Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej
Ostra białaczka limfoblastyczna ( ALL – acute lymphoblastic leukemia) to choroba nowotworowa wywodząca się z białych ciałek krwi, tzw. limfocytów B lub T. Z krwinek tych wywodzą się również chłoniaki o tzw. dużym stopniu złośliwości. Grupa ostrych białaczek limfoblastycznych jest grupą bardzo zróżnicowaną, w jej skład wchodzi wiele podtypów - uzależnionych od typu komórki, z której wywodzi się nowotwór. W zależności od odmiany jaka zostanie rozpoznana można wysunąć przypuszczenia jak choroba będzie przebiegała i jakie należy zastosować leczenie, aby uzyskać jak najlepsze efekty. Znaczna część chorych jest w stanie ciężkim z powodu znacznego zaawansowania choroby i jej powikłań. W tym typie białaczki niestety także częściej dochodzi do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego.
1. Komu zagraża ostra białaczka limfoblastyczna?
Choroba występuje często u dzieci (25% nowotworów wieku dziecięcego). Szczyt zachorowań przypada na 2-10 rok życia. U dorosłych pojawia się głównie przed ukończeniem 30 roku życia. Tak więc pojawienie się objawów wymienionych poniżej, zwłaszcza u dzieci, wymaga konsultacji z lekarzem i ewentualnej dodatkowej diagnostyki.
2. Objawy ostrej białaczki limfoblastycznej
Niektóre objawy kliniczne i zmiany w badaniach podstawowych mogą nasunąć podejrzenie ostrej białaczki limfoblastycznej, a ich obecność skłania do dalszych działań.
Do objawów tych należy:
- wystąpienie objawów niecharakterystycznych, ogólnych: osłabienia, gorączki, bólów kostno-stawowych;
- powiększenie węzłów chłonnych;
- powiększenie śledziony – objawiające się uczuciem pełności w jamie brzusznej i bólami brzucha;
- częste nawracające infekcje;
- zaburzenia widzenia;
- zaburzenia świadomości;
- osłabienie, zawroty głowy (wynikające z niedokrwistości);
- krwawienia, łatwe siniaczenie się, punkcikowate wybroczyny na skórze (wynikające z małopłytkowości).
3. Wyniki badań diagnostycznych w białaczce
W badaniach laboratoryjnych zaniepokoić powinny :
- W morfologii krwi obwodowej – leukocytoza czyli zwiększona ilość białych ciałek krwi, która szybko się zwiększa. W niektórych typach białaczki poziom białych ciałek krwi może być bardzo wysoki i sięgać powyżej 100000 na mm³. Jednak może wystąpić również sytuacja, że poziom białych ciałek krwi będzie zmniejszony - dzieje się tak zwłaszcza we wczesnej fazie choroby, gdy dojdzie głównie do nacieczenia szpiku. Zwykle dodatkowo występuje zmniejszona liczba krwinek czerwonych oraz płytek krwi.
- W rozmazie krwi obwodowej – występowanie blastów - czyli niedojrzałych form białych ciałek krwi.
Gdy zaobserwowane zostaną powyższe nieprawidłowości, warto diagnostykę rozszerzyć, conajmniej o badanie szpiku kostnego.
4. Badanie szpiku kostnego
Rozpoznanie jest stawiane po pobraniu szpiku kostnego, choć w wielu przypadkach do rozpoznania ostrej białaczki wystarcza badanie krwi. Badanie szpiku daje jednak pełny obraz nieprawidłowości. Szpik pobiera się z mostka lub miednicy. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym – po podaniu znieczulenia lekarz specjalną igłą wkłuwa się w kość, gdzie znajduje się szpik kostny i pobiera próbkę.
Samo nakłucie szpiku zwykle jest bezbolesne, pacjent może jednak samo pobranie odczuwać jako delikatne ssanie lub rozpieranie. Z reguły do wykonania szeregu badań wystarcza pobranie ok. 10-12 ml szpiku. Podstawowym badaniem, które się wykonuje ze szpiku jest jego ocena pod mikroskopem, po wcześniejszym odpowiednim wybrawieniu rozmazu szpiku. Ocenia się w ten sposób ilościowo liczbę (odsetek) komórek o określonym wyglądzie, w tym przypadku odsetek blastów.
Znacznie dokładniejszym badaniem ze szpiku jest badanie immunofenotypowe. Szpik barwi się za pomocą specjalnych przeciwciał, czyli cząsteczek rozpoznających struktury białkowe na powierzchni komórek. Do odczytu wyniku wykorzystuje się specjalistyczny sprzęt – cytometer przepływowy. Badanie to pozwala m.in. odpowiedzieć na pytanie, czy jest to ostra białaczka limfoblastyczna czy szpikowa oraz czy blasty białaczkowe są limfoblastami wywodzącymi się z linii limfocytów B czy T.
Niezbędne jest wykonanie tzw badania cytogenetycznego komórek szpiku, które określa rodzaj zaburzeń w strukturze chromosomów, czyli ogólnie mówiąc - materiału genetycznego. Kluczowa jest odpowiedź na pytanie, czy występuje tam tzw. chromosom Filadelfia (Ph). ALL z Ph (ALL Ph+), który oznacza konieczność zastosowania dodatkowych leków, nie stosowanych w pozostałych przypadkach.
Rozpoznanie ostrej białaczki limfoblastycznej jest możliwe gdy występuje ≥ 20% limfoblastów we krwi lub szpiku.
W celu oceny zaawansowania choroby wykonuje się również badania obrazowe:
- USG jamy brzusznej ewentualnie tomografię komputerową/rezonans magnetyczny,
- RTG płuc ewentualnie tomografię komputerową/ rezonans magnetyczny.
Ostra białaczka limfoblastyczna często zajmuje opony mózgowo-rdzeniowe, dlatego zawsze wykonywana jest punkcja lędźwiowa, w celu pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego.
W rozpoznaniu różnicowym należy wykluczyć:
- mononukleozę zakaźną;
- infekcje wirusowe z towarzyszącą anemią i małopłytkowością;
- ostrą białaczkę szpikową;
- niedokrwistość plastyczną;
- chłoniaki.
Warto pamiętać, że ostra białaczka limfoblastyczna nie jest jednorodną chorobą. Istnieje wiele odmian tej choroby, w zależności z jakich komórek się wywodzi: pro-B-ALL, common-ALL, pre-B-ALL, mature B-ALL, pro-T-ALL, pre-T-ALL, cortical-ALL, mature-T-ALL.
Dla rokowania pacjenta najważniejsze jest jednak, czy obecny jest chromosom Filadelfia oraz jak białaczka odpowiada na chemioterapię. Zajęcie ośrodkowego układu nerwowego wymaga dodatkowego leczenia cytostatykami podawanymi do kanału kręgowego.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.