Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
19.11.2020 12:24
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna (123rf)

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) to zespół wad wrodzonych. Jego przyczyną jest delecja (usunięcie) części dystalnej krótkiego ramienia chromosomu 4. Utrata części składników materiału genetycznego następuje jeszcze na etapie formowania się genotypu. Ta wada genetyczna została po raz pierwszy opisana w 1961 roku.

Częstość urodzeń żywych noworodków z tym zespołem wynosi około 1:20 000 - 1:50 000. Co ważne, w większości przypadków pojawienia się choroby mutacja ta powstała de novo. Oznacza to, że choroba nie występowała u rodziców, a wytworzyła się przypadkowo podczas dojrzewania komórek rozrodczych lub na etapie wczesnego rozwoju embrionalnego. Zespół Wolfa-Hirschhorna w 85-90% przypadków nie jest dziedziczny.

2. Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

W zespole Wolfa-Hirschhorna obserwuje się charakterystyczne zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie, upośledzenie wzroku oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Ponadto zespół Wolfa-Hirschhorna występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, u dziewczynek też symptomy choroby są bardziej nasilone.

Zobacz film: "Miłość bez uprzedzeń. Adoptowali 4 dzieci z albinizmem"

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest dysmorfia twarzy. Ta przypomina hełm greckiego wojownika. Można ją zaobserwować już po narodzinach dziecka.

Twarz pacjenta dotkniętego chorobą cechuje:

  • wysokie czoło, wydatne guzy czołowe, przesunięcie linii włosów, zmarszczka nakątna,
  • hiperteloryzm oczny (szeroko rozstawione oczy), wytrzeszcz gałek ocznych, zez rozbieżny, wady tęczówki oraz źrenicy i siatkówki, skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • duże i nisko osadzone małżowiny uszne,
  • skrócona rynienka nosowo-wargowa, haczykowaty nos (dziobiasty),
  • wysunięcie szczęki i cofnięcie żuchwy (tzw. tyłozgryz), hipoplazja żuchwy, rozszczep warg i podniebienia, skrócenie górnej wargi (tzw. usta ryby),
  • mała czaszka (za mała w stosunku do wieku dziecka. To mikrocefalia).

Warto wiedzieć, że wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu i układu:

  • układ nerwowy: napady drgawkowe, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, węchu oraz innych zmysłów,
  • układ oddechowy: przepuklina przeponowa, dodatkowe płaty lub niedorozwój płuc,
  • układ moczowo-płciowy: agenezja (brak) lub niedorozwój nerek, zwiększenie liczby moczowodów, niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo (nieprawidłowa lokalizacja jąder), spodziectwo (ulokowanie cewki moczowej na brzusznej stronie prącia),
  • układ sercowo-naczyniowy: ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, niedomykalność zastawek serca,
  • układ mięśniowo-szkieletowy: skolioza, stopa końsko-szpotawa, wąska klatka, dodatkowe pary żeber.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Diagnostyka i leczenie

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna są na tyle charakterystyczne, że choroba jest zwykle diagnozowana już w pierwszym tygodniu życia dziecka. Niemniej ostateczna diagnoza może być postawiona wyłącznie po przeprowadzeniu badań genetycznych. Bardzo ważne są także badania obrazowe (USG, TK, MRI, RTG), które pozwalają na rozpoznanie wad.

Diagnozę można postawić już we wczesnym etapie rozwoju płodu. W tym celu należy wykonać badania prenatalne, takie jak:

  • nieinwazyjne badanie USG,
  • amniocentezę (pobranie niewielkiej próbki płynu owodniowego),
  • biopsję kosmówki (metoda inwazyjna),
  • przezskórne pobranie krwi pępowinowej (metoda inwazyjna).

Wyleczenie WHS nie jest możliwe. Terapia ma charakter zachowawczy. Na czym ma polegać, zależy od nasilenia objawów choroby. Stosuje się terapie systemowe i żywieniowe, przetaczanie immunoglobulin, leczenie operacyjne, rehabilitację ruchową czy psychologiczną.

Niestety, pomimo postępów medycyny i starań lekarzy, co trzecie dziecko obarczone zespołem Wolfa-Hirschhorna umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Literatura medyczna zna jednak również przypadki osób, które dożyły 30. roku życia. Dożyć wieku dorosłego pozwalają odpowiednie programy rehabilitacyjne wraz z leczeniem objawowym.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze