Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Pradera-Williego: przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
19.11.2020 12:22
Zespół Pradera-Williego to rzadko spotykana choroba genetyczna
Zespół Pradera-Williego to rzadko spotykana choroba genetyczna (123rf)

Zespół Pradera-Williego to rzadko spotykana choroba genetyczna. Na jej obraz kliniczny składa się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (z ang. Prader-Willi Syndrom - PWS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych, którego głównymi objawem jest:

  • skrajna otyłość wynikająca z potrzeby zaspokajania stale odczuwanego głodu oraz mniejszego zapotrzebowania energetycznego,
  • hipotonia mięśniowa, czyli stan zmniejszonego napięcia mięśniowego,
  • hipogonadyzm, będący defektem układu rozrodczego.

Pierwszy wizerunek dziecka z zespołem Pradera-Williego pochodzi z XVII w., jednak chorobę tę opisano dopiero w latach 50. XX w. Szacuje się, że syndrom Pradera-Williego dotyka 1 na 20 000 noworodków.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

Rekomendowane przez naszych ekspertów

2. Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to zespół wad wrodzonych wywołany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Naukowcy wskazują również na takie błędy genetyczne jak disomnia matczyna i mutacja centrum imprintingu.

Najczęściej pojawia się delecja, czyli utrata fragmentu odcinka DNA. Ma ona dwie odmiany. Typ 1 to tak zwana delecja duża, powodująca najcięższe objawy oraz delecja mniejsza typu 2. Drugą przyczyną jest disomnia matczyna, polegająca na nieprawidłowym podziale komórki, trzecią zaś mutacja centrum imprintingu, czyli fragmentu genu zarządzającego najważniejszym dla PWS obszarem. Wskutek błędu w zapisie genetycznym geny otrzymane od ojca nie są aktywne.

Niemal wszystkie przypadki choroby są sporadyczne. Oznacza to, że zespół nie jest dziedziczony.

3. Objawy zespołu Pradera-Williego

Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego występują już w czasie ciąży. Wówczas:

  • ruchy płodu są bardzo osłabione,
  • pojawiają się zaburzenia rytmu serca płodu,
  • dziecko układa się w macicy pośladkowo.

Następne symptomy zespołu Pradera-Williego pojawiają się po urodzeniu. Obserwuje się:

  • obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia),
  • słaby odruch ssania lub całkowity jego brak,
  • niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych
  • niska masa urodzeniowa dziecka, słaby przyrost masy ciała
  • wolniejszy rozwój psychofizyczny.

U dzieci po 3. roku życia do wachlarza objawów dołącza hiperfagia, czyli permanentne odczuwanie głodu, prowadzące do skrajnej otyłości. Przyczyną są zaburzenia funkcji osi podwzgórze-przysadka i regulacji szlaków endokrynnych włączanych przez oś, co powoduje brak poczucia sytości. Otyłość spowodowana jest nie tylko ciągłym, niepohamowanym uczuciem głodu, ale i mniejszym niż u zdrowych osób zapotrzebowaniem energetycznym.

Inne objawy zespołu Pradera-Williego to:

  • zmienione rysy twarzy (migdałowy kształt oczu, wąska górna warga, kąciki ust skierowane ku dołowi, wąska nasada nosa, skrócona odległość między skroniami),
  • niski wzrost,
  • małe wąskie dłonie i krótkie szerokie stopy,
  • opóźnione dojrzewania płciowe,
  • hipogonadyzm, czyli defekt układu rozrodczego, czego skutkiem jest dysfunkcja jajników lub jąder,
  • opóźniony rozwój: emocjonalny, ruchowy i mowy,
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
  • zaburzenia zachowania: napady gniewu, złości, zaburzenia psychotyczne i depresja.

Zespół Pradera-Williego może doprowadzić do rozwoju wielu chorób i powikłań, nie tylko skrajnej otyłości. To między innymi: cukrzyca typu 2, osteoporoza, zakrzepica naczyń i niewydolności krążeniowo-oddechowej.

4. Diagnostyka i leczenie

W celu rozpoznania zespołu Pradera-Williego wykonuje się badania genetyczne i endokrynologiczne. Ocenie podlega funkcjonowanie podwzgórza i przysadki. Przeprowadza się również diagnostykę otyłości i hipogonadyzmu.

Dla Prader-Willi Syndrom opracowano również kryteria diagnostyczne. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów (z czego co najmniej 4 za kryteria duże). Dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów (z czego co najmniej 5 za kryteria duże).

Pacjenci pozostają pod opieką wielu specjalistów: dietetyka i gastrologa, genetyka, endokrynologa, fizjoterapeuty, okulisty i psychiatry. Jeśli chodzi o leczenie, wiele zależy od konkretnego przypadku. Czasem niezbędne jest podawanie hormonu wzrostu czy rehabilitacja. U innych pacjentów konieczne jest karmienie za pomocą zgłębnika dożołądkowego lub terapia psychologiczna.

Nie ma metody leczenia przyczynowego PWS. Pomimo postępu medycyny jakość życia osób obarczonym tą chorobą jest znacznie obniżona i zazwyczaj osiągana długość życia jest krótsza niż średnia w populacji.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze