Choroba Niemanna-Picka - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku kostnym. Choroba Picka określana jest mianem dziecięcego Alzheimera, co warto o niej wiedzieć?
1. Co to jest choroba Niemanna-Picka?
Choroba Niemanna-Picka (leukodystrofia, choroba spichrzania lipidów) to choroba dziedziczna określana jako dziecięcy Alzheimer. Prowadzi do gromadzenia się tłuszczów (lipidów) w mózgu, śledzionie, wątrobie, płucach i szpiku kostnym.
Po raz pierwszy choroba spichrzeniowa została opisana w 1914 roku przez Alberta Niemanna, pediatrę, który rozpoznał schorzenie u dziecka z powiększonymi narządami, gruczołami chłonnymi oraz obrzękniętą skórą twarzy.
W 1920 roku patolog Ludwig Pick odkrył, że choroba jest bardzo zróżnicowana pod względem objawów, a także ich nasilenia. Przebieg kliniczny schorzenia Niemanna-Picka jest odmienny dla każdej osoby, choć w każdym przypadku wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej.
2. Odmiany choroby Niemanna-Picka
Wyróżnia się cztery rodzaje leukodystrofii, które różnią się intensywnością przebiegu i wiekiem, w którym najczęściej dochodzi do rozpoznania choroby:
- typ A - najpopularniejszy rodzaj choroby Niemanna-Picka diagnozowany w okresie niemowlęcym, w jej przebiegu rozpoznaje się żółtaczkę, powiększenie wątroby, drgawki, nieprawidłowe odruchy oraz niepełnosprawność intelektualną,
- typ B - schorzenie potwierdzane najczęściej w trakcie dojrzewania, najczęstsze objawy to powiększenie wątroby i śledziony, trudności z oddychaniem, niewydolność serca, typ ten nie uszkadza jednak mózgu,
- typ C i D - może objawić się we wczesnym wieku, u nastolatków lub osób dorosłych, prowadzi do lekkiego powiększenia śledziony i wątroby, hipercholesterolemii, ale poważnego uszkodzenia mózgu, które uniemożliwia spoglądanie w górę i dół, chodzenie i przełykanie, choroba prowadzi również do utraty wzroku i słuchu.
3. Przyczyny choroby Niemanna-Picka
Przyczyna choroby Niemanna-Picka uzależniona jest od jej typu, A i B wywołuje mutacja genu kodującego enzym kwaśnej sfingomielinazy, co prowadzi do jego niedoboru lub braku, a w konsekwencji do odkładania się białka sfingomieliny w postaci złogów.
Choroba Niemanna-Picka typu C i D jest wywołana zaburzeniami w składzie białek znajdujących się w błonach komórkowych. Skutkiem tego jest gromadzenie się cholesterolu i innych tłuszczów w narządach. Bez względu na główną przyczynę, leukodystrofia zawsze przebiega ze spadkiem aktywności kwaśnej sfingomielinazy.
4. Pierwsze objawy choroby Niemanna-Picka
- zwiększony obwód brzucha,
- powiększenie wątroby i/lub śledziony,
- żółtaczka,
- problemy z przełykaniem,
- zaburzenia mowy,
- nawracające infekcje płuc,
- postępujące zaburzenia motoryczne,
- nieprawidłowe napięcie mięśni,
- napady padaczkowe,
- problemy z nauką,
- zaburzenia pamięci,
- nadwrażliwość na dotyk,
- problemy z pionowymi ruchami gałek ocznych.
5. Leczenie choroby Niemanna-Picka
Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka polega na wykonaniu badań krwi w kierunku oznaczenia poziomu kwaśnej sfingomielidazy. Leczenie leukodystrofii skupia się na łagodzeniu objawów choroby i poprawianiu jakości życia, w takim stopniu jak jest to możliwe.
Choroby o podłożu genetycznym są nieuleczalne i w większości przypadków mają charakter postępujący. Leczenie choroby Niemanna-Picka ciągle stanowi przedmiot badań klinicznych z użyciem inżynierii genetycznej. Dokonywano przeszczepów szpiku kostnego u kilku osób z typem B i otrzymane wyniki uznano za zachęcające.
Wciąż trwają prace nad enzymatyczną terapią zastępczą oraz leczeniem genowym, które przyczyniło się do poprawy stanu pacjentów z chorobą Picka odmiany B. Leukodystrofia typu C i D bywa leczona dietą niskocholesterolową, ale nie potwierdzono skuteczności tego postępowania.
Obecnie terapia choroby Niemanna-Picka ma charakter wielospecjalistycznej opieki paliatywanej pod okiem neurologa, okulisty, pulmonologa, kardiologa, gastroenterologa oraz fizjoterapeuty.
Rokowania nie są niestety optymistyczne, ponieważ wskaźnik śmiertelności w przypadku leukodystrofii wynosi 100 procent. Warto mieć jednak na uwadze, że ilość i natężenie objawów, a także długość życia jest kwestią indywidualną, która w dużej mierze zależy od momentu rozpoznania schorzenia. Średni czas życia pacjentów z chorobą Niemanna-Picka wynosi 15-20 lat.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.