Zespół Edwardsa - objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest występowanie dodatkowego 18. chromosomu. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia.

1. Zespół Edwardsa - co to jest?

Zespół Edwardsa to trisomia 18. chromosomu, co fachowo jest określane mianem aberracji chromosomowej. Co to oznacza? Komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów – jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce. Do wystąpienia zespołu Edwardsa dochodzi wtedy, gdy do 18. pary chromosomów dołącza się trzeci chromosom (stąd nazwa trisomia).

Badania w ciąży

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną – do zmian w DNA dochodzi spontanicznie i nie jest to wina żadnego z rodziców. Ryzyko wystąpienia tej choroby zwiększa się jednak w przypadku późnej ciąży, czyli po 35. roku życia.

Istnieją różne dane szacunkowe wg których można przyjąć, że pojawia się ona raz  na 6000 urodzeń. Większość przypadków zespołu Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem (jest tak w 90–95 proc. przypadków). Około 30 proc. dzieci z zespołem Edwardsa umiera w 1. miesiącu życia, a tylko 10 proc. udaje się przeżyć rok. Trisomia 18. chromosomu cztery razy częściej dotyka dziewczynki.

2. Zespół Edwardsa - objawy

Dodatkowy 18. chromosom sprawia, że płód nie rozwija się prawidłowo, a dziecko rodzi się z wieloma wadami, utrudniającymi przeżycie.

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa to:

  • niska waga urodzeniowa;
  • małogłowie (nienaturalnie mała czaszka);
  • wystająca kość potyliczna;
  • zniekształcenie małżowin usznych (są też nisko osadzone);
  • mikrogracja (nieprawidłowo mała żuchwa);
  • mikrostomia (nieprawidłowo małe usta);
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm);
  • deformacje kończyn (zaciśnięte piąstki, palce zachodzące na siebie, niewykształcone kciuki i paznokcie, zwyrodnienia stóp);
  • cysta splotu naczyniówkowego (zbiornik płynu na powierzchni mózgowia).

Poza tym u dzieci z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg defektów w funkcjonowaniu układu oddechowego, moczowego (wady nerek), rozrodczego (u chłopców – wnętrostwo, a u dziewczynek przerost łechtaczki i warg sromowych), krwionośnego (bardzo często występują wady serca). Często dzieci mają problemy ze ssaniem, dlatego są karmione sondą. Dzieci z trisomią cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.

3. Zespół Edwardsa - diagnostyka

Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży. Na tym etapie za pomocą badania USG 3D można ustalić niską wagę płodu oraz nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego (zwłaszcza w wyglądzie karku, szyi, nosa, klatki piersiowej) oraz nerwowego.

Jeśli lekarz zauważy niepokojące zmiany, to zleci wykonanie dodatkowych badań. Po pobraniu krwi można określić poziom hCG (tzw. hormonu ciążowego) – niski wynik może wskazywać na zespół Edwardsa. Zbyt niski poziom PAPP-A również może świadczyć o tym schorzeniu.

Do 100-proc. diagnozy są potrzebne jednak badania cytogenetyczne. Jest wykonywana wtedy amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki (pozyskanie komórek płodu). Są to inwazyjne badania prenatalne. Jeśli lekarze potwierdzą chorobę, to rodzice mają możliwość podjęcia decyzji – zgodnie z obowiązującym prawem mogą zdecydować się na aborcję. Jeśli postanowią, że dziecko ma się urodzić, to będą mogli odpowiednio przygotować się do porodu. Powinni znaleźć szpital, który zapewni odpowiednią opiekę noworodkowi z wieloma różnymi wadami rozwojowymi.

4. Zespół Edwardsa - leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Duża część (30 proc.) niemowląt umiera w 1. miesiącu życia. Niewielu dzieciom udaje się przeżyć więcej niż 1 rok. Specjaliści starają się stosować metody, które pozwolą jak najbardziej poprawić jakość życia oraz możliwie je wydłużyć. W przypadku wielu wad rozwojowych jest wskazane wykonanie zabiegów chirurgicznych, jednak wszystkie operacje są bardzo ryzykowne.

Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, pojawia się częściej u dzieci, których matki zdecydowały się urodzić w późniejszym wieku (po 35. roku życia). Eksperci twierdzą, że nie bez znaczenia jest również stan zdrowia oraz styl życia kobiety. Jeśli kobieta przeszła poważne choroby, żyje w ciągłym stresie i prowadzi niezdrowy tryb życia (nieodpowiednia dieta, używki), to zwiększa się u niej ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Edwardsa.

spis treści
rozwiń
Następny artykuł: Zespół Turnera

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!