Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Artykuł zweryfikowany przez eksperta: Dr n. med. Tigran Torosian

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają?

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki
Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki (123RF.com)

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki to rodzaj specjalistycznych badań niezbędnych do postawienia pełnego rozpoznania choroby. Diagnostyka białaczki składa się z kilku etapów i jest dość skomplikowana. Jej celem jest stuprocentowe potwierdzenie rozpoznania białaczki jako przyczyny dolegliwości oraz ustalenie konkretnego rodzaju choroby. Aby rozpocząć bardzo obciążające dla chorego leczenie, trzeba mieć pewność, że cierpi on właśnie na białaczkę. Jednym z etapów diagnostyki jest przeprowadzenie specjalistycznych badań, które pozwolą ustalić dokładny rodzaj białaczki oraz określą cechy komórek nowotworowych.

spis treści

1. Badania cytogenetyczne

Badania cytogenetyczne znajdują się w grupie testów niezbędnych do postawienia pełnego rozpoznania białaczki, uwzględniając również specyficzne do danego rodzaju białaczki zmiany, które są konieczne w celu klasyfikacji choroby i ustalenia czynników ryzyka. Za ich pomocą wykrywa się charakterystyczne zmiany w genomie komórek białaczkowych – min. tzw. aberracje chromosomowe. Bardzo ważną cechą badania jest to, że wykrywa się zarówno zmiany, których możemy się spodziewać po postawieniu wstępnego rozpoznania, jak i zupełnie inne, które mogą zmienić lub bardziej sprecyzować to rozpoznanie.

2. Na czym polega badanie cytogenetyczne

Białaczka - prezentacja edukacyjna
Białaczka - prezentacja edukacyjna [7 zdjęć]

Białaczka jest nowotworem krwi objawiającym się upośledzonym, niekontrolowanym wzrostem białych krwinek

zobacz galerię
Zobacz film: "Białaczka"

Klasyczne badanie cytogenetyczne służy do oceny kariotypu, czyli wyglądu i liczby chromosomów w danych komórkach. Chromosomy zawierają DNA, czyli materiał genetyczny, który jest identyczny we wszystkich komórkach jednego organizmu (oprócz komórek płciowych). W komórkach dojrzałych, które nie ulegają podziałom, DNA znajduje się w jądrze w postaci luźno ułożonych nici. Jednak gdy komórka zaczyna się dzielić, materiał genetyczny kondensuje się, tworząc chromosomy. Człowiek posiada 46 chromosomów, czyli 23 pary.

Są to 2 kopie materiału genetycznego, z których jedna (23 chromosomy) pochodzi od matki a druga od ojca. Chromosomy danej pary pod mikroskopem wyglądają tak samo (ludzkim okiem nie da się dostrzec różnic w poszczególnych genach). Natomiast poszczególne pary chromosomów różnią się między sobą wielkością i stopniem kondensacji DNA.

Po pobraniu do badania komórek mogących się dzielić (w przypadku białaczek zwykle wykorzystuje się szpik kostny), hoduje się je, czekając aż zaczną się mnożyć. Wówczas do preparatu dodaje się środek, który zatrzymuje podział w momencie, gdy w jądrach komórek widoczne są chromosomy. Wtedy po wprowadzeniu innych substancji pęka jądro, przez co chromosomy mają więcej miejsca i oddzielają się od siebie. Ostatnim etapem jest wykonanie specyficznych barwień preparatu.

Dzięki takiej obróbce na chromosomach powstają bardzo charakterystyczne prążki (w miejscach o różnym stopniu kondensacji DNA). U każdego człowieka w chromosomach tej samej pary prążki mają ten sam układ. Aby badanie było dokładne, obecnie to komputer (a nie człowiek) liczy chromosomy i przyporządkowuje je do danej pary (np. 1, 3 lub 22). Po ułożeniu chromosomów w odpowiedniej kolejności, można ocenić ich liczbę oraz budowę.

3. Informacje dostarczane przez badanie cytogenetyczne

Klasyczne badanie cytogenetyczne służy do wykrywania dużych zmian w materiale genetycznym – aberracji chromosomowych. Za jego pomocą nie da się zdiagnozować mutacji w pojedynczych genach. Aberracje mogą dotyczyć liczby chromosomów w danej komórce lub budowy poszczególnych chromosomów. Człowiek posiada 46 chromosomów (23 pary). To stan euploidii (eu – dobry, ploid - zestaw).

Jednak w komórkach bardzo szybko dzielących się (takich jak komórki układu krwiotwórczego, a także białaczkowe) może dochodzić do zwielokrotnienia tej liczby (poliploidia) lub dodania jednego lub kilku chromosomów (aneuploidia). W innych komórkach natomiast chromosomów może być za mało. Aberracje dotyczące budowy pojedynczych chromosomów mogą być zrównoważone lub niezrównoważone (w zależności, czy materiału genetycznego jest więcej, mniej, lub tyle samo).

Chromosomy mogą ulegać delecjom (utrata kawałka chromosomu), inwersjom (gdy pewien fragment DNA występuje w odwrotnej kolejności), duplikacjom (część materiału genetycznego uległa zdwojeniu) lub translokacjom – najczęściej obserwowane aberracje w białaczkach. Translokacje pojawiają się, gdy od chromosomów z 2 różnych par pod wpływem pęknięcia oddziela się część materiału genetycznego i dołącza do chromosomu innej pary w miejscu tego właśnie pęknięcia. W ten sposób kawałek chromosomu 9 może się znaleźć na chromosomie 22 przy jednoczesnej obecności materiału z chromosomu 22 na 9.

4. Diagnostyka białaczki a waga badania cytogenetycznego

Powstanie białaczki jest wynikiem mutacji w komórce krwiotwórczej szpiku, prowadzącej do transformacji nowotworowej. Taka komórka zyskuje zdolność do nieograniczonych podziałów. Powstaje bardzo wiele identycznych komórek potomnych (klonów). Jednak w trakcie kolejnych podziałów może dochodzić do kolejnych zmian w materiale genetycznym krwinek nowotworowych.

W zależności od tego jaki rodzaj komórki uległ przemianie nowotworowej oraz typu zmian genetycznych jakie w niej zaszły, powstają różne typy białaczki. Oznacza to, że każda białaczka cechuje się charakterystycznymi zmianami w ilości i wyglądzie chromosomów. Oczywiście niektóre aberracje mogą występować w różnych typach białaczek.

Ponadto obecność konkretnych mutacji ma realny wpływ na rokowanie chorego. Pewne aberracje sprzyjają wyleczeniu a inne zmniejszają szansę na przeżycie. Leczenie białaczek ostrych również opiera się na wynikach badania cytogenetycznego. Wykrycie specyficznych aberracji chromosomowych umożliwia zastosowanie leków niszczących komórki z tą specyficzną mutacją.

5. Chromosom Philadelphia

Najlepszym przykładem konieczności stosowania badań cytogenetycznych w białaczkach jest przewlekła białaczka szpikowa(PBSz).

Dzięki nim odkryto, że jest ona spowodowana translokacją między chromosomami 9 i 22. Po wymianie materiału genetycznego między nimi powstaje tzw. chromosom Philadelphia (Ph+). Powstały nowy, zmutowany i patologiczny gen – BCR/ABL (powstały z połączenia genu BCR jednego chromosomu i ABL drugiego), produkujący nieprawidłowe białko, też o nazwie BCR/ABL, które ma właściwości kinazy tyrozynowej, pobudzającej komórki krwiotwórcze szpiku do nieustannych podziałów i kumulacji. Tak właśnie rozwija się przewlekła białaczka szpikowa.

Stwierdzono również, że ok. 25 proc. chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną (OBL) również posiada tę mutację w komórkach białaczkowych, istotnie pogarszając ich rokowania. Ale na szczęście na tym nie koniec.

Kilkadziesiąt lat po wykryciu chromosomu Philadelphia udało się zsyntezować leki, tzw. inhibitory kinazy tyrozynowej, które hamują działanie patologicznego genu. Obecnie są dostępne kilka rodzajów inhibitorów kinazy tyrozynowej (np. imatinib, dasatinib, nilotynib). Dzięki nim udaje się uzyskać remisję cytogenetyczną i molekularna PBSz oraz OBL Ph+, co zdecydowanie zmieniło losy chorych dotkniętych taką mutacją, poprawiając ich przeżycie.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Następny artykuł: Badania molekularne a białaczka
Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze