Objawy przewlekłej białaczki szpikowej

Przewlekła białaczka szpikowa (CML, PBSz) jest chorobą nowotworową wywodzącą się ze szpiku kostnego. W przeciwieństwie do ostrych białaczek przebieg choroby jest długotrwały i stosunkowo powolny.

1. Zachorowanie na PBSz

Pomimo że jest to dość znana odmiana białaczki, jej występowanie ogółem jest rzadkie. Większość chorych na PBSz to osoby dorosłe, dzieci chorują bardzo rzadko (2–4% przypadków).

Przewlekła białaczka szpikowa spowodowana jest zmianami w kodzie genetycznym niektórych komórek w szpiku kostnym. W komórkach tych część chromosomu 9 zamienia się miejscem z częścią chromosomu 22 – proces ten nazywamy translokacją. Powstaje nieprawidłowy chromosom zwany chromosomem Filadelfia, na którym tworzy się nieprawidłowy gen BCR/ABL. Nieprawidłowy gen pobudza patologiczną produkcję białych krwinek, tzw. granulocytów oraz ich młodszych postaci, w szpiku kostnym.

Rodzaje i leczenie białaczki

Białaczka to rodzaj choroby układu krwionośnego, która polega na zmianie ilości leukocytów we krwi, szpiku...

zobacz galerię

2. Objawy i fazy choroby

Przewlekła białaczka szpikowa może przebiegać w trzech fazach. Większość pacjentów diagnozowanych jest w początkowej, pierwszej fazie, zwanej przewlekłą. Z upływem czasu może dojść do przejścia w fazę akceleracji (przyspieszoną) – choroba cechuje się większą dynamiką rozwoju i agresywnością, aż w końcu może wystąpić faza blastyczna – najbardziej złośliwa i podobna przebiegiem do ostrej białaczki. Część pacjentów diagnozowana jest od razu w fazie akceleracji lub fazie blastycznej.

• Faza przewlekła

Jest to pierwsza faza choroby, która, jeśli nie jest leczona, trwa najdłużej. Obserwuje się znacznie podwyższoną liczbę białych krwinek we krwi i w szpiku, ale większość z nich to dojrzałe komórki, tzw. granulocyty obojętnochłonne (lub neutrofile), które funkcjonują prawidłowo. W przeszłości długość fazy przewlekłej u chorych z PBSz wynosiła zazwyczaj 2 do 5 lat. Od czasu wprowadzenia do leczenia imatinibu (Glivec) większość pacjentów (80%) dochodzi do remisji choroby (braku oznak choroby) i nie występuje progresja do pozostałych faz.

Objawy fazy przewlekłej PBSz zależą od tego, jaka ilość białych krwinek występuje we krwi u danego chorego. Zazwyczaj objawy są skąpe, a choroba zostaje rozpoznana na podstawie rutynowych badań krwi.

Objawy mogą obejmować:

• zmęczenie,
• bóle głowy,
• ból lub uczucie pełności w lewej połowie brzucha (spowodowane powiększeniem śledziony),
• stany podgorączkowe,

• chudnięcie.

• Faza akceleracji

W tej fazie dochodzi do wzrostu liczby niedojrzałych komórek (blastów) we krwi, szpiku kostnym, wątrobie oraz śledzionie. Blasty nie potrafią zwalczać infekcji jak prawidłowe białe krwinki. W przeszłości długość fazy akceleracji wynosiła przeważnie 1 do 6 miesięcy przed progresją do fazy blastycznej. Wobec nowoczesnych sposobów współczesnej terapii (chemioterapia, tzw. inhibitory kinaz tyrozynowych, transplantacja szpiku), wielu z chorych w fazie akceleracji można obecnie uratować, choć rokowanie jest znacznie gorsze niż w fazie przewlekłej.

Objawy w fazie akceleracji są silniej wyrażone i obejmują:

• gorączki,
• nocne poty,
• utratę masy ciała,

• bladość skóry, łatwą męczliwość, duszność (niedobór czerwonych krwinek, czyli anemię).

• Faza blastyczna

W tej fazie dochodzi do gwałtownego postępu choroby i tworzenia olbrzymich ilości komórek nowotworowych we krwi. Rezultatem wzrastającej liczby blastów jest wyparcie ze szpiku i krwi prawidłowych komórek krwi – czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Pacjenci często zgłaszają problemy z infekcjami, łatwym siniaczeniem oraz krwawieniem. Przebieg choroby przypomina ostrą białaczkę szpikową lub w rzadkich przypadkach ostrą białaczkę limfoblastyczną.

W celu rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej oraz oceny postępu choroby wykonuje się nakłucie (pobranie szpiku kostnego).

3. Pobranie szpiku

Szpik pobiera się z okolicy mostka lub z miednicy (decyzja należy do wykonującego zabieg lekarza). Pacjent otrzymuje znieczulenie miejscowe, a następnie lekarz specjalną igłą wkłuwa się w kość, gdzie znajduje się szpik kostny, po czym pobiera próbki, zasysając odrobinę szpiku strzykawką. Samo nakłucie szpiku w relacji pacjentów jest bezbolesne, pacjent może jednak odczuwać moment pobrania jako delikatne ssanie lub rozpieranie.

Następnie próbki wysyłane są do laboratorium do specjalnego wybarwienia, aby było widać komórki, a lekarz dokonuje oceny szpiku pod mikroskopem. Najważniejsze jednak dla rozpoznania PBSz jest badanie genetyczne szpiku – poszukiwanie chromosomu Filadelfia i/lub genu BCR/ABL.