Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Retta - przyczyny, objawy, etapy rozwoju choroby, leczenie

Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X
Zespół Retta to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X (123rf.com)

Zespół Retta to wyjątkowo podstępna choroba. Atakuje po kilku, a nawet kilkunastu miesiącach prawidłowego rozwoju dziecka, dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt. Po okresie normalnego wzrostu i rozwoju następuje jego stopniowe spowolnienie. Najpierw dziecko traci władzę nad dłońmi – pojawiają się charakterystyczne ich ruchy – następnie pogarsza się rozwój mózgu i głowy, zaczynają się trudności w chodzeniu, padaczka i niepełnosprawność intelektualna. Co warto wiedzieć o zespole Retta?

spis treści

1. Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta to rzadkie neurologiczne zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. U 99 procent przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. 1 procent przypadków to natomiast tzw. rodzinny zespół Retta.

Charakteryzuje się utratą zdolności komunikacyjnych i motorycznych, upośledzeniem umysłowym oraz atakami padaczkowymi. Objawy zazwyczaj pojawiają się po okresie normalnego rozwoju, zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia.

Chociaż nie istnieje lekarstwo na zespół Retta, istnieją terapie, które mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych tym zaburzeniem.

2. Objawy zespołu Retta

Zobacz film: "Otyłość. Historia Aleksandry"

Zespół Retta i zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci. Przed pojawieniem się pierwszych symptomów maluch rozwija się zwykle prawidłowo, choć nawet we wczesnym okresie życia można dostrzec takie objawy, jak zmniejszenie tkanki mięśniowej, trudności z jedzeniem i gwałtowne ruchy dziecka.

Następnie stopniowo pojawiają się symptomy umysłowe i fizyczne. W miarę rozwoju zespołu Retta maluch traci władzę nad dłońmi i zdolność mówienia. Inne wczesne objawy zespołu Retta to problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejszony kontakt wzrokowy.

Po utracie władzy nad dłońmi zwykle następuje bezwładne wykonywanie nimi ruchów. Chora na zespół Retta dziewczynka zachowuje się, jakby dotykała niewidzialnej kuli albo ugniatała coś w dłoniach. Ponadto pojawiają się zaburzenia funkcji motorycznych, które wpływają negatywnie na każdy ruch, w tym na patrzenie i mowę.

We wczesnym etapie zespołu Retta, dzieci często zachowują się w sposób typowy dla autyzmu wczesnodziecięcego. Poza tym niektóre z nich chodzą na palcach, mają problemy ze snem, zgrzytają zębami, mają trudności z gryzieniem, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, a także mają trudności poznawcze i problemy z oddychaniem.

3. Etapy rozwoju zespołu Retta

3.1. Pierwszy etap zespołu Retta

Etap pierwszy zaczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy z powodu mało wyraźnych objawów spowolnionego rozwoju.

Dziecko może rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy i wykazywać mniejsze zainteresowanie zabawkami. Siadanie i chodzenie na czworaka mogą być opóźnione. Może także pojawić się wykręcanie dłoni i zmniejszony wzrost głowy, ale te objawy często pozostają niezauważone. Zespół Retta w pierwszym etapie może trwać od kilku miesięcy do ponad roku.

3.2. Drupi etap zespołu Retta 

Drugi etap następuje zwykle między 1. a 4. rokiem życia i trwa zazwyczaj kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być nagły lub stopniowy: dziecko traci umiejętności władania dłońmi i mówienia.

Na tym etapie pojawiają się nieadekwatne do sytuacji ruchy rąk: wykręcanie, pocieranie, klaskanie, bębnienie palcami i podnoszenie dłoni do ust. Dziecko może trzymać rączki z tyłu lub przy bokach i co chwila zaciskać i rozluźniać pięści.

Ponadto występują trudności z oddychaniem, które ustępują w czasie snu. U niektórych kilkulatków z zespołem Retta zdarzają się objawy zbliżone do autyzmu, na przykład utrata interakcji z innymi ludźmi i komunikacji. Maluch staje się też nerwowy, łatwo wpada w złość, irytują go drobne rzeczy. Chód może stać się chwiejny.

3.3. Trzeci etap zespołu Retta

Trzeci etap zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa przez lata. Trudności z wykonywaniem coraz prostszych czynności i napady padaczki są wówczas typowymi objawami.

Jednocześnie może pojawić się poprawa w zachowaniu, która polega na mniejszej skłonności do irytacji i płaczu. Dziecko z zespołem Retta może odczuwać większe zainteresowanie otoczeniem i lepiej komunikować się z innymi. Większość chorych pozostaje na tym etapie zespołu Retta przez większość życia.

3.4. Czwarty etap zespołu Retta

Czwarty etap może trwać nawet dziesiątki lat. Wówczas pojawia się ograniczona zdolność do poruszania się, skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała.

Niektóre dziewczęta nie są w stanie chodzić. Pogorszeniu nie ulegają natomiast umiejętności poznawcze, komunikacja i zdolność poruszania dłońmi. Zmniejsza się z kolei częstotliwość wykonywania ruchów dłońmi i poprawia się możliwość kontaktu wzrokowego.

Zaburzenia rozwoju dzieci są nie do przewidzenia. Nawet dziecko, które rosło i rozwijało się prawidłowo przez pierwszych kilka miesięcy życia, może mieć poważne zaburzenia rozwoju, które wpłyną na całe jego życie. Dlatego też warto obserwować swoje dziecko i w razie wystąpienia niepokojących objawów skontaktować się z lekarzem.

4. Diagnoza i badania związane z zespołem Retta

Diagnoza zespołu Retta opiera się na obserwowaniu objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych. Na diagnozę składają się:

  • ocena objawów - lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad oraz dokładne badanie fizykalne, aby zidentyfikować charakterystyczne objawy zespołu Retta;
  • testy genetyczne - m.in. badanie mutacji w genie MECP2;
  • badania dodatkowe - mogą to być badania obrazowe mózgu, np. rezonans magnetyczny, aby wykluczyć inne przyczyny objawów;
  • konsultacje specjalistyczne - w zależności od potrzeb, pacjent może być skierowany na konsultacje z innymi specjalistami, takimi jak neurolog, genetyk, pediatra.

Wczesna diagnoza zespołu Retta jest kluczowa, by możliwie jak najwcześniej wdrożyć odpowiednie terapie oraz wsparcie dla pacjenta i jego rodziny.

5. Leczenie zespołu Retta

Obecnie nie istnieją żadne skuteczne sposoby leczenia zespołu Retta - nawet samych jego objawów. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Poprawia ona zdolności komunikacyjne u chorych dziewczynek. Trwają jednak badania, które dają nadzieję na wynalezienie metody leczenia tej choroby.

5.1. Terapie i wsparcie dla osób z zespołem Retta

Osoby z zespołem Retta mogą wymagać różnych form terapii i wsparcia, których celem jest poprawa jakości życia. Do najczęstszych rodzajów terapii należą:

  • terapia fizyczna - wspiera utrzymanie lub poprawę zdolności motorycznych, równowagi i koordynacji ruchowej;
  • terapia zajęciowa - pomaga m.in. w rozwijaniu umiejętności samoobsługowych;
  • terapia mowy i komunikacji - pomaga we wprowadzeniu alternatywnych form komunikacji (np. gesty, obrazki), ale także wspiera poprawę umiejętności mówienia i rozumienia mowy;
  • terapia behawioralna - pomaga radzić sobie z lękami, napadami agresji;
  • wsparcie psychologiczne.

Bardzo ważne jest, aby terapie i wsparcie dostosowane były do indywidualnych potrzeb i możliwości chorego.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze