Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

 Paula Komendarczuk
19.01.2023 13:20
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) może być rozpoznany już w czasie ciąży.
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) może być rozpoznany już w czasie ciąży. (Adobe Stock)

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przykurczami mięśniowymi oraz nieprawidłowościami w budowie szkieletu. Choroba jest nieuleczalna, pacjenci muszą być pod stałą opieką lekarzy wielu specjalizacji, przyjmować leki oraz stosować odpowiednią dietę w celu ograniczania postępu zespołu SJS. Na czym polega zespół Schwartza-Jampela?

spis treści

1. Co to jest zespół Schwartza-Jampela?

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba genetyczna, którą charakteryzują mnogie anomalie szkieletowe, miotonia i dysplazja kostna.

Pacjenci mają dużą trudność w rozluźnieniu przykurczonych mięści ze względu na wzmożoną pobudliwość nerwowo-mięśniową zarówno mechaniczną, jak i elektryczną.

Zespół SJS został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez neuro-okulistę i pediatrę. Natomiast neurolog D. Aberfeld zwrócił uwagę na postępujący charakter choroby i objawy neurologiczne.

2. Przyczyny zespołu Schwartza-Jampela

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Przyczyna zespołu SJS to zaburzenia genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się kilka typów choroby. Typ 1 zespołu zespołu Schwartza-Jampela spowodowany jest mutacją genu HSPG2 na chromosomie 1p34-p36,1. W organizmie pojawia się zmutowane białko perlekan, które negatywnie wpływa na działanie receptorów tkanek.

Typ 2 zespołu Schwartza-Jampela wywołuje mutacja null genu LIFR na chromosomie 5p13,1. Wyróżnia się również typ 1B, który różni się od rodzaju 1 wyłącznie tym, że perlekan nie jest syntezowany w odpowiednich ilościach.

Do tej pory nie wiadomo dlaczego zespół SJS powoduje ciągłą aktywność mięśni, a także prowadzi do rozwoju nieprawidłowości szkieletowych i mięśniowych.

Ustalono natomiast, że choroba najczęściej występuje w Afryce Południowej, na Bliskim Wschodzie i Kaukazie, prawdopodobnie ze względu na funkcjonowanie blisko spokrewnionych małżeństw. Rasa, wiek ani płeć nie wpływają na częstotliwość występowania zespołu Schwartza-Jampela.

3. Objawy zespołu Schwartza-Jampela

Objawy zespołu Schwartza-Jampela zostały wyodrębnione na podstawie wszystkich opisanych przypadków w 2008 roku, cechy zespołu SJS to:

  • wzrost poniżej średniej,
  • smutna, zamrożona twarz,
  • ściśnięte wargi,
  • wąskie szczeliny powiekowe,
  • zrośnięte powieki w zewnętrznym kąciku oka,
  • nisko położona linia włosów,
  • spłaszczona twarz,
  • krótka szyja,
  • przedłużające się toniczne skurcze mięśni,
  • ograniczone ruchy stawów,
  • przerośnięte mięśnie szkieletowe,
  • skrócenie kręgosłupa,
  • osteoporoza,
  • zdeformowane łuki stóp,
  • cienki i wysoki głos,
  • niewyraźna mowa z wydzielaniem śliny,
  • słaby wzrok (krókowzroczność i zaćma),
  • nisko osadzone uszy,
  • przepuklina pachwinowa i pępkowa,
  • kaczkowaty chód,
  • pozycja ciała w półprzysiadzie,
  • opóźnienie w rozwoju,
  • grube rzęsy niekiedy ułożone w dwóch rzędach.

4. Rozpoznanie zespołu Schwartza-Jampela

Zespół SJS może być rozpoznany w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego, które uwidacznia anomalie szkieletowe i wielowodzie.

Wrodzone przykurcze są możliwe do zobaczenia już w 17-19. tygodniu ciąży, podobnie jak zniekształcenia biodra. Pozostałe badania wykonuje się po narodzinach dziecka, dużą wartość diagnostyczną ma elektromiografia, która diagnozuje zaburzenia mięśniowe.

Pozostałe badania to biopsja mięśnia, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Lekarz musi przeprowadzić także diagnostykę różnicową z chorobą Knista, Pyle'a, dysplazją Rollanda-Desbuquois, wrodzoną miotonią pierwszego typu oraz zespołem Isaacsa.

5. Leczenie zespołu Schwartza-Jampela

Nie istnieje patogenetyczne leczenie zespołu SJS. Pacjenci powinni uczęszczać na rehabilitację dobraną do postępu choroby i unikać przeciążeń fizycznych.

W ich diecie nie powinny znajdować się produkty, które zawierają dużą ilość soli potasowych, czyli np. rodzynki, ziemniaki, suszone morele i banany. Chorzy powinni odżywiać się zdrowo, jedząc potrawy w formie płynnej lub puree ze względu na problemy z przeżuwaniem.

Zaleca się również unikanie picia zimnych napojów, jedzenia lodów i kąpieli w zimnej wodzie. Pacjenci przyjmują dodatkowo leki antyarytmiczne i przeciwdrgawkowe, witaminę E, selen, taurynę, koenzym Q10 oraz miejscowo toksynę botulinową.

Dobre efekty przynoszą kąpiele solne i iglaste, jak również aplikacje parafiny i ozocerytu, promieniowanie podczerwone i delikatne masaże. Zdarza się także, że chorzy na zespół Schwartza-Jampela są kierowani na operacje ortopedyczne i okulistyczne.

Pacjenci potrzebują również wsparcia psychologicznego, powinni znajdować się pod stałą opieką genetyka, kardiologa, neurologa, ortopedy, pediatry i logopedy.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze