Zespół Klienefeltera – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba ta dotyka tylko mężczyzn – diagnozowana jest u 1 na 1000 urodzonych chłopców. W jej wyniku niemożliwa jest produkcja nasienia. Czym spowodowany jest zespół Kleinefera i jak go rozpoznać?

Zespół Klienefeltera – charakterystyka i przyczyny choroby

Jest to choroba genetyczna, której istotą jest obecność dodatkowego chromosomu X u przedstawiciela płci męskiej. Zespół Klienefletera inaczej nazywany jest zespołem 47, XXY (taki właśnie nieprawidłowy genotyp go powoduje) lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Przyczyną aberracji chromosomowej spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu X jest zaburzenie podziału mejotycznego w komórkach żeńskich i męskich. Mogą występować też rzadsze postaci zespołu Klienefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY i 49,XXXXY. Jako pierwsi chorobę tę opisali w 1942 roku Harry Fitch Kienefelter (od jego nazwiska wywodzi się nazwa choroby), Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright.

Zobacz film: "Przyczyny niepłodności męskiej związanej ze stylem życia"

Zespół Klienefeltera – objawy

Objawy zespołu Klienefeltera są charakterystyczne, ale zmienne i dyskretne. Rozpoznaje się je w okresie dojrzewania – u chorych dojrzewanie płciowe będzie przebiegało nieprawidłowo. Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Klienefeltera to:

  • wysoki wzrost,
  • kobieca sylwetka ciała (typowa budowa klatki piersiowej i miednicy),
  • długie kończyny,
  • słabiej rozwinięte mięśnie,
  • ginekomastia,
  • skąpe owłosienie,
  • rzadko występuje mutacja głosu,
  • dojrzewanie płciowe zaczyna się prawidłowo, ale w trakcie maleje poziom testosteronu,
  • zmniejszenie rozmiaru jąder.

Niemal 100 proc. osób chorych na zespół Klienefeltera dotyczy brak plemników w ejakulacie, a co za tym idzie niepłodność. U chorych po 25. roku życia często występują problemy z erekcją i obniżone libido. Zespołowi Klienefeltera często towarzyszy nadwaga. U chorych z większą liczbą chromosomów X objawy są nasilone. Występuje płaska nasada nosa, oczy są szeroko rozstawione. Charakterystyczna jest też klinodaktylia piątego palca, czyli jego boczne lub przyśrodkowe skrzywienie.

9 zaskakujących rzeczy, które mogą powodować niepłodność

Dyskusja na temat konsekwencji trzymania przez mężczyzn laptopa na udach toczy się nieprzerwanie od dłuższego czasu. Nie wszyscy zgadzają się z twierdzeniem,...

Zespół Klienefeltera – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznania zespołu Klienefeltera dokonuje się na podstawie analizy chromosomów, czyli badania cytogenetycznego. Terapia zespołu Klienefeltera polega na przyjmowaniu testosteronu – terapię zaczyna się od 12. roku życia i trwa ona dożywotnio. Co ważne, niemożliwe jest przywrócenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Zespół Klienefeltera a zespół Fraccaro

Choć jest to jedna z postaci zespołu Klienefeltera, jej objawy są znacząco inne od tych typowych dla klasycznej postaci choroby. Cierpiący na zespół Fraccaro charakteryzują się cechami dymorficznymi twarzy, niekiedy rozszczepem podniebienia. Mają też często wrodzone wady serca, kolana koślawe, hipotonię, wiotkość w stawach. Występuje też niepełnosprawność umysłowa od umiarkowanej do ciężkiej.

Komentarze

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby i dolegliwości
Choroby i dolegliwości

Probiotyki

niemetabolizowanej laktozy objawia się w postaci dolegliwości żołądkowo-jelitowych. Szczepy bakterii w probiotykach wytwarzają enzym (β-galaktozydaza

Choroby i dolegliwości

6 zaskakujących rzeczy, które są zaraźliwe

6 zaskakujących rzeczy, które są zaraźliwe

Emocje są zaraźliwe To zaskakujące, ale nie tylko zarazki stanowią dla nas czynnik zaraźliwy. Organizm człowieka jest równie podatny na emocje, w tym nastrój i zachowanie osób trzecich. Badania kliniczne potwierdzają, że bardzo często nie kontrolujemy...

Choroby i dolegliwości

Sprawdzone sposoby na uniknięcie chrapania

Sprawdzone sposoby na uniknięcie chrapania

Jak pozbyć się chrapania? Chrapanie to jeden z najbardziej uciążliwych nawyków. Chociaż osobie chrapiącej może wcale nie przeszkadzać (mimo to może powodować groźny bezdech senny), to bywa nieznośne dla otoczenia. Stopery w uszach czy poduszka na głowie...

Choroby i dolegliwości

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Dziwne zmiany na stopach Pierwsze symtomy choroby wcale nie muszą być związane z bólem czy osłabieniem organizmu, bo wiele groźnych schorzeń (...) paznokcia. Może to być poważny objaw raka płuc lub chorób serca. Inną przyczyną są choroby...

Choroby i dolegliwości

Kancerogenna żywność

Kancerogenna żywność

Rakotwórcze produkty Zdrowe odżywianie zmniejsza ryzyko rozwoju groźnych nowotworów. Odpowiednio skomponowana dieta chroni również przed chorobami (...) choroby. Dowiedz się czego powinieneś unikać. Żywność light Żywność...

Choroby i dolegliwości

Biurowe choroby zawodowe

Biurowe choroby zawodowe

Pracujesz w biurze? Być może cierpisz na te choroby Myśląc o ciężkiej pracy, zwykle na myśl przychodzi nam praca fizyczna. W końcu rzeczywiście (...) dolegliwości chorego budynku to różne dolegliwości...