Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (876 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Pompego – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
06.04.2021 15:50
Choroba Pompega jest uwarunkowana genetycznie.
Choroba Pompega jest uwarunkowana genetycznie. (123rf)

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) to rzadkie zaburzenie genetyczne. Jego istotą jest niedobór lizosomalnej kwaśnej a-1,4-glukozydazy (kwaśnej maltazy). To enzym odpowiedzialny za degradację glikogenu w wodniczkach lizosomalnych komórek.

Choroba, jako jedyna z glikogenoz, należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występuje z częstością od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Choroba dotyka osoby w każdym wieku. Po raz pierwszy została opisana w 1932 roku przez Joannesa Cassianusa Pompego.

2. Przyczyny choroby Pompego

Choroba Pompego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma jeden nieprawidłowy gen i jeden prawidłowy gen, nie zachoruje na przekazaną w genach chorobę. Gen nieprawidłowy zostanie zdominowany przez gen prawidłowy.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Choroba ujawni się w sytuacji, gdy dziecku zostaną przekazane dwa nieprawidłowe geny - od obojga rodziców. Do chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie zalicza się także mukowiscydozę, fenyloketonurię, homocystynurię, hemochromatozę czy nietolerancję laktozy.

W przypadku choroby Pompego niedobór enzymu prowadzi do gromadzenia się patologicznej ilości glikogenu w lizosomach komórek, głównie mięśni prążkowanych. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy.

Konsekwencją jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, szczególnie w komórkach wątroby, komórkach glejowych, mięśniach szkieletowych, sercu, jądrach pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.

3. Objawy choroby Pompego

Choroba manifestuje się w różnym wieku. W zależności od czasu pojawienia się objawów choroby, wyróżnia się dwa typy choroby Pompego: o wczesnym początku (typ niemowlęcy) oraz o późnym początku (typ dziecięcy, młodzieńczy i dorosłych). Objawy choroby zależą od stopnia aktywności enzymu.

Najcięższa forma występuje w okresie niemowlęcym. Pierwsze objawy występują zwykle przed ukończeniem 1. roku życia. Typ niemowlęcy objawia się:

  • napięciem mięśniowym,
  • przerostem języka,
  • powiększeniem wątroby,
  • zastoinową niewydolnością krążenia.

W typie niemowlęcym obserwuje się brak enzymu, czego konsekwencją są ciężkie objawy uogólnione u noworodków i niemowląt. Jego aktywność ocenia się na mniej niż 1%. Zgon dziecka następuje najczęściej przed ukończeniem 2. roku życia.

Postać młodzieńczą choroby charakteryzują głównie wolno postępujące objawy w mięśniach szkieletowych. Typowe dla niej są:

  • opóźnione etapy rozwoju motorycznego,
  • ograniczenie możliwości chodzenia,
  • trudności w połykaniu,
  • osłabienie mięśni proksymalnych kończyn,
  • zaburzenia oddychania,
  • aktywność enzymu wynosi poniżej 10%.

Zgon następuje najczęściej przed ukończeniem 2. dekady życia. U dorosłych pacjentów objawem choroby Pompego jest:

  • osłabienie siły mięśniowej utrudniające codzienną aktywność,
  • niewydolność oddechowa,
  • uczucie senności,
  • poranne bóle głowy,
  • prawidłowe oddychanie tylko w pozycji stojącej,
  • duszność wysiłkowa,
  • bezdechy obturacyjnych podczas snu,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie języka utrudniające połykanie i przeżuwanie pokarmu (rzadko),
  • aktywność enzymu wynosi poniżej 40%.

4. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie choroby Pompego stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się podwyższenie stężenia w surowicy kinazy kreatynowej, transaminazy asparaginianowej i dehydrogenazymleczanowej. Badania dodatkowe to elektromiografia – monitorowania wydolności mięśni oraz RTG klatki piersiowej, EKG, echo serca – ocena wydolności mięśnia sercowego.

Nie ma specyficznego, a także w pełni skutecznego leczenia. Największe znaczenie ma enzymatyczna terapia zastępcza. Leczenie polega na podawaniu dożylnym enzymu: kwaśnej maltazy, którego brak jest istotą choroby. Podanie leku hamuje proces chorobowy, co poprawia funkcjonowanie pacjentów.

Stosuje się także dietę bogatobiałkową z małą zawartością węglowodanów, rehabilitację oddechową, nieinwazyjną wentylację mechaniczną ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych. Choroba Pompego, bez odpowiedniego leczenia, prowadzi do śmierci.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze