Zespół Edwardsa - objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest występowanie dodatkowego 18. chromosomu. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia.

Zespół Edwardsa - co to jest?

Zespół Edwardsa to trisomia 18. chromosomu, co fachowo jest określane mianem aberracji chromosomowej. Co to oznacza? Komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów – jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce. Do wystąpienia zespołu Edwardsa dochodzi wtedy, gdy do 18. pary chromosomów dołącza się trzeci chromosom (stąd nazwa trisomia).

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną – do zmian w DNA dochodzi spontanicznie i nie jest to wina żadnego z rodziców. Ryzyko wystąpienia tej choroby zwiększa się jednak w przypadku późnej ciąży, czyli po 35. roku życia.

Istnieją różne dane szacunkowe wg których można przyjąć, że pojawia się ona raz  na 6000 urodzeń. Większość przypadków zespołu Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem (jest tak w 90–95 proc. przypadków). Około 30 proc. dzieci z zespołem Edwardsa umiera w 1. miesiącu życia, a tylko 10 proc. udaje się przeżyć rok. Trisomia 18. chromosomu cztery razy częściej dotyka dziewczynki.

Zespół Edwardsa - objawy

Dodatkowy 18. chromosom sprawia, że płód nie rozwija się prawidłowo, a dziecko rodzi się z wieloma wadami, utrudniającymi przeżycie.

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa to:

  • niska waga urodzeniowa;
  • małogłowie (nienaturalnie mała czaszka);
  • wystająca kość potyliczna;
  • zniekształcenie małżowin usznych (są też nisko osadzone);
  • mikrogracja (nieprawidłowo mała żuchwa);
  • mikrostomia (nieprawidłowo małe usta);
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm);
  • deformacje kończyn (zaciśnięte piąstki, palce zachodzące na siebie, niewykształcone kciuki i paznokcie, zwyrodnienia stóp);
  • cysta splotu naczyniówkowego (zbiornik płynu na powierzchni mózgowia).

Poza tym u dzieci z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg defektów w funkcjonowaniu układu oddechowego, moczowego (wady nerek), rozrodczego (u chłopców – wnętrostwo, a u dziewczynek przerost łechtaczki i warg sromowych), krwionośnego (bardzo często występują wady serca). Często dzieci mają problemy ze ssaniem, dlatego są karmione sondą. Dzieci z trisomią cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.

Zespół Edwardsa - diagnostyka

Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży. Na tym etapie za pomocą badania USG 3D można ustalić niską wagę płodu oraz nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego (zwłaszcza w wyglądzie karku, szyi, nosa, klatki piersiowej) oraz nerwowego.

Jeśli lekarz zauważy niepokojące zmiany, to zleci wykonanie dodatkowych badań. Po pobraniu krwi można określić poziom hCG (tzw. hormonu ciążowego) – niski wynik może wskazywać na zespół Edwardsa. Zbyt niski poziom PAPP-A również może świadczyć o tym schorzeniu.

Do 100-proc. diagnozy są potrzebne jednak badania cytogenetyczne. Jest wykonywana wtedy amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki (pozyskanie komórek płodu). Są to inwazyjne badania prenatalne. Jeśli lekarze potwierdzą chorobę, to rodzice mają możliwość podjęcia decyzji – zgodnie z obowiązującym prawem mogą zdecydować się na aborcję. Jeśli postanowią, że dziecko ma się urodzić, to będą mogli odpowiednio przygotować się do porodu. Powinni znaleźć szpital, który zapewni odpowiednią opiekę noworodkowi z wieloma różnymi wadami rozwojowymi.

Zespół Edwardsa - leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Duża część (30 proc.) niemowląt umiera w 1. miesiącu życia. Niewielu dzieciom udaje się przeżyć więcej niż 1 rok. Specjaliści starają się stosować metody, które pozwolą jak najbardziej poprawić jakość życia oraz możliwie je wydłużyć. W przypadku wielu wad rozwojowych jest wskazane wykonanie zabiegów chirurgicznych, jednak wszystkie operacje są bardzo ryzykowne.

Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, pojawia się częściej u dzieci, których matki zdecydowały się urodzić w późniejszym wieku (po 35. roku życia). Eksperci twierdzą, że nie bez znaczenia jest również stan zdrowia oraz styl życia kobiety. Jeśli kobieta przeszła poważne choroby, żyje w ciągłym stresie i prowadzi niezdrowy tryb życia (nieodpowiednia dieta, używki), to zwiększa się u niej ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Edwardsa.

Komentarze (30)
~Edgar
~Edgar ponad rok temu

Ciekawe jest to, że wiele osób wie co jest dla chorych dzieci lepsze - nie będąc tymi dziećmi. Wiedzą, czy one cierpią czy nie, bo przeczytali gdzieś albo im ktoś powiedział. Zdanie samych dzieci jest jak by pomijane.

Odpowiedz
~Juls
~Juls ponad rok temu

@~Aśka: terminach ciąży nie wygląda tak ze dziecko się tnie na kawałki. To zabobony, robi się to farmakologiczne, w 12 tyg np. Dziecko nie czuje tego codziennie dzieje. Są skurcze jest poród i odchodzi sobie spokojnie. Chciałabyś skazać swoje dziecko na rok umierania w męczarniach, czy wolałabym żeby trwało to kilka minut? Najlepiej uspokoić swoje sumienie i poczekać na to co się stanie, tylko czy to jest słuszny wybór? Każdy decyduje sam i nie można nikogo za to oceniać. Wiadomo tylko tyle że dzieci z zespołem Edwarda nie przeżywają generalnie dłużej niż rok.

Odpowiedz
~hannah
~hannah ponad rok temu

Każdy człowiek został powołany do życia... Ja swojego dziecka nie podam na srebrnej tacy! Jest mi przykro że w tak wulgarny sposób prowadzona jest dyskusja. To indywidualny wybór każdego rodzica. A tak na serio, nie chciałabym żebyście stawali przed takim wyborem... Kiedy czujecie kopniaki dziecka, patrzycie na usg i widzicie kiedy ssie palucha- dokonaj odpowiedniego wyboru. Mama J.- chorego na zespól Edwardsa

Odpowiedz
~mama
~mama ponad rok temu

Witam ja urodzilam Synka 08.10.2015. Wiedzialam ze jest chory ze bedzie operacja i przygotowalismy sie na to.Oczywiscie czekalismy na dzieciatko z niecierpliwoscia mowili nam ze to dziewczynka ze zrobia operacje i bedzie ok. Urodzilam w łodzi szybka akcja bo tetno bylo wysoki cc i po wszystkim i zdziwienie lekarzy ze to chlopiec. Ciezkie dni przednami maly w inkubatorku lezal tydzien. Przeniesli go na kardiologie juz wkoncu moglam go przytulic :) ale znowu go przeniesli bo sie okazalo ze jest za maly na operacje i znowu w oczekiwaniu na cod. W tym tyg mialo byc juz po szystkim 28.10.2015 nasz synek mial mieec rezzonans a operacja miala byc wczoraj. Ale przyszed wynik z Warszawy i tel 27.10.2015 od pani doktor zmienil nasze zycie znowu w koszmar. Synek ma zespol edwordsa zostalo mu pare tyg zycia operacji nie bedzie nic juz nie zrobimy. Synek wraca z nami do domu za tydzien i zrobimy wszystko by te tyg byly najpiekniejsze dla niego i dla nas. Miłosc matki jest potezna i mowie wam ze jesli wiedziala bym wczesniej o tym ze jest chory na ten zespol urodzila bym go i nic bym nie zmienila bo jest cudowny i nasz i kochamy go najbardziej na swiecie :*

Odpowiedz
~...
~... ponad rok temu

@~Aśka: Przestań siać głupoty z tymi kleszczami. Bo to już doprawdy ta radiomaryjowa ginekologia zwyczajnie męczy. O godności też proszę nie mów. Tak łatwo szafować frazesami, prawda? Urodzi się aby w cierpieniu godnie umrzeć. Nie wiem co godnego jest w cierpieniu, zwłaszcza tak małych istotek. Pomijam takie drobiazgi jak cierpienie matki, cierpienie ojca (tak, oni wbrew pozorom też cierpią). Bo jednak nie każda matka psychicznie i fizycznie będzie potrafiła podołać takiemu obciążeniu, zwłaszcza jak hormony szaleją. Psychika wtedy potrafi kompletnie wysiąść. Łatwo jest komentować, a przede wszystkim wybierać argumenty takie, aby to jak najbardziej szokowało. Ale każda sprawa jest przypadkiem indywidualnym. Dotyczy konkretnej matki, konkretnego ojca. I oni mają prawo podjąć decyzję, która będzie najlepsza dla nich i dla ich dziecka. I nikt nie ma prawa wtrącać się w ich osobistą tragedię. Bo ją będą przeżywać tylko oni. To też jest dla Ciebie do przemyślenia. Przestań rzucać pustymi frazesami. I wierz mi, jak mało kto wiem co mówię. Również pozdrawiam. :-)

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby genetyczne - klasyfikacja
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Czy to rak?

~HelpMe34 • ostatni post 1 godzinę temu

2

Płuca serce

~Jakub 15 lat • ostatni post 14 godzin temu

4

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby genetyczne - klasyfikacja
Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Angelmana - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie

przebiegała bez komplikacji. Zespół Angelmana - objawy Cechy zespołu Angelmana są dość charakterystyczne - co ciekawe obecne są zarówno zmiany fenotypowe (...) oczekiwanej oraz niestosownej chwili. W zależności od...

Zespół Cushinga - objawy, diagnostyka, leczenie

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Cząsteczka kortyzolu - schemat

Kortyzol wywiera znaczny wpływ na metabolizm, bywa nazywany hormonem stresowym na równi z adrenaliną.

Zespół suchego oka - film łzowy, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO)

Zespół suchego oka: przyczyny (WIDEO) Odtwórz wideo

Zespół suchego oka polega na niedostatecznym wydzielaniu łez, w efekcie następuje złuszczanie się nabłonka gałki ocznej, która staje (...) . Czasami pojawia się ból i nadwrażliwość na światło. Powieki sprawiają wrażenie ciężkich. Zespół...

Zespół nerczycowy - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, powikłania

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Dysfunkcja kłębuszków nerkowych u chorego na zespół nerczycowy.

Liszajec zakaźny - rodzaje, objawy, diagnostyka, leczenie

Liszajec - zdjęcia

Liszajec - zdjęcia

Wywoływany głównie przez bakterie Staphylococcus aureus.

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Rak żołądka - powstawanie, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, profilaktyka

Gruczolakorak żołądka

Gruczolakorak żołądka

Na zdjęciu widoczny duży guz o wywiniętych brzegach, z licznymi owrzodzeniami.