Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów, czyli utrata odcinka DNA. Podejrzenie występowania WHS wysuwa się na podstawie charakterystycznego wyglądu twarzy. Wady wrodzone dotyczą także układu nerwowego, oddechowego czy moczowo-płciowego. Co warto wiedzieć?
1. Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) to zespół wad wrodzonych. Jego przyczyną jest delecja (usunięcie) części dystalnej krótkiego ramienia chromosomu 4. Utrata części składników materiału genetycznego następuje jeszcze na etapie formowania się genotypu. Ta wada genetyczna została po raz pierwszy opisana w 1961 roku.
Częstość urodzeń żywych noworodków z tym zespołem wynosi około 1:20 000 - 1:50 000. Co ważne, w większości przypadków pojawienia się choroby mutacja ta powstała de novo. Oznacza to, że choroba nie występowała u rodziców, a wytworzyła się przypadkowo podczas dojrzewania komórek rozrodczych lub na etapie wczesnego rozwoju embrionalnego. Zespół Wolfa-Hirschhorna w 85-90% przypadków nie jest dziedziczny.
2. Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna
W zespole Wolfa-Hirschhorna obserwuje się charakterystyczne zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie, upośledzenie wzroku oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Ponadto zespół Wolfa-Hirschhorna występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, u dziewczynek też symptomy choroby są bardziej nasilone.
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest dysmorfia twarzy. Ta przypomina hełm greckiego wojownika. Można ją zaobserwować już po narodzinach dziecka.
Twarz pacjenta dotkniętego chorobą cechuje:
- wysokie czoło, wydatne guzy czołowe, przesunięcie linii włosów, zmarszczka nakątna,
- hiperteloryzm oczny (szeroko rozstawione oczy), wytrzeszcz gałek ocznych, zez rozbieżny, wady tęczówki oraz źrenicy i siatkówki, skośne ustawienie szpar powiekowych,
- duże i nisko osadzone małżowiny uszne,
- skrócona rynienka nosowo-wargowa, haczykowaty nos (dziobiasty),
- wysunięcie szczęki i cofnięcie żuchwy (tzw. tyłozgryz), hipoplazja żuchwy, rozszczep warg i podniebienia, skrócenie górnej wargi (tzw. usta ryby),
- mała czaszka (za mała w stosunku do wieku dziecka. To mikrocefalia).
Warto wiedzieć, że wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu i układu:
- układ nerwowy: napady drgawkowe, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, węchu oraz innych zmysłów,
- układ oddechowy: przepuklina przeponowa, dodatkowe płaty lub niedorozwój płuc,
- układ moczowo-płciowy: agenezja (brak) lub niedorozwój nerek, zwiększenie liczby moczowodów, niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo (nieprawidłowa lokalizacja jąder), spodziectwo (ulokowanie cewki moczowej na brzusznej stronie prącia),
- układ sercowo-naczyniowy: ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, niedomykalność zastawek serca,
- układ mięśniowo-szkieletowy: skolioza, stopa końsko-szpotawa, wąska klatka, dodatkowe pary żeber.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
3. Diagnostyka i leczenie
Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna są na tyle charakterystyczne, że choroba jest zwykle diagnozowana już w pierwszym tygodniu życia dziecka. Niemniej ostateczna diagnoza może być postawiona wyłącznie po przeprowadzeniu badań genetycznych. Bardzo ważne są także badania obrazowe (USG, TK, MRI, RTG), które pozwalają na rozpoznanie wad.
Diagnozę można postawić już we wczesnym etapie rozwoju płodu. W tym celu należy wykonać badania prenatalne, takie jak:
- nieinwazyjne badanie USG,
- amniocentezę (pobranie niewielkiej próbki płynu owodniowego),
- biopsję kosmówki (metoda inwazyjna),
- przezskórne pobranie krwi pępowinowej (metoda inwazyjna).
Wyleczenie WHS nie jest możliwe. Terapia ma charakter zachowawczy. Na czym ma polegać, zależy od nasilenia objawów choroby. Stosuje się terapie systemowe i żywieniowe, przetaczanie immunoglobulin, leczenie operacyjne, rehabilitację ruchową czy psychologiczną.
Niestety, pomimo postępów medycyny i starań lekarzy, co trzecie dziecko obarczone zespołem Wolfa-Hirschhorna umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Literatura medyczna zna jednak również przypadki osób, które dożyły 30. roku życia. Dożyć wieku dorosłego pozwalają odpowiednie programy rehabilitacyjne wraz z leczeniem objawowym.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.