Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa

Biopsja kosmówki (CVS) to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu wycinka błony płodowej (kosmówki). Zabieg jest wykonywany drogą przezpochwową lub przezbrzuszną w miejscowym znieczuleniu pod kontrolą USG.

Badania inwazyjne mają wysoką wartość diagnostyczną w rozpoznaniu wielu chorób. Jednocześnie są związane z ryzykiem powikłań lub poronienia, zagrożenie w przypadku biopsji kosmówki wynosi 2-3%.

• niewłaściwy obraz płodu podczas USG,
• pozytywny wynik badań przesiewowych,
• ciąża u kobiety powyżej 35. roku życia,
• choroba genetyczna u posiadanych dzieci,
• podejrzenie wystąpienia wady genetycznej u płodu.

Badanie CVS jest wykonywane między 8. a 11. tygodniem ciąży, najpóźniej może zostać przeprowadzone w 14. tygodniu. W sytuacji kiedy podejrzenie wad płodu pojawi się później pacjentka zostanie skierowana na amniopunkcję (do 18. tygodnia) lub kordocentezę (do 23. tygodnia ciąży).

Biopsja kosmówki jest wykonywana na skierowanie lekarza prowadzącego, kobieta powinna mieć też ze sobą dokumentację medyczną. Bardzo duże znaczenie ma potwierdzona grupa krwi matki, jeżeli jest obecny czynnik Rh minus to konieczne jest zmierzenie odczynu Coombsa (dwa dni przed badaniem).

Przed biopsją należy pójść do toalety i opróżnić pęcherz moczowy, następnie specjalista poda znieczulenie miejscowe. CVS jest wykonywane na dwa sposoby, poprzed wkłucie igły przez brzuch lub za pomocą cewnika lub kleszczy, wprowadzonych przez szyjkę macicy. Czas trwania biopsji kosmówki to średnio 15-20 minut. Pobrana próbka poddawana jest badaniu cytogenetycznemu lub molekularnemu.

• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Duchenne’a,
• zespół Tay-Sachsa,
• zwłóknienia torbielowate,
• mukowiscydoza,
• hemofilia,
• anemia sierpowatokrwinkowa,
• alkaptonuria.

• nieznaczne krwawienie,
• wyciekanie płynu owodniowego,
• wystąpienie zakażenia wewnątrzmacicznego,
• rozwinięcie się u płodu stopy końsko-szpotawej,
• u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh może dojść do immunizacji,
• samoistne poronienia (2-3% przypadków).

Czas oczekiwania jest zależny od choroby, na którą wykonywane jest badanie. W niektórych przypadkach wynik będzie dostępny w ciągu 10 dni, w innych sytuacjach dopiero po 3 tygodniach.

Brak rezultatów przez dłuższy czas nie oznacza jakichkolwiek złych wiadomości, zwykle jest to spowodowane powolnym wzrostem komórek. Najczęściej wyniki CVS są omawiane na wizycie u lekarza genetyka.