Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja

 Paula Komendarczuk
30.06.2022 14:54
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a powoduje zanik mięśni i zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a powoduje zanik mięśni i zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim. (adobestock)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, powodująca nieodwracalne zniszczenia mięśni. DMD zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat. Jak rozpoznać dystrofię mięśniową Duchenne’a i jak spowolnić jej rozwój?

spis treści

1. Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna z postępującą degeneracją mięśni, spowodowana przez mutację genu DMD. W przebiegu choroby zmienia się struktura białka o nazwie dystrofina, dzięki której komórki mięśniowe mają prawidłową budowę.

Białko to obecne jest również w niewielkich ilościach w części mózgu, odpowiedzialnej za emocje i pamięć. Mięśnie bez dystrofiny łatwiej ulegają uszkodzeniom i urazom.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a rozpoznawana jest w głównej mierze wśród mężczyzn, zwykle do 4. roku życia. Większość pacjentów z DMD porusza się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat, dodatkowo boryka się z problemami z układem oddechowym i krążeniowym.

2. Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a zauważalne są już w trakcie nauki chodzenia. Dziecko stawia pierwsze kroki dopiero około 18. miesiąca życia, często się przewraca i posiada rozbudowane mięśnie łydek (tzw. pseudo-hipertrofia).

W wieku 2-3 lat zauważalne jest znaczne osłabienie mięśni, które dotyka tułowia, nóg i rąk. Wraz z upływem czasu pojawia się również chód kaczkowaty lub chodzenie na palcach z jednoczesnym wysunięciem brzucha do przodu.

Dziecko ma również problemy z wchodzeniem po schodach, bieganiem, a nawet wstawaniem z podłogi, by to zrobić, musi podpierać się rękami (objaw Gowersa). Objawy te mogą ujawnić się już w okolicach 1. urodzin i nasilają się aż do 12. roku życia, aż wymuszą korzystanie z wózka inwalidzkiego.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi również do uszkodzenia tkanki sercowej i rozwoju kardiomopatii. Dodatkowo u niektórych pacjentów rozpoznaje się problemy z nauką, zapamiętywaniem i zaburzenia intelektualne.

3. Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Szybkie rozpoznanie DMD ma ogromne znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Pomocne okazuje się śledzenie zdobywania nowych umiejętności przez dziecko i zapisywanie dat dla konkretnych wydarzeń, przede wszystkim samodzielnego siadania, wstawania i pierwszych kroków.

Dodatkowo chorobę mogą potwierdzić badania krwi i moczu, które wskazują na podwyższone stężenie kinazy fosfokreatynowej (CPK) w osoczu oraz wysoki poziom kreatyny w moczu.

Niezbędne jest także wykonanie badań genetycznych w kierunku genów DMD, badania elektromiograficznego (EMG) w celu potwierdzenia uszkodzeń mięśni oraz zbadanie enzymów wątrobowych (u chorych rozpoznaje się podwyższenie aminotransferazy asparaginianowej i alaninowej).

4. Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba nieuleczalna, terapia ma na celu jedynie przedłużenie okresu sprawności i samodzielności pacjenta.

Podstawą leczenia stanowi stosowanie leków steroidowych, które wpływają na wzrost siły mięśniowej i poprawę działania płuc. Zwykle farmakoterapię wdraża się między 4. a 6. rokiem życia.

Nie bez znaczenia jest także terapia fizykalna, która pozytywnie oddziałuje na elastyczność mięśni i redukuje przykurcze w stawach. Dziecko musi być kontrolowane przez kardiologa (co dwa lata do 10. roku życia, później częściej) oraz pulmonologa (co około 6 miesięcy). Istotne jest również wspieranie poruszania się przez pacjenta za pomocą szyn, wózka spacerowego, a ostatecznie inwalidzkiego.

5. Rehabilitacja w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Bez względu na stopień zaawansowania DMD zalecana jest rehabilitacja, która powstrzymuje zanik mięśni za sprawą zestawu ćwiczeń aktywnych i pasywnych.

Sposób postępowania powinien zostać uzgodniony z fizjoterapeutą. Ćwiczenia należy powtarzać codziennie i zachęcać dziecko również do dodatkowych aktywności, na przykład pływania.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze