywiście z uwagi na patogenezę i przyczyny powstawania zespołu cri du chat, leczenie jest objawowe. W celu postawienia diagnozy przeprowadza się niezbędne badania genetyczne.

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego
Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego [10 zdjęć]

Bez względu na to, czy twoje dziecko spędza wolny czas na placu zabaw, czy w przedszkolu, zawsze istnieje...

zobacz galerię

2. Zespół kociego krzyku – objawy

Charakterystyczne są cechy dysmorficzne twarzy u dzieci z zespołem kociego krzyku. Występuje małogłowie, twarz jest okrągła o lekkiej asymetrii. Oczy są szeroko rozstawione (hiperteloryzm), uszy mogą być zniekształcone i nisko osadzone. Charakterystyczny wygląd twarzy często współwystępuje z chorobami genetycznymi. Dotyczy to innych schorzeń takich jak zespół Downa czy też zespół Turnera.

Najbardziej charakterystyczną cechą jest płacz dziecka, który swoim dźwiękiem przypomina miauczenie kota. Dzieci z zespołem kociego krzyku najczęściej wykazują upośledzenie umysłowe oraz zaburzenia mowy. To nie jedyne nieprawidłowości na które są skazane dzieci z zespołem cri du chat.

Dochodzi także do nieprawidłowści w obrębie układu krążenia czy też układu nerwowego. Występuje także obniżone napięcie mięśniowe. U dzieci z zespołem kociego krzyku mogą wystąpić także nieprawidłowości w zakresie układu moczowo-płciowego.

Charakterystyczne cechy wylądu (dysmorfia) ulegają zmianie w późniejszym okresie życia, jednak u dorosłych z łatwością można dostrzec pewne nieprawidłowości. Jak widać zakres wad u chorych na zespół kociego krzyku jest bardzo duży.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Zespół kociego krzyku – leczenie

Leczenie osób z zespołem kociego krzyku jest bardzo złożone. Jako, że jest to choroba, której podłożem są zaburzenia genetyczne nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby. Zestaw genów, który uległ mutacji jest jedynym na całe życie. Z tego powodu dominuje leczenie objawowe, które powinno być prowadzone przez zespół interdyscyplinarny.

Ważna jest także rehabilitacja – wiele osób nie docenia tej formy terapii, a to bardzo nie dobrze. Prowadzona w umiejętny sposób znacznie polepsza jakość życia pacjentów. W zespole kociego krzyku występują także zaburzenia kardiologiczne. W związku z tym bywa konieczne również przeprowadzenie niezbędnych operacji korekcyjnych poszczególnych wad serca takich jak ubytek w przegrodzie międzykomorowej lub ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.

Zmiany w układzie kostno-stawowym mogą wymagać pomocy lekarza ortopedy. Dzieci z zespołem kociego krzyku korzystają także z rehabilitacji prowadzonej przez logopedę. Właściwie prowadzone leczenie oraz rehabilitacja znacząco mogą podnieść jakość życia dziecka oraz stworzyć komfort dla opiekujących się nimi rodziców.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.