Chromosomy – budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i uzdolnienia. Ile chromosomów ma człowiek? Jak są zbudowane? Co się dzieje, gdy dochodzi do ich mutacji?
1. Co to są chromosomy?
Chromosomy to nitkowate struktury wewnątrzkomórkowe, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej – właśnie na nich przenoszone są geny. To od nich zależy rozwój, sposób działania organizmu, usposobienie, uzdolnienia, a także kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Nazwa chromosom pochodzi od połączenia dwóch greckich słów: chroma, co znaczy kolor i soma, czyli ciało.
Liczba chromosomów u różnych gatunków może być odmienna. U ludzi w większości komórek znajduje się 46 chromosomów (23 pary chromosomów). Dzieci dziedziczą je od rodziców: 23 od matki i 23 od ojca. Oznacza to, że otrzymują po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. Geny są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA.
2. Rodzaje chromosomów
Chromosomy dzielą się na dwie grupy. To autosomy i heterosomy. Autosomy są odpowiedzialne za dziedziczenie cech. Nie są sprzężone z płcią. Z kolei heterosomy to hormony płciowe. Ich obecność przejawia się u konkretnej płci. Chromosomy są ponumerowane od 1 do 22. Wyglądają tak samo zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Nazywa się je autosomami. Para numer 23 różni się u mężczyzn i u kobiet. To chromosomy płci.
Wyróżnia się dwa rodzaje chromosomów płci, zwanych chromosomem X i chromosomem Y. Kobiety posiadają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od matki i jeden chromosom X od ojca, zaś mężczyzna chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
3. Budowa chromosomu
Chromosom to mikroskopijnej struktura zbudowana z dwóch chromatyd, czyli podłużnych, siostrzanych części (to ramiona chromosomu), które są połączone w jednym miejscu centromerem.
Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:
- metacentryczne, kiedy ramiona mają taką samą długość, a centromer jest położony w połowie długości chromosomu,
- submetacentryczne, kiedy centromer leży blisko środka, ale nie w środku chromosomu,
- akrocentryczne, kiedy jego jedno ramię jest krótsze, a centromer leży w końcowej części chromosomu,
- telocentryczne, kiedy chromosom ma jedną parę długich ramion, centromer położony jest na końcu chromosomu. Ten typ chromosomu nie występuje w kariotypie człowieka.
Chromosomy są zbudowane z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych. Ich struktura nie jest niezmienna - podlega zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe. Chromosom przyjmuje różne formy w zależności od typu organizmów, w których występuje. Jego rodzaj jest cechą dotyczącą całego gatunku, czasem rodzaju.
4. Zmiany chromosomowe
Geny obecne w chromosomach wydają komórkom organizmu bardzo szczegółowe instrukcje. Oznacza to, że każda zmiana liczby, wielkości czy struktury chromosomów może oznaczać zmianę w ilości lub rozmieszczeniu informacji genetycznej. To może prowadzić do problemów zdrowotnych czy opóźnienia rozwoju. Nie jesteśmy w stanie tego kontrolować.
Zmiany chromosomowe mogą zostać odziedziczone od rodzica, jednak częściej dochodzi do nich zarówno podczas tworzenia komórki jajowej czy plemników, jak i w podczas zapłodnienia. Istnieją dwa główne typy zmian chromosomowych. Dotyczą one zmiany liczby chromosomów i zmiany w strukturze chromosomu.
Zmiany liczby chromosomów oznaczają, że liczba kopii danego chromosomu jest mniejsza lub większa niż zazwyczaj. Jednym z najbardziej powszechnych przykładów choroby genetycznej spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu jest zespół Downa (Trisomia 21). Inne często występujące wady związane z mutacjami genetycznymi to: zespół Edwardsa (Trisomia 18), zespół Pataua (Trisomia 13), zespół Turnera (dotyczy kobiet, wiąże się z występowaniem tylko jednego chromosomu X) czy zespół Klinefeltera (dotyczy mężczyzn, wiąże się z występowaniem w komórkach organizmu dodatkowego chromosomu X).
Zmiany w strukturze chromosomu oznaczają, że materiał chrom)osomu uległ przerwaniu lub zmianie pod jakimś względem. W tym kontekście pojawiają się takie pojęcia jak delecja chromosomowa, duplikacja chromosomowa, insercja chromosomowa czy inwersja chromosomowa.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.