Badanie krwi na raka wątroby. Wykrywa włóknienie na wczesnym etapie

Wczesne wykrycie choroby wątroby może okazać się skuteczniejszą strategią zapobiegania nowotworom niż diagnozowanie samego raka dopiero wtedy, gdy już się rozwinie. Właśnie na tym założeniu opiera się nowe badanie krwi opracowywane przez naukowców z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Test ma wykrywać włóknienie wątroby na wczesnym etapie, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń narządu.

Włóknienie to proces bliznowacenia wątroby, który przez długi czas może nie dawać wyraźnych objawów. Problem polega na tym, że nieleczone zmiany mogą postępować. Z czasem prowadzą do marskości, a ta zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby. Dlatego badacze liczą, że nowa metoda pozwoli wyłapywać osoby zagrożone znacznie wcześniej niż dotychczas.

Jak podkreślił dr Victor Velculescu, współdyrektor programu genetyki i epigenetyki nowotworów w Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, kluczowe jest nie tyle możliwie wczesne wykrycie samego nowotworu, ile wcześniejsze uchwycenie choroby wątroby.

- Najlepszym sposobem interwencji w przypadku raka wątroby nie jest wczesne wykrycie samego nowotworu, lecz wykrycie wczesnej choroby wątroby – powiedział badacz.

To rozróżnienie ma ogromne znaczenie kliniczne. Włóknienie wykryte odpowiednio wcześnie może się cofnąć dzięki leczeniu, zmianie stylu życia i innym interwencjom. Marskość wątroby jest natomiast w dużej mierze nieodwracalna. W praktyce oznacza to, że czas reakcji może decydować o rokowaniu pacjenta.

Nowy test analizuje bezkomórkowe DNA, czyli drobne fragmenty materiału genetycznego krążące we krwi. Pojawiają się one wtedy, gdy komórki obumierają i odnawiają się. Zespół nie szukał pojedynczych mutacji, lecz większych wzorców obecnych w całym genomie. Do ich wychwycenia wykorzystano model uczenia maszynowego.

Badanie opisano w marcu na łamach "Science Translational Medicine". Najpierw naukowcy przeanalizowali próbki krwi 423 osób – zarówno z chorobą wątroby, jak i bez niej. Dzięki analizie dziesiątek milionów fragmentów DNA udało się wskazać cechy odróżniające osoby z wczesnym włóknieniem od zdrowych uczestników.

Znaczenie miały m.in. długość fragmentów DNA, częstość uwalniania powtarzalnych sekwencji oraz zmiany epigenetyczne, czyli takie, które wpływają na aktywność genów bez zmiany samego kodu genetycznego. Na podstawie tych danych powstał model wykrywający charakterystyczne wzorce związane z chorobą.

Pierwsza autorka pracy Akshaya Annapragada wyjaśniła, że przewagą tego podejścia jest szerokie spojrzenie na materiał genetyczny.

- Próbujemy wychwycić zmiany, które potencjalnie zachodzą w chorobie i mogą obejmować cały genom – powiedziała. – Dzięki temu mamy więcej możliwości, by coś znaleźć.

W kolejnym etapie test sprawdzono u 221 osób. W tej grupie było 30 pacjentów z wczesną chorobą wątroby, 85 z zaawansowaną oraz 106 bez choroby. Test wykrył połowę przypadków wczesnej choroby i około 78 proc. przypadków zaawansowanych. Jednocześnie prawidłowo wskazał brak choroby u 83 proc. zdrowych uczestników, co oznacza, że część wyników była fałszywie dodatnia.

Naukowcy nie ukrywają, że metoda wymaga jeszcze dopracowania i potwierdzenia w większych badaniach klinicznych. Mimo to wyniki są obiecujące, bo pokazują, że z jednej próbki krwi można uzyskać informacje o zmianach chorobowych, które dziś często umykają standardowym testom. Dotyczy to zwłaszcza wczesnych etapów choroby, gdy klasyczne wskaźniki mogą być jeszcze mało czułe.

Nowe narzędzie może mieć znaczenie szczególnie dla osób z grup ryzyka. Włóknieniu wątroby sprzyjają m.in. zapalenie wątroby, cukrzyca, nadciśnienie i otyłość. Wielu pacjentów nie wie, że proces chorobowy już się rozpoczął.

Badacze mają nadzieję, że w przyszłości podobne testy pozwolą nieinwazyjnie wykrywać także inne choroby, zanim staną się przewlekłe i nieodwracalne. W przypadku wątroby stawka jest wyjątkowo wysoka: im wcześniej uda się zatrzymać bliznowacenie, tym większa szansa, że do raka w ogóle nie dojdzie.

Źródło: livescience.com