Badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały pobrane z tkanek organizmu. W badaniu wykorzystywany jest fakt, że w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (z wyjątkiem komórek płciowych, tj. komórek jajowych lub plemników) mają taką samą ilość chromosomów, tzw. kariotyp. Należy więc zapytać - co to są chromosomy? W chromosomach zawarty jest materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowo powstających komórek. Badanie to pozwala stwierdzić zaburzenia w organizmie o podłożu genetycznym.

Zobacz film: "Badania krwi - limfocyty"

Na czym polegają badania cytogenetyczne?

Na początku należy uświadomić sobie, czym są chromosomy i jakie pełnią funkcje. Chromosomy mają swoje miejsce w jądrach komórkowych i zawarty jest w nich materiał genetyczny organizmu.

Kariotyp

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

Możliwość ich zaobserwowania jest tylko podczas podziałów komórkowych, dlatego też do badania pobiera się jedynie jądro komórkowe z komórek odpowiednich tkanek organizmu. Następnie przeprowadza się ich podział w specjalnych warunkach podczas hodowli komórkowej i zatrzymuje go na etapie metafazy. Takie komórki poddaje się działaniu substancji chemicznych, barwników, które wykazują określone powinowactwo z chromosomami, po czym fotografuje. Na końcu porównuje się obraz chromosomów pobranych od badanej osoby z prawidłowym obrazem chromosomów. W ocenie bierze się pod uwagę ich liczbę w komórce, wielkość, przewężenia i inne cechy budowy.

Oprócz chromosomów do badania cytogenetycznego można pobrać: limfocyty, komórki szpiku kostnego, komórki nabłonka z błony śluzowej, płyn owodniowy uzyskany podczas amniopunkcji, krew obwodową lub pępowinową, fibroblasty skóry, kosmówkę, tkanki płodu po poronieniu, w wyjątkowych przypadkach również tkanki nowotworowe.

Wskazania i przebieg badania cytogenetycznego

Badanie należy wykonać, gdy występuje podejrzenie zagrożenia płodu lub jeśli podczas badania prenatalnego zauważono nieprawidłowości rozwojowe. Badanie cytogenetyczne wykonuje się także w celu ustalenia stopnia ryzyka choroby genetycznej oraz weryfikacji rozpoznania histopatologicznego w przypadku nowotworów. Zabieg jest wykonywany z polecenia lekarza.

Lekarz decyduje, czy jakieś badania poprzedzające będą konieczne. W przypadku badania prenatalnego zaleca się położnicze badanie USG płodu oraz aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W przypadku podejrzenia choroby rozrostowej krwi, wykonuje się badanie krwi i biopsję szpiku kostnego.

Badanie cytogennne jest uzależnione od rodzaju i stopnia pobranych komórek, np. inaczej wygląda badanie w przypadku amniopunkcji, a inaczej jeżeli do badania pobiera się szpik kostny. W przypadku niektórych badań pobiera się fragmenty tkanek do celów diagnostycznych. Wynik badania przekazywany jest pacjentowi w formie opisu.

Badanie cytogenetyczne pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji. Mogą one dotyczyć zmian ilościowych, jakościowych, np. ubytek chromosomu, przemieszczanie się jednego chromosomu w komórce. Stwierdzenie badania pozwoli zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.

Redakcja abcZdrowie.pl, ponad rok temu

Bibliografia

  • Jankowski M., Badanie cytogenetyczne. Encyklopedia Badań Medycznych, Wydawnictwo Medyczne MAKmed, Gdańsk 1996.
  • Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
  • Gajda M., Litwin J.A. Podstawy technik mikroskopowych, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellonskiego, Kraków 2011, ISBN 978-83-233-3059-2

Źródła zewnętrzne

Badania

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Badanie cytogenetyczne
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Badanie cytogenetyczne
Badanie cytogenetyczne

Kariotyp

Kariotyp

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

Badanie cytogenetyczne

Badanie kariotypu

Kariotyp to charakterystyczny układ chromosomów, obecnych we wszystkich komórkach jądrzastych człowieka i zwierząt. Wywiad lekarski (inaczej badanie (...) cytogenetyczne) określa liczbę oraz strukturę chromosomów danego...

Diagnostyka białaczek

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki

oraz określą cechy komórek nowotworowych. Badania cytogenetyczne Badania cytogenetyczne znajdują się w grupie testów niezbędnych do postawienia pełnego rozpoznania białaczki, uwzględniając...

Krew i naczynia krwionośne

Nadpłytkowość - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

Nadpłytkowość - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

się badanie cytogenetyczne lub badanie molekularne. W profilaktyce zakrzepów podaje się aspirynę, w niektórych przypadkach może być zastosowane leczenie cytoredukcyjne. (...) . W przypadku nadpłytkowości...

EEG - kiedy wykonywać, charakterystyka, wyniki

Badanie EEG

Badanie EEG

Elektrody na skórze czaszki rejestrują zmiany w mózgu.

Mammografia - jak działa mammograf, dla kogo jest przeznaczona mammografia, kiedy wykonywać badanie, przebieg badania, przygotowanie

Badanie mammograficzne - zdjęcie

Badanie mammograficzne - zdjęcie

Pierś przy mammografii jest skompresowana, by uzyskać lepszy obraz badania.

Badania w astmie

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne pomocne jest w zdiagnozowaniu m.in. astmy, gruźlicy, rozedmy płuc.

USG piersi

USG piersi - zdjęcie

USG piersi - zdjęcie

Badanie USG sutka powinno być okresowo wykonywane przez wszystkie kobiety, w celu jak najwcześniejszego wykrycia ewentualnych zmian.