Zespół Retta

Zespół Retta to wyjątkowo podstępna choroba. Atakuje po kilku, a nawet kilkunastu miesiącach prawidłowego rozwoju dziecka. Dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt.

Po okresie normalnego wzrostu i rozwoju następuje jego stopniowe spowolnienie. Najpierw dziecko traci władzę nad dłońmi – pojawiają się charakterystyczne ich ruchy – następnie spowalania rozwój mózgu i głowy, zaczynają się trudności w chodzeniu, padaczka, dochodzi do niepełnosprawności intelektualnej.

Polecane wideo:

1. Przyczyny i objawy zespołu Retta

Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. Pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2 (99 proc. przypadków). 1 proc. przypadków to tzw. rodzinny zespół Retta.

Zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci. Przed pojawieniem się pierwszych symptomów maluch rozwija się zwykle prawidłowo, choć nawet we wczesnym okresie życia można dostrzec takie objawy, jak zmniejszenie tkanki mięśniowej, trudności z jedzeniem i gwałtowne ruchy dziecka. Następnie stopniowo pojawiają się symptomy umysłowe i fizyczne. W miarę rozwoju zaburzenia maluch traci władzę nad dłońmi i zdolność mówienia. Inne wczesne objawy to problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejszony kontakt wzrokowy. Po utracie władzy nad dłońmi zwykle następuje bezwładne wykonywanie nimi ruchów – to charakterystyczne objawy u dzieci dotkniętych tą przypadłością. Chora dziewczynka zachowuje się, jakby dotykała niewidzialnej kuli albo ugniatała coś w dłoniach. Ponadto pojawiają się zaburzenia funkcji motorycznych, które wpływają negatywnie na każdy ruch, w tym na patrzenie i mowę.

We wczesnym etapie choroby, dzieci często zachowują się w sposób typowy dla autyzmu wczesnodziecięcego. Poza tym niektóre z nich chodzą na palcach, mają problemy ze snem, zgrzytają zębami, mają trudności z gryzieniem, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, a także mają trudności poznawcze i problemy z oddychaniem.

2. Etapy rozwoju zespołu Retta

Etap pierwszy zaczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy z powodu mało wyraźnych objawów spowolnionego rozwoju. Dziecko może rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy i wykazywać mniejsze zainteresowanie zabawkami. Siadanie i chodzenie „na czworaka” mogą być opóźnione. Może także pojawić się wykręcanie dłoni i zmniejszony wzrost głowy, ale te objawy często pozostają niezauważone. Pierwszy etap choroby może trwać od kilku miesięcy do ponad roku.

Etap drugi następuje zwykle między 1. a 4. rokiem życia i trwa zazwyczaj kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być nagły lub stopniowy; dziecko traci umiejętności władania dłońmi i mówienia. Na tym etapie pojawiają się nieadekwatne do sytuacji ruchy rąk: wykręcanie, pocieranie, klaskanie, bębnienie palcami i podnoszenie dłoni do ust. Dziecko może trzymać rączki z tyłu lub przy bokach i co chwila zaciskać i rozluźniać pięści. Ponadto występują trudności z oddychaniem, które ustępują w czasie snu. U niektórych kilkulatków zdarzają się objawy zbliżone do autyzmu, na przykład utrata interakcji z innymi ludźmi i komunikacji. Maluch staje sie też nerwowy, łatwo wpada w złość, irytują go drobne rzeczy. Chód może stać się chwiejny. Na tym etapie następuje zwolniony wzrost głowy.

Etap trzeci zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa przez lata. Trudności z wykonywaniem coraz prostszych czynności i napady padaczki są wówczas typowymi objawami. Jednocześnie może pojawić się poprawa w zachowaniu, która polega na mniejszej skłonności do irytacji i płaczu. Dziecko może odczuwać większe zainteresowanie otoczeniem i lepiej komunikować się z innymi. Większość chorych pozostaje na tym etapie zespołu Retta przez większość życia.

Etap czwarty może trwać nawet dziesiątki lat. Wówczas pojawia się ograniczona zdolność do poruszania się, skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała. Niektóre dziewczęta nie są w stanie chodzić. Pogorszeniu nie ulegają natomiast zdolności poznawcze, komunikacja i zdolność poruszania dłońmi. Zmniejsza się z kolei częstotliwość wykonywania ruchów dłońmi i poprawia się możliwość kontaktu wzrokowego.

Zaburzenia rozwoju dzieci są nie do przewidzenia. Nawet dziecko, które rosło i rozwijało się prawidłowo przez pierwszych kilka miesięcy życia, może mieć poważne zaburzenia rozwoju, które wpłyną na całe jego życie. Dlatego też warto obserwować swoje dziecko i w razie wystąpienia niepokojących objawów skontaktować się z lekarzem.

3. Leczenie

W chwili obecnej nie istnieją żadne skuteczne sposoby leczenia zespołu Retta - nawet samych jego objawów. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Poprawia ona zdolności komunikacyjne u chorych dziewczynek. Trwają jednak badania, które dają nadzieję na wynalezienie metody leczenia tej choroby.



 

Bibliografia

  • Bodzioch M., Kompendium chorób neurologicznych. Zespół Retta, Medycyna Praktyczna, Neurologia 2010/01.
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne

Komentarze (6)
~Enmerkar
~Enmerkar

Jakim ... trzeba być, żeby napisać, że zespół ten "dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt"!? Ile lat ma autorka, że potrafił coś tak jednocześnie nieczułego i błędnego napisać? "Dotyczy dziewcząt", bo dla większości chłopców mutacja jest letalna jeszcze w okresie rozwoju płodowego, pani Joanno (czy może "Joasiu"). Ewentualnie chłopiec może kilkanaście miesięcy przeżyć. Więc, zdaniem autorki "dotyczy tylko dziewcząt", bo kogo obchodzi śmierć męskich płodów czy niemowląt. Brawo.

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Zespół Retta
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Zespół Retta
Leczenie autyzmu

Naukowcy blisko odkrycia leków na autyzm

Naukowcy blisko odkrycia leków na autyzm

cierpiących na zespół Retta, schorzenie, w którego przebiegu występują często objawy typowe właśnie dla autyzmu. Zespół Retta to uwarunkowana genetycznie choroba z tzw. spektrum...

Zaburzenia rozwoju

Całościowe zaburzenia rozwojowe

ułatwi mu rozwój zdolności społecznych i językowych. Do CZR zalicza się obecnie takie jednostki chorobowe, jak: zespół Retta, zespół Hellera, autyzm (...) - zespół Retta...

Neurologia

Inne choroby neurologiczne

nerwowego, zespół Gerstmana-Sträusslera, zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera, zespół Angelmana, zespół Retta....

Ortopedia i reumatologia

Obniżone napięcie mięśniowe

, zespół Downa, syndrom Marfana, chorobę Krabbe'a, syndrom Retta, sepsę, zaburzenia metaboliczne, problemy neurologiczne. Hipotonia (...) napięcie mięśniowe u dzieci może być wynikiem współistnienia szeregu...

Rodzaje autyzmu

Autyzm atypowy

Autyzm atypowy

semantyczno-pragmatyczne, zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych (McDD - Multiple-complex Developmental Disorder), hyperleksja, zespół Retta, dziecięce (...) i ich nasileniu: autyzm...

Zespół niespokojnych nóg

Czym jest zespół niespokojnych nóg? Poznaj pierwsze objawy

Na zespół niespokojnych nóg cierpi nawet co dziesiąta osoba. Jego objawy początkowe to głównie: ból, mrowienie i utrata czucia. Chorzy mają problem (...) często w nocy, ponieważ ich nogi wymuszają poruszanie się. To pierwszy sygnał,...