Zespół Klienefeltera – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba ta dotyka tylko mężczyzn – diagnozowana jest u 1 na 1000 urodzonych chłopców. W jej wyniku niemożliwa jest produkcja nasienia. Czym spowodowany jest zespół Kleinefera i jak go rozpoznać?

Zespół Klienefeltera – charakterystyka i przyczyny choroby

Jest to choroba genetyczna, której istotą jest obecność dodatkowego chromosomu X u przedstawiciela płci męskiej. Zespół Klienefletera inaczej nazywany jest zespołem 47, XXY (taki właśnie nieprawidłowy genotyp go powoduje) lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Przyczyną aberracji chromosomowej spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu X jest zaburzenie podziału mejotycznego w komórkach żeńskich i męskich. Mogą występować też rzadsze postaci zespołu Klienefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY i 49,XXXXY. Jako pierwsi chorobę tę opisali w 1942 roku Harry Fitch Kienefelter (od jego nazwiska wywodzi się nazwa choroby), Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright.

Zobacz film: "Przyczyny niepłodności męskiej związanej ze stylem życia"

Zespół Klienefeltera – objawy

Objawy zespołu Klienefeltera są charakterystyczne, ale zmienne i dyskretne. Rozpoznaje się je w okresie dojrzewania – u chorych dojrzewanie płciowe będzie przebiegało nieprawidłowo. Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Klienefeltera to:

  • wysoki wzrost,
  • kobieca sylwetka ciała (typowa budowa klatki piersiowej i miednicy),
  • długie kończyny,
  • słabiej rozwinięte mięśnie,
  • ginekomastia,
  • skąpe owłosienie,
  • rzadko występuje mutacja głosu,
  • dojrzewanie płciowe zaczyna się prawidłowo, ale w trakcie maleje poziom testosteronu,
  • zmniejszenie rozmiaru jąder.

Niemal 100 proc. osób chorych na zespół Klienefeltera dotyczy brak plemników w ejakulacie, a co za tym idzie niepłodność. U chorych po 25. roku życia często występują problemy z erekcją i obniżone libido. Zespołowi Klienefeltera często towarzyszy nadwaga. U chorych z większą liczbą chromosomów X objawy są nasilone. Występuje płaska nasada nosa, oczy są szeroko rozstawione. Charakterystyczna jest też klinodaktylia piątego palca, czyli jego boczne lub przyśrodkowe skrzywienie.

9 zaskakujących rzeczy, które mogą powodować niepłodność

Dyskusja na temat konsekwencji trzymania przez mężczyzn laptopa na udach toczy się nieprzerwanie od dłuższego czasu. Nie wszyscy zgadzają się z twierdzeniem,...

Zespół Klienefeltera – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznania zespołu Klienefeltera dokonuje się na podstawie analizy chromosomów, czyli badania cytogenetycznego. Terapia zespołu Klienefeltera polega na przyjmowaniu testosteronu – terapię zaczyna się od 12. roku życia i trwa ona dożywotnio. Co ważne, niemożliwe jest przywrócenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Zespół Klienefeltera a zespół Fraccaro

Choć jest to jedna z postaci zespołu Klienefeltera, jej objawy są znacząco inne od tych typowych dla klasycznej postaci choroby. Cierpiący na zespół Fraccaro charakteryzują się cechami dymorficznymi twarzy, niekiedy rozszczepem podniebienia. Mają też często wrodzone wady serca, kolana koślawe, hipotonię, wiotkość w stawach. Występuje też niepełnosprawność umysłowa od umiarkowanej do ciężkiej.

Komentarze

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby i dolegliwości
Choroby i dolegliwości

Probiotyki

niemetabolizowanej laktozy objawia się w postaci dolegliwości żołądkowo-jelitowych. Szczepy bakterii w probiotykach wytwarzają enzym (β-galaktozydaza

Choroby i dolegliwości

Obalamy popularne mity na temat jąkania

Obalamy popularne mity na temat jąkania

Jedno z najczęściej występujących zaburzeń mowy Wydaje się banalnie proste, ale dla 70 milionów osób wyrażenie myśli w słowach to poważny problem. W Polsce jąka się ok. 500 tysięcy osób, częściej są to panowie (stanowią oni 58 proc. jąkających się). ...

Choroby i dolegliwości

5 zaskakujących rodzajów przeszczepów

5 zaskakujących rodzajów przeszczepów

Przeszczep nerki, wątroby, trzustki czy serca to wspaniałe osiągnięcia medycyny, które w dzisiejszych czasach nikogo już nie zaskakują. Niewiele osób jednak wie, że lekarze obecnie dokonują o wiele bardziej zadziwiających transplantacji. Oto kilka przykładów. Przeszczep...

Choroby i dolegliwości

5 chorób, które są często źle diagnozowane

5 chorób, które są często źle diagnozowane

Podstępne choroby Niektóre choroby są łatwe do zdiagnozowania w oparciu o objawy lub badania. Jednak istnieje sporo przypadłości, które potrafią (...) świetnie „podszyć się" pod inne schorzenia, przez co wprowadzają...

Choroby i dolegliwości

Najbardziej bolesne rodzaje śmierci

Najbardziej bolesne rodzaje śmierci

się mianem marazmu. Organizm w tej chorobie jest bardzo wyniszczony, pozbawiony sił, masa ciała jest znacznie obniżona. Kolejnym etapem jest kwashiorkor

Choroby i dolegliwości

Starożytne sposoby na odkwaszenie organizmu

Starożytne sposoby na odkwaszenie organizmu

Ajurweda na zakwaszenie Wiele popularnych dolegliwości i problemów ze zdrowiem może być wynikiem zachwiania równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie (...) z najprostszych sposób na walkę z zakwaszeniem organizmu. Włączenie do codziennego...

Choroby i dolegliwości

W jakim stanie są płuca Polaków? (WIDEO)

W jakim stanie są płuca Polaków? (WIDEO) Odtwórz wideo

zbyt późno. Tylko 25% chorych na POChP ma zdiagnozowaną chorobę. Jej objawy często mylone są z innymi dolegliwościami jak np. gorsza kondycja. Choroba (...) lat - mówi newsrm.tv Anna Zmyj, pielęgniarka spirometryczna. Badania...

Choroby i dolegliwości

Produkty, które oczyszczą organizm z nikotyny

Produkty, które oczyszczą organizm z nikotyny

Dieta, która pozwala pozbyć się toksyn z organizmu Nikotyna jest stymulantem, który może blokować prawidłowe działanie komórek nerwowych i mięśniowych. Tytoń używany obecnie w produkcji papierosów może podnosić tętno, ciśnienie krwi, a także zwiększyć...