Badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały pobrane z tkanek organizmu. W badaniu wykorzystywany jest fakt, że w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (z wyjątkiem komórek płciowych, tj. komórek jajowych lub plemników) mają taką samą ilość chromosomów, tzw. kariotyp. Należy więc zapytać - co to są chromosomy? W chromosomach zawarty jest materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowo powstających komórek. Badanie to pozwala stwierdzić zaburzenia w organizmie o podłożu genetycznym.

1. Na czym polegają badania cytogenetyczne?

Na początku należy uświadomić sobie, czym są chromosomy i jakie pełnią funkcje. Chromosomy mają swoje miejsce w jądrach komórkowych i zawarty jest w nich materiał genetyczny organizmu.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

Kariotyp
Kariotyp

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

zobacz galerię

Możliwość ich zaobserwowania jest tylko podczas podziałów komórkowych, dlatego też do badania pobiera się jedynie jądro komórkowe z komórek odpowiednich tkanek organizmu. Następnie przeprowadza się ich podział w specjalnych warunkach podczas hodowli komórkowej i zatrzymuje go na etapie metafazy. Takie komórki poddaje się działaniu substancji chemicznych, barwników, które wykazują określone powinowactwo z chromosomami, po czym fotografuje. Na końcu porównuje się obraz chromosomów pobranych od badanej osoby z prawidłowym obrazem chromosomów. W ocenie bierze się pod uwagę ich liczbę w komórce, wielkość, przewężenia i inne cechy budowy.

Oprócz chromosomów do badania cytogenetycznego można pobrać: limfocyty, komórki szpiku kostnego, komórki nabłonka z błony śluzowej, płyn owodniowy uzyskany podczas amniopunkcji, krew obwodową lub pępowinową, fibroblasty skóry, kosmówkę, tkanki płodu po poronieniu, w wyjątkowych przypadkach również tkanki nowotworowe.

2. Wskazania i przebieg badania cytogenetycznego

Badanie należy wykonać, gdy występuje podejrzenie zagrożenia płodu lub jeśli podczas badania prenatalnego zauważono nieprawidłowości rozwojowe. Badanie cytogenetyczne wykonuje się także w celu ustalenia stopnia ryzyka choroby genetycznej oraz weryfikacji rozpoznania histopatologicznego w przypadku nowotworów. Zabieg jest wykonywany z polecenia lekarza.

Lekarz decyduje, czy jakieś badania poprzedzające będą konieczne. W przypadku badania prenatalnego zaleca się położnicze badanie USG płodu oraz aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W przypadku podejrzenia choroby rozrostowej krwi, wykonuje się badanie krwi i biopsję szpiku kostnego.

Badanie cytogennne jest uzależnione od rodzaju i stopnia pobranych komórek, np. inaczej wygląda badanie w przypadku amniopunkcji, a inaczej jeżeli do badania pobiera się szpik kostny. W przypadku niektórych badań pobiera się fragmenty tkanek do celów diagnostycznych. Wynik badania przekazywany jest pacjentowi w formie opisu.

Badanie cytogenetyczne pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji. Mogą one dotyczyć zmian ilościowych, jakościowych, np. ubytek chromosomu, przemieszczanie się jednego chromosomu w komórce. Stwierdzenie badania pozwoli zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.

spis treści
rozwiń
Następny artykuł: Badanie DNA

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!