Zespół Klienefeltera – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba ta dotyka tylko mężczyzn – diagnozowana jest u 1 na 1000 urodzonych chłopców. W jej wyniku niemożliwa jest produkcja nasienia. Czym spowodowany jest zespół Kleinefera i jak go rozpoznać?

spis treści

1. Zespół Klienefeltera – charakterystyka i przyczyny choroby

Jest to choroba genetyczna, której istotą jest obecność dodatkowego chromosomu X u przedstawiciela płci męskiej. Zespół Klienefletera inaczej nazywany jest zespołem 47, XXY (taki właśnie nieprawidłowy genotyp go powoduje) lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Przyczyną aberracji chromosomowej spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu X jest zaburzenie podziału mejotycznego w komórkach żeńskich i męskich. Mogą występować też rzadsze postaci zespołu Klienefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY i 49,XXXXY. Jako pierwsi chorobę tę opisali w 1942 roku Harry Fitch Kienefelter (od jego nazwiska wywodzi się nazwa choroby), Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright.

Zobacz film: "Przyczyny niepłodności męskiej związanej ze stylem życia"

Objawem zespołu Klienefeltera jest brak plemników w ejakulacie
Objawem zespołu Klienefeltera jest brak plemników w ejakulacie

2. Zespół Klienefeltera – objawy

Objawy zespołu Klienefeltera są charakterystyczne, ale zmienne i dyskretne. Rozpoznaje się je w okresie dojrzewania – u chorych dojrzewanie płciowe będzie przebiegało nieprawidłowo. Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Klienefeltera to:

  • wysoki wzrost,
  • kobieca sylwetka ciała (typowa budowa klatki piersiowej i miednicy),
  • długie kończyny,
  • słabiej rozwinięte mięśnie,
  • ginekomastia,
  • skąpe owłosienie,
  • rzadko występuje mutacja głosu,
  • dojrzewanie płciowe zaczyna się prawidłowo, ale w trakcie maleje poziom testosteronu,
  • zmniejszenie rozmiaru jąder.

Niemal 100 proc. osób chorych na zespół Klienefeltera dotyczy brak plemników w ejakulacie, a co za tym idzie niepłodność. U chorych po 25. roku życia często występują problemy z erekcją i obniżone libido. Zespołowi Klienefeltera często towarzyszy nadwaga. U chorych z większą liczbą chromosomów X objawy są nasilone. Występuje płaska nasada nosa, oczy są szeroko rozstawione. Charakterystyczna jest też klinodaktylia piątego palca, czyli jego boczne lub przyśrodkowe skrzywienie.

9 zaskakujących rzeczy, które mogą powodować niepłodność
9 zaskakujących rzeczy, które mogą powodować niepłodność [9 zdjęć]

Dyskusja na temat konsekwencji trzymania przez mężczyzn laptopa na udach toczy się nieprzerwanie od dłuższego...

zobacz galerię

3. Zespół Klienefeltera – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznania zespołu Klienefeltera dokonuje się na podstawie analizy chromosomów, czyli badania cytogenetycznego. Terapia zespołu Klienefeltera polega na przyjmowaniu testosteronu – terapię zaczyna się od 12. roku życia i trwa ona dożywotnio. Co ważne, niemożliwe jest przywrócenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Zobacz także:

4. Zespół Klienefeltera a zespół Fraccaro

Choć jest to jedna z postaci zespołu Klienefeltera, jej objawy są znacząco inne od tych typowych dla klasycznej postaci choroby. Cierpiący na zespół Fraccaro charakteryzują się cechami dymorficznymi twarzy, niekiedy rozszczepem podniebienia. Mają też często wrodzone wady serca, kolana koślawe, hipotonię, wiotkość w stawach. Występuje też niepełnosprawność umysłowa od umiarkowanej do ciężkiej.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy