Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Niemanna-Picka - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

 Paula Komendarczuk
22.11.2022 15:40
Choroba Niemanna-Picka może być rozpoznana na podstawie wyników badania krwi.
Choroba Niemanna-Picka może być rozpoznana na podstawie wyników badania krwi. (Adobe Stock)

Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku kostnym. Choroba Picka określana jest mianem dziecięcego Alzheimera, co warto o niej wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest choroba Niemanna-Picka?

Choroba Niemanna-Picka (leukodystrofia, choroba spichrzania lipidów) to choroba dziedziczna określana jako dziecięcy Alzheimer. Prowadzi do gromadzenia się tłuszczów (lipidów) w mózgu, śledzionie, wątrobie, płucach i szpiku kostnym.

Po raz pierwszy choroba spichrzeniowa została opisana w 1914 roku przez Alberta Niemanna, pediatrę, który rozpoznał schorzenie u dziecka z powiększonymi narządami, gruczołami chłonnymi oraz obrzękniętą skórą twarzy.

W 1920 roku patolog Ludwig Pick odkrył, że choroba jest bardzo zróżnicowana pod względem objawów, a także ich nasilenia. Przebieg kliniczny schorzenia Niemanna-Picka jest odmienny dla każdej osoby, choć w każdym przypadku wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej.

2. Odmiany choroby Niemanna-Picka

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Wyróżnia się cztery rodzaje leukodystrofii, które różnią się intensywnością przebiegu i wiekiem, w którym najczęściej dochodzi do rozpoznania choroby:

  • typ A - najpopularniejszy rodzaj choroby Niemanna-Picka diagnozowany w okresie niemowlęcym, w jej przebiegu rozpoznaje się żółtaczkę, powiększenie wątroby, drgawki, nieprawidłowe odruchy oraz niepełnosprawność intelektualną,
  • typ B - schorzenie potwierdzane najczęściej w trakcie dojrzewania, najczęstsze objawy to powiększenie wątroby i śledziony, trudności z oddychaniem, niewydolność serca, typ ten nie uszkadza jednak mózgu,
  • typ C i D - może objawić się we wczesnym wieku, u nastolatków lub osób dorosłych, prowadzi do lekkiego powiększenia śledziony i wątroby, hipercholesterolemii, ale poważnego uszkodzenia mózgu, które uniemożliwia spoglądanie w górę i dół, chodzenie i przełykanie, choroba prowadzi również do utraty wzroku i słuchu.

3. Przyczyny choroby Niemanna-Picka

Przyczyna choroby Niemanna-Picka uzależniona jest od jej typu, A i B wywołuje mutacja genu kodującego enzym kwaśnej sfingomielinazy, co prowadzi do jego niedoboru lub braku, a w konsekwencji do odkładania się białka sfingomieliny w postaci złogów.

Choroba Niemanna-Picka typu C i D jest wywołana zaburzeniami w składzie białek znajdujących się w błonach komórkowych. Skutkiem tego jest gromadzenie się cholesterolu i innych tłuszczów w narządach. Bez względu na główną przyczynę, leukodystrofia zawsze przebiega ze spadkiem aktywności kwaśnej sfingomielinazy.

4. Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka

  • zwiększony obwód brzucha,
  • powiększenie wątroby i/lub śledziony,
  • żółtaczka,
  • problemy z przełykaniem,
  • zaburzenia mowy,
  • nawracające infekcje płuc,
  • postępujące zaburzenia motoryczne,
  • nieprawidłowe napięcie mięśni,
  • napady padaczkowe,
  • problemy z nauką,
  • zaburzenia pamięci,
  • nadwrażliwość na dotyk,
  • problemy z pionowymi ruchami gałek ocznych.

5. Leczenie choroby Niemanna-Picka

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka polega na wykonaniu badań krwi w kierunku oznaczenia poziomu kwaśnej sfingomielidazy. Leczenie leukodystrofii skupia się na łagodzeniu objawów choroby i poprawianiu jakości życia, w takim stopniu jak jest to możliwe.

Choroby o podłożu genetycznym są nieuleczalne i w większości przypadków mają charakter postępujący. Leczenie choroby Niemanna-Picka ciągle stanowi przedmiot badań klinicznych z użyciem inżynierii genetycznej. Dokonywano przeszczepów szpiku kostnego u kilku osób z typem B i otrzymane wyniki uznano za zachęcające.

Wciąż trwają prace nad enzymatyczną terapią zastępczą oraz leczeniem genowym, które przyczyniło się do poprawy stanu pacjentów z chorobą Picka odmiany B. Leukodystrofia typu C i D bywa leczona dietą niskocholesterolową, ale nie potwierdzono skuteczności tego postępowania.

Obecnie terapia choroby Niemanna-Picka ma charakter wielospecjalistycznej opieki paliatywanej pod okiem neurologa, okulisty, pulmonologa, kardiologa, gastroenterologa oraz fizjoterapeuty.

Rokowania nie są niestety optymistyczne, ponieważ wskaźnik śmiertelności w przypadku leukodystrofii wynosi 100 procent. Warto mieć jednak na uwadze, że ilość i natężenie objawów, a także długość życia jest kwestią indywidualną, która w dużej mierze zależy od momentu rozpoznania schorzenia. Średni czas życia pacjentów z chorobą Niemanna-Picka wynosi 15-20 lat.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze