Choroba Pompego – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?
1. Co to jest choroba Pompego?
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) to rzadkie zaburzenie genetyczne. Jego istotą jest niedobór lizosomalnej kwaśnej a-1,4-glukozydazy (kwaśnej maltazy). To enzym odpowiedzialny za degradację glikogenu w wodniczkach lizosomalnych komórek.
Choroba, jako jedyna z glikogenoz, należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występuje z częstością od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Choroba dotyka osoby w każdym wieku. Po raz pierwszy została opisana w 1932 roku przez Joannesa Cassianusa Pompego.
2. Przyczyny choroby Pompego
Choroba Pompego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma jeden nieprawidłowy gen i jeden prawidłowy gen, nie zachoruje na przekazaną w genach chorobę. Gen nieprawidłowy zostanie zdominowany przez gen prawidłowy.
Choroba ujawni się w sytuacji, gdy dziecku zostaną przekazane dwa nieprawidłowe geny - od obojga rodziców. Do chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie zalicza się także mukowiscydozę, fenyloketonurię, homocystynurię, hemochromatozę czy nietolerancję laktozy.
W przypadku choroby Pompego niedobór enzymu prowadzi do gromadzenia się patologicznej ilości glikogenu w lizosomach komórek, głównie mięśni prążkowanych. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy.
Konsekwencją jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, szczególnie w komórkach wątroby, komórkach glejowych, mięśniach szkieletowych, sercu, jądrach pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.
Zobacz także:
3. Objawy choroby Pompego
Choroba manifestuje się w różnym wieku. W zależności od czasu pojawienia się objawów choroby, wyróżnia się dwa typy choroby Pompego: o wczesnym początku (typ niemowlęcy) oraz o późnym początku (typ dziecięcy, młodzieńczy i dorosłych). Objawy choroby zależą od stopnia aktywności enzymu.
Najcięższa forma występuje w okresie niemowlęcym. Pierwsze objawy występują zwykle przed ukończeniem 1. roku życia. Typ niemowlęcy objawia się:
- napięciem mięśniowym,
- przerostem języka,
- powiększeniem wątroby,
- zastoinową niewydolnością krążenia.
W typie niemowlęcym obserwuje się brak enzymu, czego konsekwencją są ciężkie objawy uogólnione u noworodków i niemowląt. Jego aktywność ocenia się na mniej niż 1%. Zgon dziecka następuje najczęściej przed ukończeniem 2. roku życia.
Postać młodzieńczą choroby charakteryzują głównie wolno postępujące objawy w mięśniach szkieletowych. Typowe dla niej są:
- opóźnione etapy rozwoju motorycznego,
- ograniczenie możliwości chodzenia,
- trudności w połykaniu,
- osłabienie mięśni proksymalnych kończyn,
- zaburzenia oddychania,
- aktywność enzymu wynosi poniżej 10%.
Zgon następuje najczęściej przed ukończeniem 2. dekady życia. U dorosłych pacjentów objawem choroby Pompego jest:
- osłabienie siły mięśniowej utrudniające codzienną aktywność,
- niewydolność oddechowa,
- uczucie senności,
- poranne bóle głowy,
- prawidłowe oddychanie tylko w pozycji stojącej,
- duszność wysiłkowa,
- bezdechy obturacyjnych podczas snu,
- powiększenie wątroby,
- powiększenie języka utrudniające połykanie i przeżuwanie pokarmu (rzadko),
- aktywność enzymu wynosi poniżej 40%.
4. Diagnostyka i leczenie
Rozpoznanie choroby Pompego stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się podwyższenie stężenia w surowicy kinazy kreatynowej, transaminazy asparaginianowej i dehydrogenazymleczanowej. Badania dodatkowe to elektromiografia – monitorowania wydolności mięśni oraz RTG klatki piersiowej, EKG, echo serca – ocena wydolności mięśnia sercowego.
Nie ma specyficznego, a także w pełni skutecznego leczenia. Największe znaczenie ma enzymatyczna terapia zastępcza. Leczenie polega na podawaniu dożylnym enzymu: kwaśnej maltazy, którego brak jest istotą choroby. Podanie leku hamuje proces chorobowy, co poprawia funkcjonowanie pacjentów.
Stosuje się także dietę bogatobiałkową z małą zawartością węglowodanów, rehabilitację oddechową, nieinwazyjną wentylację mechaniczną ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych. Choroba Pompego, bez odpowiedniego leczenia, prowadzi do śmierci.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.