Zespół Schwartza-Jampela (SJS) - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przykurczami mięśniowymi oraz nieprawidłowościami w budowie szkieletu. Choroba jest nieuleczalna, pacjenci muszą być pod stałą opieką lekarzy wielu specjalizacji, przyjmować leki oraz stosować odpowiednią dietę w celu ograniczania postępu zespołu SJS. Na czym polega zespół Schwartza-Jampela?
1. Co to jest zespół Schwartza-Jampela?
Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba genetyczna, którą charakteryzują mnogie anomalie szkieletowe, miotonia i dysplazja kostna.
Pacjenci mają dużą trudność w rozluźnieniu przykurczonych mięści ze względu na wzmożoną pobudliwość nerwowo-mięśniową zarówno mechaniczną, jak i elektryczną.
Zespół SJS został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez neuro-okulistę i pediatrę. Natomiast neurolog D. Aberfeld zwrócił uwagę na postępujący charakter choroby i objawy neurologiczne.
2. Przyczyny zespołu Schwartza-Jampela
Przyczyna zespołu SJS to zaburzenia genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się kilka typów choroby. Typ 1 zespołu zespołu Schwartza-Jampela spowodowany jest mutacją genu HSPG2 na chromosomie 1p34-p36,1. W organizmie pojawia się zmutowane białko perlekan, które negatywnie wpływa na działanie receptorów tkanek.
Typ 2 zespołu Schwartza-Jampela wywołuje mutacja null genu LIFR na chromosomie 5p13,1. Wyróżnia się również typ 1B, który różni się od rodzaju 1 wyłącznie tym, że perlekan nie jest syntezowany w odpowiednich ilościach.
Do tej pory nie wiadomo dlaczego zespół SJS powoduje ciągłą aktywność mięśni, a także prowadzi do rozwoju nieprawidłowości szkieletowych i mięśniowych.
Ustalono natomiast, że choroba najczęściej występuje w Afryce Południowej, na Bliskim Wschodzie i Kaukazie, prawdopodobnie ze względu na funkcjonowanie blisko spokrewnionych małżeństw. Rasa, wiek ani płeć nie wpływają na częstotliwość występowania zespołu Schwartza-Jampela.
3. Objawy zespołu Schwartza-Jampela
Objawy zespołu Schwartza-Jampela zostały wyodrębnione na podstawie wszystkich opisanych przypadków w 2008 roku, cechy zespołu SJS to:
- wzrost poniżej średniej,
- smutna, zamrożona twarz,
- ściśnięte wargi,
- wąskie szczeliny powiekowe,
- zrośnięte powieki w zewnętrznym kąciku oka,
- nisko położona linia włosów,
- spłaszczona twarz,
- krótka szyja,
- przedłużające się toniczne skurcze mięśni,
- ograniczone ruchy stawów,
- przerośnięte mięśnie szkieletowe,
- skrócenie kręgosłupa,
- osteoporoza,
- zdeformowane łuki stóp,
- cienki i wysoki głos,
- niewyraźna mowa z wydzielaniem śliny,
- słaby wzrok (krókowzroczność i zaćma),
- nisko osadzone uszy,
- przepuklina pachwinowa i pępkowa,
- kaczkowaty chód,
- pozycja ciała w półprzysiadzie,
- opóźnienie w rozwoju,
- grube rzęsy niekiedy ułożone w dwóch rzędach.
4. Rozpoznanie zespołu Schwartza-Jampela
Zespół SJS może być rozpoznany w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego, które uwidacznia anomalie szkieletowe i wielowodzie.
Wrodzone przykurcze są możliwe do zobaczenia już w 17-19. tygodniu ciąży, podobnie jak zniekształcenia biodra. Pozostałe badania wykonuje się po narodzinach dziecka, dużą wartość diagnostyczną ma elektromiografia, która diagnozuje zaburzenia mięśniowe.
Pozostałe badania to biopsja mięśnia, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Lekarz musi przeprowadzić także diagnostykę różnicową z chorobą Knista, Pyle'a, dysplazją Rollanda-Desbuquois, wrodzoną miotonią pierwszego typu oraz zespołem Isaacsa.
5. Leczenie zespołu Schwartza-Jampela
Nie istnieje patogenetyczne leczenie zespołu SJS. Pacjenci powinni uczęszczać na rehabilitację dobraną do postępu choroby i unikać przeciążeń fizycznych.
W ich diecie nie powinny znajdować się produkty, które zawierają dużą ilość soli potasowych, czyli np. rodzynki, ziemniaki, suszone morele i banany. Chorzy powinni odżywiać się zdrowo, jedząc potrawy w formie płynnej lub puree ze względu na problemy z przeżuwaniem.
Zaleca się również unikanie picia zimnych napojów, jedzenia lodów i kąpieli w zimnej wodzie. Pacjenci przyjmują dodatkowo leki antyarytmiczne i przeciwdrgawkowe, witaminę E, selen, taurynę, koenzym Q10 oraz miejscowo toksynę botulinową.
Dobre efekty przynoszą kąpiele solne i iglaste, jak również aplikacje parafiny i ozocerytu, promieniowanie podczerwone i delikatne masaże. Zdarza się także, że chorzy na zespół Schwartza-Jampela są kierowani na operacje ortopedyczne i okulistyczne.
Pacjenci potrzebują również wsparcia psychologicznego, powinni znajdować się pod stałą opieką genetyka, kardiologa, neurologa, ortopedy, pediatry i logopedy.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
