Zespół Patau - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w okresie ciąży. Kolejnymi schorzeniami, w kierunku których prowadzi się badania w okresie ciąży (ale nie tylko!), są zespół Edwardsa i zespół Downa.
1. Zespół Patau – patogeneza
Ryzyko wystąpienia zespołu Patau u noworodków wzrasta wraz z wiekiem matki, która zachodzi w ciążę – szczególnie jest to widoczne po 35-40 roku życia. U podstaw zespołu Patau leżą zaburzenia, które powstają na tle genetycznym.
Gdy występuje zespół Patau, dochodzi do trisomii chromosomu 13 – ze względu na to zaburzenie, wiele płodów obumiera na wczesnym etapie życia płodowego. Niektóre dzieci, które mają zespół Patau, żyją jednak znacznie dłużej. Zazwyczaj jednak dzieci cierpiące na zespół Patau umierają w wieku około 3 lat.
2. Zespół Patau – objawy
Objawy zespołu Patau są charakterystyczne i w dużej mierze widoczne są zaraz po urodzeniu dziecka – z tego względu punktacja w skali APGAR wielokrotnie nie uzyskuje wysokich wyników. Do najczęściej obserwowanych objawów zespołu Patau należy mikrocefalia, rozszczep wargi i podniebienia.
Zespół Patau dotyczy także osadzenia gałek ocznych, jak i ich rozmiaru i ilości – zdarza się, że występuje tylko jedna gałka oczna. Zespół Patau charakteryzuje się także niską masą urodzeniową dziecka, wadami rozwojowymi mózgowia i cewy nerwowej.
Zespół Patau cechują także wady słuchu – począwszy od patologii związanych z samymi małżowinami usznymi po głuchotę. Zespół Patau obejmuje także nieprawidłowości związane z kończynami, które obejmują na przykład polidaktylię.
3. Zespół Patau – diagnostyka
Gdy występuje zespół Patau, nieprawidłowości widoczne są już w badaniu ultrasonograficznym w ciąży. Jeśli istnieją takie wskazania wykonuje się odpowiednie badania cytogenetyczne. Diagnostyka zespołu Patau może być także przeprowadzona przez inwazyjne badania, do których zaliczamy amniopunkcję i biopsję kosmówki.
4. Zespoł Patau – leczenie
Z uwagi na zaawansowane zmiany, leczenie zespołu Patau jest leczeniem głównie objawowym. Zespół Patau można też leczyć przez przeprowadzanie operacji korekcyjnych – przykładowo dotyczących rozszczepu wargi czy też podniebienia.
Szacuje się, że choroba występuje u 1:8000 – 1:12 000 urodzeń. Z uwagi na czynniki ryzyka zespołu Patau, warto uświadamiać kobiety, co w znacznym stopniu zwiększa ryzyko wystąpienia tej genetycznej choroby, jaką jest zespół Patau. Część z wad, którymi charakteryzuje się zespół Patau może zostać wykryta już w okresie prenatalnym – również z tego względu tak ważne są regularne badania przeprowadzane w okresie ciąży.
Zgodnie z zaleceniami, każda kobieta, powinna mieć wykonane w tym czasie przynajmniej 3 badania ultrasonograficzne. Jeśli istnieją ku temu wskazania, to aby wykryć zespół Patau, konieczne jest przeprowadzanie bardziej inwazyjnych badań. Chociaż ich koszt dla wielu osób może być wysoki, to jednak warto zdecydować się na ich przeprowadzanie.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
