Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (868 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Edwardsa - co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Edwardsa występuje raz na blisko 3 tys. urodzeń żywych dzieci
Zespół Edwardsa występuje raz na blisko 3 tys. urodzeń żywych dzieci (Zdjęcie dziecka / Shutterstock)

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 18. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia. Jak rozpoznać zespół Edwardsa i jak wygląda opieka nad dzieckiem?

spis treści

1. Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa (choroba Edwardsa) to zaburzenie o podłożu genetycznym. Jej bezpośrednią przyczyną jest trisomia 18 pary chromosomu, co fachowo jest określane jako aberracja chromosomowa.

Istnieją różne dane szacunkowe wg których można przyjąć, że pojawia się ona raz na 6000 urodzeń. Większość przypadków zespołu Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem (jest tak w 90–95 proc. przypadków).

Około 30 proc. dzieci z zespołem Edwardsa umiera w 1. miesiącu życia, a tylko 10 proc. udaje się przeżyć rok. Trisomia 18. chromosomu cztery razy częściej dotyka dziewczynki.

1.1. Zespół Edwardsa – przyczyny

Zobacz film: "Uwarunkowania genetyczne chorób serca"

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną – do zmian w DNA dochodzi spontanicznie i nie jest to wina żadnego z rodziców. Ryzyko wystąpienia tej choroby płodu w ciąży zwiększa się jednak w przypadku późnego zapłodnienia, czyli po 35. roku życia.

1.2. Na czym polega trisomia 18 chromosomu?

Komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów – jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce. Do wystąpienia zespołu Edwardsa dochodzi wtedy, gdy do 18. pary chromosomów dołącza się trzeci chromosom – dochodzi do trisomii.

Badania w ciąży

2. Objawy zespołu Edwardsa

Dodatkowy 18. chromosom sprawia, że płód nie rozwija się prawidłowo, a dziecko rodzi się z wieloma wadami, utrudniającymi przeżycie.

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa to:

  • niska waga urodzeniowa;
  • małogłowie (nienaturalnie mała czaszka);
  • wystająca kość potyliczna;
  • zniekształcenie małżowin usznych (są też nisko osadzone);
  • mikrogracja (nieprawidłowo mała żuchwa);
  • mikrostomia (nieprawidłowo małe usta);
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm);
  • deformacje kończyn (zaciśnięte piąstki, palce zachodzące na siebie, niewykształcone kciuki i paznokcie, zwyrodnienia stóp);
  • cysta splotu naczyniówkowego (zbiornik płynu na powierzchni mózgowia).

2.1. Wady wrodzone w zespole Edwardsa

U dzieci z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg defektów w funkcjonowaniu układu oddechowego, moczowego (wady nerek), rozrodczego (u chłopców – wnętrostwo, a u dziewczynek przerost łechtaczki i warg sromowych), krwionośnego (bardzo często występują wady serca).

Często dzieci z wadami genetycznymi mają problemy ze ssaniem, dlatego są karmione sondą. Najczęściej cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.

Dodatkowo wśród wad wrodzonych u noworodków z chorobą Edwardsa wymienia się także:

  • przepuklinę przeponową i rdzeniową
  • zeza
  • wodonercze
  • braki w układzie kostnym
  • zwężenie przełyku lub odbytu
  • upośledzenie układu psychoruchowego
  • drgawki
  • zwiększone lub osłabienie napięcia mięśniowego.

3. Badania prenatalne płodu

Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży. Na tym etapie za pomocą badania USG 3D można ustalić niską wagę płodu oraz nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego (zwłaszcza w wyglądzie karku, szyi, nosa, klatki piersiowej) oraz układu nerwowego.

Jeśli lekarz zauważy niepokojące zmiany, to zleci wykonanie dodatkowych badań. Po pobraniu krwi można określić poziom hCG (tzw. hormonu ciążowego) – niski wynik może wskazywać na zespół Edwardsa. Zbyt niski poziom PAPP-A (uzyskany poprzez test pappa) również może świadczyć o tym schorzeniu.

Do 100-proc. diagnozy są potrzebne jednak badania cytogenetyczne. Jest wykonywana wtedy amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki (pozyskanie komórek płodu). Są to inwazyjne badania prenatalne.

Od października 2020r. usunięcie ciąży ze względu na wady genetyczne płodu (letalne, czyli śmiertelne), które mogą zagrażać także życiu matki, stało się nielegalne decyzją Trybunału Konstytucyjnego.

Jeśli więc w badaniach prenatalnych stwierdzony zostanie zespół Edwardsa, rodzice muszą odpowiednio przygotować się do porodu. Powinni znaleźć szpital, który zapewni odpowiednią opiekę noworodkowi z wieloma różnymi wadami rozwojowymi.

Zespół Huntera – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania
Zespół Huntera – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania

Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie.

przeczytaj artykuł

4. Opieka nad dzieckiem w zespole Edwardsa

Choroby genetyczne płodu zwykle wiążą się z koniecznością stałej opieki medycznej. Dziecko z zespołem Edwardsa po urodzeniu musi być objęte intensywną terapią. Bardzo często są to wcześniaki o bardzo niewielkiej masie ciała, licznymi wadami wrodzonymi, zaburzeniami ssania i połykania.

Taki noworodek potrzebuje jednoczesnej opieki kilku specjalistów, w tym kardiologa, neurologa, chirurga i specjalisty genetyka. Jeśli dziecko ma szansę na przeżycie kilku lub kilkunastu miesięcy, wówczas konieczna jest rehabilitacja medyczna, której celem jest poprawienie sprawności psychoruchowej i zapewnienie prawidłowego rozwoju.

Rodzicom dodatkowo powinno się zapewnić wsparcie psychologiczne.

5. Leczenie zespołu Edwardsa

Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Duża część (30 proc.) niemowląt umiera w 1. miesiącu życia. Niewielu dzieciom udaje się przeżyć więcej niż 1 rok. Specjaliści starają się stosować metody, które pozwolą jak najbardziej poprawić jakość życia oraz możliwie je wydłużyć. Niemal każda wada genetyczna dziecka wymaga wykonania zabiegów chirurgicznych, jednak wszystkie operacje są bardzo ryzykowne.

Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, pojawia się częściej u dzieci, których matki zdecydowały się urodzić w późniejszym wieku (po 35. roku życia). Eksperci twierdzą, że nie bez znaczenia jest również stan zdrowia oraz styl życia kobiety. Jeśli kobieta przeszła poważne choroby, żyje w ciągłym stresie i prowadzi niezdrowy tryb życia (nieodpowiednia dieta, używki), to zwiększa się u niej ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Edwardsa.

6. Rokowania i powikłania w zespole Edwardsa

Szacuje się, że ponad połowa dzieci, które rodzą się z zespołem Edwardsa, przeżywa maksymalnie kilka tygodni. Ok. 5-10 procent wszystkich dzieci żyje od 6 do 12 miesięcy.

Powikłania najczęściej obejmują wady serca oraz choroby układu oddechowego. Zwykle są one jedną z przyczyn śmierci noworodków. Choroby genetyczne u dzieci zazwyczaj obarczone są niepomyślnym rokowaniem.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Następny artykuł: Zespół Turnera
Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze