Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Adrenoleukodystrofia – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
23.12.2021 13:48
Adrenoleukodystrofia – przyczyny, objawy i leczenie
Adrenoleukodystrofia – przyczyny, objawy i leczenie (Adobe Stock)

Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się głównie u chłopców oraz młodych mężczyzn. Schorzenie może mieć bardzo różny przebieg. Jego istotą są zaburzenia metabolizmu nasyconych kwasów tłuszczowych o wydłużonej cząsteczce i gromadzenie się cząsteczek VLCFA w ważnych narządach. Jakie są objawy choroby? Czy jej leczenie jest możliwe?

spis treści

1. Co to jest adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ALD, ang. adrenoleukodystrophy), znana także jako choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, to ciężkie i rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie dotykające chłopców oraz nastolatków i młodych mężczyzn.

Istotą choroby są zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLCFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach, w istocie białej poszczególnych części mózgu, w korze nadnerczy oraz jądrach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Z klinicznego punktu widzenia najbardziej istotne jest gromadzenie się ich w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy.

2. Przyczyny adrenoleukodystrofii

Pierwsze opisy kliniczne odpowiadające adrenoleukodystrofii pochodzą z początków XX wieku. Dziś wiadomo, że za jej pojawienie się odpowiada wadliwy gen odziedziczony po matce, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Objawy choroby wywołuje mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

Chromosom X odpowiada u człowieka za determinację płci. U kobiet występują dwa chromosomy X, a u mężczyzn chromosom X i Y. W przypadku kobiet do rozwinięcia się pełnoobjawowej adrenoleukodystrofii zmutowane musiałyby być obydwa chromosomy X: jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu.

3. Objawy choroby Siemerlinga-Creutzfeldta

Objawy ALD zależą od tego, kiedy ujawniła się choroba, a także stopnia jej zaawansowania, zmienności osobniczej, stosowanego leczenia i postaci schorzenia. Wyróżnia się kilka postaci adrenoleukodystrofii, każdej z nich towarzyszą inne objawy. To:

  • postać mózgowa noworodkowa,
  • postać mózgowa dziecięca (objawia się pomiędzy 3. a 10. rokiem życia),
  • postać mózgowa młodzieńcza (manifestuje się pomiędzy 10. a 21. rokiem życia),
  • postać mózgowa dorosłych (pojawia się po 21. roku życia),
  • adrenomieloneuropatia (AMN), pojawia się najczęściej po ukończeniu 21. roku życia. Zmiany demielinizacyjne dotyczą głównie rdzenia kręgowego,
  • izolowana niedoczynność kory nadnerczy: zajęta jest kora nadnerczy, nie występują objawy neurologiczne,
  • asymptomatyczna.

Przyjmuje się, że zmiany patologiczne dotyczą przede wszystkim istoty białej OUN, kory nadnerczy oraz gonad męskich. To dlatego najczęściej początkowo pojawiają się problemy z pamięcią, rozumieniem zasłyszanych treści, logicznym myśleniem i orientacją w przestrzeni. Obserwuje się także nerwowość, roztargnienie, agresję, wycofanie i postępujące otępienie. Upośledzenie funkcji intelektualnych ma charakter postępujący.

W przebiegu adrenoleukodystrofii pojawiają się także problemy z chodzeniem, drgawki ogniskowe lub padaczkowe, objawy niedoczynności kory nadnerczy, a także głuchota i zaburzenia wzroku. Typowy jest niedorozwój jąder, ginekomastia (powiększenie gruczołów piersiowych), problemy z potencją i płodnością.

Z czasem dolegliwości i symptomy schorzenia są coraz poważniejsze. To na przykład zanik mięśni zwieraczy, trudności z połykaniem, niedowład kończyn, porażenia spastyczne. Choroba w przeciągu kilku lat prowadzi do kalectwa, stanu wegetatywnego lub zgonu. W niektórych jej postaciach zaburzenia neurologiczne nie postępują gwałtownie. Wówczas ograniczają się do dysfunkcji zwieraczy oraz spastycznego niedowładu kończyn dolnych.

4. Rozpoznanie i leczenie ALD

W diagnostyce choroby bierze się pod uwagę wywiad rodzinny, a także typowe, nasilające się objawy neurologiczne, związane z demielinizacją istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Drugą główną cechą choroby jest pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, która często poprzedza rozwój objawów neurologicznych.

Dotychczas nie opracowano leku, która eliminowałby chorobę Siemerlinga-Creutzfeldta. Jedną z najpopularniejszych metod terapii, zwłaszcza gdy zabieg zostanie przeprowadzony na wczesnym etapie, jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych z krwi obwodowej lub pępowinowej. Niestety nie każdy zabieg jest skuteczny (może dojść do odrzucenia obcych komórek dawcy przez organizm biorcy), a nawet jeśli procedura zakończy się sukcesem, wpływa to jedynie na spowolnienie choroby. Niemożliwe jest jej wyleczenie.

W przypadku osób, które chorują na adrenoleukodystrofię bardzo duże znaczenie ma podawanie hormonów, które produkuje kora nadnerczy i gonady, jak również rehabilitacja ruchowa oraz specjalna dieta.

Kluczowe jest ograniczanie lub wyeliminowanie z jadłospisu nasyconych kwasów tłuszczowych i zastąpienie ich nienasyconymi kwasami tłuszczowymi. Możliwa jest także terapia preparatem o nazwie olej Lorenza, który częściowo blokuje konwersję tłuszczów do VLCFA.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze