Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Disomia jednorodzicielska – charakterystyka, skutki kliniczne

 Katarzyna Kurek
21.03.2022 16:27
Disomia jednorodzicielska może prowadzić do zaburzeń genetycznych
Disomia jednorodzicielska może prowadzić do zaburzeń genetycznych (Adobe Stock)

Disomia jednorodzicielska to nieprawidłowy stan, w którym pary chromosomów homologicznych pochodzą tylko od jednego z rodziców. Jak wynika z badań, disomia matczyna występuje prawie trzykrotnie częściej niż ojcowska. Jakie badanie pozwala wykryć disomię uniparentalną? Czy zawsze przyczynia się ona do poważnych zaburzeń genetycznych?

spis treści

1. Co to jest disomia jednorodzicielska? Rodzaje disomii

Disomia jednorodzicielska, zwana także disomią uniparentalną (UPD) jest nieprawidłowym stanem, w którym liczba chromosomów u dziecka jest odpowiednia, jednak oba chromosomy określonej pary pochodzą tylko od jednego z rodziców. Natomiast prawidłowa para chromosomów to taka, która zawiera jeden chromosom od ojca oraz jeden chromosom od matki.

Wyróżnia się dwa rodzaje disomii uniparentalnej:

  • heterodisomia – dwie różne kopie danego chromosomu pochodzą od tego samego rodzica,
  • izodisomia – dwie identyczne kopie danego chromosomu pochodzą od tego samego rodzica.

1.1. Czym właściwie są chromosomy homologiczne?

Zobacz film: "Koronawirus a ciąża. Zaskakujące wyniki badań"

Chromosom to po prostu wewnątrzkomórkowa struktura, która jest nośnikiem genetycznej informacji. Człowiek posiada 46 chromosomów. Ułożone są one w 23 pary zwane chromosomami homologicznymi. Każda taka para powinna zawierać chromosom pochodzący zarówno od matki, jak i od ojca. Wszelkie nieprawidłowości w tym zakresie mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych.

22 pary to tak zwane autosomy. Odpowiadają one za dziedziczenie niemal wszystkich cech oprócz tych związanych z płcią. Pozostała para to heterosomy, które odpowiadają za wykształcenie się płci dziecka.

2. Jak wykryć disomię jednorodzicielską

Disomia jednorodzicielska może zostać wykryta w czasie przesiewowego badania prenatalnego, takiego jak test SANCO, które umożliwia dokładną weryfikację wszelkich zaburzeń w liczbie chromosomów oraz ich uszkodzeń. Badanie SANCO pozwala na precyzyjną ocenę wszystkich 23 par chromosomów.

Samo badanie jest całkowicie bezpieczne – od ciężarnej pobiera się próbkę krwi. A następnie na podstawie jej analizy możliwe jest wykrycie wszelkich wad genetycznych płodu.

2.1. Wskazania do przeprowadzenia testu SANCO

Test SANCO może wykonać niemal każda kobieta ciężarna. Jednak w określonych przypadkach jego wykonanie jest szczególnie zalecane. Należą do nich:

  • ciąża po 35 roku życia,
  • stwierdzone zaburzenia chromosomowe u płodu w poprzedniej ciąży,
  • niepokojące wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowy wynik badania USG,
  • przeciwwskazania medyczne do inwazyjnych badań prenatalnych,
  • ciąża po zapłodnieniu in vitro,
  • dziecko z poprzedniej ciąży ze stwierdzoną trisomią.

3. Choroby związane z disomią uniparentalną

W wielu przypadkach disomia uniparentalna nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój dziecka. Niemniej jednak w niektórych przypadkach może prowadzić do opóźnienia rozwoju, a także innych poważnych konsekwencji, chociażby takich jak niepełnosprawność intelektualna. Disomia uniparentalna może prowadzić także do wrodzonych wad serca i przewodu pokarmowego oraz wad w budowie płuc.

Do możliwych konsekwencji klinicznych należą także:

  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna – to zespół wad wrodzonych, takich jak np. nadmierny wzrost czy hipoglikemia w okresie noworodkowym. Jest on spowodowany ojcowską disomią jednorodzicielską.
  • Zespół Silvera-Rusella – który może objawiać się np. niskorosłością, małą, trójkątną twarzą, wrodzonymi wadami serca. Przyczynia się do niego jednorodzicielska matczyna disomia.
  • Zespół Pradera-Willego – objawiający się m.in. nadmiernym apetytem dziecka oraz znacznym przyrostem masy ciała. Mogą pojawiać się także inne objawy, takie jak małe dłonie i stopy, niski wzrost, dysmorfia twarzy. Do zespołu Pradera-Willego przyczynia się disomia matczyna.
  • Zespół Angelmana – który objawia się zaburzonym rozwojem psychoruchowym.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze