Przejdź na WP

Choroba trzewna - objawy, przyczyny, leczenie

Gdzieś na terenach dzisiejszego Iraku i Syrii, w starożytnej Mezopotamii, ok. 9500 lat temu powstały pierwsze wspólnoty osiadłe, które zaczęły uprawiać, a co się z tym wiąże, na znaczną skalę spożywać zboża. Prawdopodobnie wtedy ludzkość po raz pierwszy zetknęła się z chorobami glutenozależnymi. Według dzisiejszej wiedzy najczęstsze z nich to choroba trzewna (celiakia), alergia na gluten oraz nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCNG). Objawy schorzeń-zespół niedożywienia z przewlekłą biegunką, po raz pierwszy opisał na przełomie I i II wieku n.e. grecki lekarz Aretusz z Kapadocji pod nazwą „koiliakos” (od greckiego słowa koilia – brzuch).

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Choroba trzewna (celiakia) to choroba genetyczna o charakterze autoimmunologicznym. W takich schorzeniach organizm produkuje przeciwciała przeciwko własnym tkankom. Ten efekt w wypadku celiakii wywoływany jest przez składniki białkowe zbóż: gluten, obecny w pszenicy, sekalinę, składnik żyta oraz hordeinę, zawartą w jęczmieniu. Pod wpływem czynników białkowych (w skrócie będę używała określenia gluten) dochodzi do produkcji autoprzeciwciał, które niszczą nabłonek jelita cienkiego, czyli kosmki jelitowe. Jelito cienkie odpowiedzialne jest za końcowe trawienie i wchłanianie składników pokarmowych, a więc uszkodzenie i zanik kosmków oznacza upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, czyli zespół złego wchłaniania, a co się z tym wiąże, niedożywienie.

Pierwszą pacjentką z celiakią, z którą się zetknęłam, była siostra mojego dziadka, ciocia Eulalia. Lata siedemdziesiąte - podziwiam mądrość i dociekliwość lekarzy, którzy postawili rozpoznanie i zalecili dietę bezglutenową, która przyniosła istotną poprawę stanu zdrowia. Podstawowym wyposażeniem kuchni były żarna, na których mieliło się kukurydzę, grykę, ryż w celu uzyskania mąki. Pamiętam jak z kuzynami biliśmy się o możliwość obracania ziaren, co było ogromną atrakcją. To nie były czasy smartfonów i tabletów. Pamiętam też smak kukurydzianych bułeczek. Żałuję, że nie zachowały się przepisy.

Celiakia jest uważana za jedną z najczęstszych chorób przewodu pokarmowego w Europie. Szacuje się jej występowanie 1:80 do 1:300. W naszym kraju brak krajowego rejestru chorych, ale uważa się ,że choruje 1% społeczeństwa ,co daje ok 400000 osób. Wśród chorych jest dwukrotnie więcej kobiet. Najczęściej choroba objawia się w dzieciństwie, w okresie pierwszej ekspozycji na gluten, kolejny szczyt zachorowań odnotowujemy pomiędzy 30-50 rokiem życia, może jednak pojawić się w każdym wieku.

Pomimo częstego występowania choroby jej przyczyna została wyjaśniona dopiero w XX wieku. W 1952 wykazano, że przyczyną objawów jest gluten. Zanik kosmków jelitowych w chorobie trzewnej został opisany przez brytyjskiego lekarza Johna W. Paulleya w 1954 roku. W 1965 roku udowodniono charakter dziedziczny choroby. W 1983 polski uczony Tadeusz Chorzelski jako pierwszy opisał markery immunologiczne choroby, udowadniając autoimmunologiczne podłoże celiakii.

Jakie są objawy choroby? Około 30% pacjentów choruje na postać klasyczną objawiającą się przewlekłą biegunką tłuszczową lub wodnistą (stolce są luźne, cuchnące i połyskujące); spadkiem masy ciała u dorosłych lub brakiem przyrostu masy ciała u dzieci, bólami brzucha, wzdęciami, zwiększeniem obwodu brzucha, u dzieci zaburzeniami rozwoju fizycznego, głównie wzrostu oraz różnymi objawami związanymi z zaburzeniami wchłaniania mikroelementów, makroelementów oraz witamin (np. niedokrwistością z niedoboru żelaza czy osteoporozą).

Pozostałe 70% prezentuje całą gamę objawów z różnych układów organizmu, świadczących o zaburzonym wchłanianiu jelitowym: zaburzenia układu krwiotwórczego: niedokrwistość z niedoboru żelaza; zmiany skórne i błon śluzowych (nawracające afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej, opryszczkowe zapalenie skóry zwane chorobą Duhringa); zaburzenia związane z nieprawidłowym wchłanianiem wapnia (osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe); zaburzenia ruchomości stawów (zapalenie stawów – najczęściej symetryczne, obejmujące wiele dużych stawów, np. - barkowe, kolanowe, biodrowe, a dopiero w dalszej kolejności skokowe, łokciowe, nadgarstki);zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne (padaczka, depresja, ataksja, nawracające bóle głowy, zaburzenia koncentracji uwagi) - występują u około 10—15% pacjentów z celiakią, zaburzenia układu rozrodczego (skłonność do poronień, idiopatyczna niepłodność męska i żeńska, obniżone libido, zaburzenia potencji, hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn) - występują u około 20% pacjentów z celiakią; zaburzenia czynności wątroby: pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia (podwyższone stężenie cholesterolu we krwi). Pacjenci w tej grupie rzadko mają typowe objawy z przewodu pokarmowego, są one raczej słabo nasilone i niecharakterystyczne, co stwarza duże trudności diagnostyczne.

Pani Magda trafiła do mnie tuż przed próbą in vitro. Przez pięć lat próbowała zajść w ciążę. Często bolał ją brzuch i miała biegunki. Już badania serologiczne wykazały, że ryzyko choroby trzewnej jest poważne, co zresztą potwierdziła biopsja jelita cienkiego. Na diecie bezglutenowej pani Madzia zaszła w ciąże po 6 miesiącach, bez in vitro. Dziś jest szczęśliwą mamą trójki urwisów.

Diagnostyka choroby powinna być prowadzona przez lekarza gastroenterologa. Dlaczego? Często w moim gabinecie pojawiają się pacjenci z przeróżnymi wynikami "uczulenia na gluten", które wykonali na własne życzenie w laboratoriach za namową, bądź posiłkując się wiedzą z forów internetowych. Często są to bardzo drogie i obszerne panele nadwrażliwości pokarmowych Ig G zależnych , które w świetle obecnej wiedzy są pozbawione istotnej wartości w diagnostyce i leczeniu.

Po prostu szkoda pieniędzy. Lekarz, poza dokładnym wywiadem i badaniem fizykalnym, rozpocznie diagnostykę celiakii od zlecenia badań serologicznych, czyli oznaczenia przeciwciał. Najwyższą wartość diagnostyczną mają przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF), nieco mniejszą przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA) - to właśnie odkrywcą tego markera choroby był Profesor Tadeusz Chorzelski.

Dawniej badano przeciwciała antygliadynowe (AGA) i antyretikulinowe (ARA), jednak ich wartość diagnostyczna nie jest zbyt wysoka i obecnie nie zaleca się ich w diagnozowaniu celiakii. Najwyższą wartość mają badania zlecone jednocześnie w klasach IgA i IgG. Oczywiście nie ma potrzeby oznaczania wszystkich rodzajów przeciwciał. Najpopularniejsze obecnie (korelacja dostępności z dokładnością diagnostyczną) jest zlecanie przeciwciał przeciwko transgulaminazie tkankowej w klasie IgA i IgG.

Przeciwciała te są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie w 100% potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób dorosłych i u bardzo małych dzieci, gdyż część chorych nie wytwarza w ogóle przeciwciał, co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.

Biopsja jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent, po znieczuleniu gardła roztworem środka znieczulającego, połyka gastroskop- urządzenie z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz ocenia wnętrze jelita i pobiera jego wycinki do badania pod mikroskopem: z opuszki(przynajmniej 2) i części pozaopuszkowej dwunastnicy(przynajmniej 4). Badanie jest niebolesne, niestety nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się je w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach lekarz patomorfolog ocenia stopień zaniku kosmków w histopatologicznej skali Marsha (od I do IV).

Choroba trzewna - objawy, przyczyny, leczenie
Choroba trzewna - objawy, przyczyny, leczenie

Obecnie przyjmuje się, że dla rozpoznania choroby konieczne jest stwierdzenie przynajmniej 2 z 3 przeciwciał charakterystycznych dla choroby trzewnej (EmA, tTG, DPG),charakterystycznych zmian morfologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego oraz zanikanie przeciwciał pod wpływem wprowadzenia diety bezglutenowej, nie bez znaczenia jest również poprawa stanu klinicznego i ustępowanie objawów pod wpływem diety bezglutenowej.

Naturalnie nieco upraszczam tutaj całą procedurę, każdy przypadek choroby jest indywidualny i do lekarza należy wybór stosownego postępowania diagnostycznego. Bardzo istotne natomiast jest, aby badania diagnostyczne wykonywane były przed wprowadzeniem diety bezglutenowej,bo to zmienia ich wyniki i utrudnia prawidłowe postawienie rozpoznania.

Moja najstarsza pacjentka z chorobą trzewną w chwili rozpoznania miała 72 lata. Pani Stefania przez wiele lat zmagała się z dolegliwościami dermatologicznymi. Dopiero nasilenie objawów brzusznych bólów i biegunek skłoniły ją do wizyty u gastroenterologa. Po postawieniu rozpoznania i przejściu na dietę bezglutenową dolegliwości ustąpiły, zniknęły też problemy skórne.

Pacjenci często pytają o badania genetyczne w celiakii, która jak wiadomo ma podłoże genetyczne. Szacuje się, że u 30% populacji występuje haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie choroby. Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.

U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Brak w.w. genów praktycznie wyklucza istnienie celiakii, a także możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast obecność świadczy jedynie o genetycznej predyspozycji do zachorowania ,a potwierdzenie rozpoznania można uzyskać badaniem przeciwciał i biopsją jelita cienkiego.

Kto powinien być diagnozowany w kierunku choroby trzewnej? Poza oczywistymi pełnoobjawowymi przypadkami zaleca się wykonanie serologicznych badań przesiewowych w dwóch grupach :u pacjentów z niewyjaśnionymi objawami takimi jak: przewlekła lub nawracająca biegunka, przewlekły ból brzucha, przewlekłe zaparcia, wzdęcia, nudności, wymioty, ubytek masy ciała, zahamowanie wzrostu, opóźnienie rozwoju, opóźnienie pokwitania, brak miesiączki, niedokrwistość z niedoboru żelaza, przewlekłe zmęczenie, nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej, choroba Dühringa, złamania kości nieuzasadnione urazem, osteopenia, osteoporoza, nieprawidłowe wyniki testów biochemicznych funkcji wątroby; oraz u pacjentów bez objawów, ale ze stanami, bądź chorobami zwiększającymi ryzyko choroby trzewnej takimi jak: krewni pierwszego stopnia osób z chorobą trzewną, pacjenci cierpiący na zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa, selektywny niedobor IgA, cukrzycę typu 1, zapalenie tarczycy Hashimoto, autoimmunizacyjne choroby wątroby (autoimmunologiczne zapalenie wątroby czy pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych),mikroskopowe zapalenia okrężnicy czy inne nieswoiste zapalne choroby jelit.

Choroba trzewna niegdyś uważana była za chorobę wieku dziecięcego, z której się wyrasta ,dziś wiemy, że leczenie trwać powinno do końca życia, bez względu na stopień nasilenia objawów. Jedyną metodą leczenia jest dieta bezglutenowa, która polega na całkowitej i nieprzerwanej eliminacji z pożywienia produktów zawierających gluten do końca życia pacjenta.

Dieta bezglutenowa powinna być zalecana u każdego pacjenta z objawową postacią choroby trzewnej ze zmianami w jelicie cienkim oraz u pacjentów bezobjawowych ze zmianami w jelicie cienkim.

Lekarz powinien rozważyć leczenie pacjentów z obecnością przeciwciał i prawidłową biopsją dwunastnicy. Często na początku leczenia, zwłaszcza u pacjentów ze znacznego stopnia zanikiem kosmków stosuje się również dietę bezlaktozową, co wiąże się z faktem, że laktaza ,czyli enzym trawiący cukier mleczny laktozę produkowany jest właśnie w nabłonku jelita cienkiego, a przy jego znacznym uszkodzeniu ta produkcja szwankuje.

Trawienie produktów nabiałowych zawierających laktozę jest wtedy utrudnione, a to nasila dolegliwości. Proces odbudowy kosmków na diecie bezglutenowej trwa różnie długo od kilku do kilkunastu tygodni i u większości pacjentów trawienie produktów zawierających laktozę z czasem wraca do normy. Dieta bezglutenowa, pomimo że konieczna do stosowania dla osób z chorobą trzewną nie jest dietą zdrową, jak pragną przedstawić niektórzy celebryci, czy pseudodietetycy(za czym stoi warty miliardy dolarów rynek produktów bezglutenowych).

Zawiera zbyt mało błonnika, co może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaparć. Pacjenci powinni uzupełniać dietę o pełnoziarnisty ryż, kukurydzę, ziemniaki i owoce. Dietę bezglutenową należy również uzupełniać o witaminy z grupy B, witaminę D, wapń, żelazo, cynk i magnez.

Konieczna jest obserwacja i wczesne wykrywanie niedoborów składników odżywczych, mikroelementów, elektrolitów, witamin D oraz K, żelaza i w razie ich stwierdzenia – wyrównanie niedoborów. Konieczna jest również obserwacja układu kostnego pod kątem przedwczesnej osteoporozy. Inny problem stanowi zwiększona częstość występowania otyłości,a co się z tym wiąże cukrzycy typu 2 w następstwie stosowania diety bezglutenowej,co jest obecnie obiektem intensywnych badań.

Zalegająca półki stoisk z żywnością bezglutenową żywność to często produkty wysoko przetworzone, z dużą ilością konserwantów. Dlatego kategorycznie odradzam stosowanie diety bezglutenowej u osób, które jej zwyczajnie nie potrzebują. Z drugiej strony zaniechanie stosowanie diety bezglutenowej przez chorych na celiakię to poza nawrotem dolegliwości ryzyko zachorowania na nowotwór przewodu pokarmowego(zwłaszcza rak gardła,przełyku i jelita cienkiego oraz chłoniak jelita cienkiego),a także chłoniaka nieziarniczego,niepłodność,czy poronienia nawykowe.

U pani Agnieszki rozpoznano chorobę trzewną oporną na dietę - pomimo jej rygorystycznego stosowania, nadal utrzymywały się biegunki. Po dokładnej diagnostyce okazało się, że pacjentka cierpi dodatkowo na mikroskopowe zapalenie okrężnicy - chorobę również z grupy autoimmunologicznych, która zdarza się, że towarzyszy chorobie trzewnej. Po włączeniu leczenia dolegliwości znacznie się zmniejszyły, ale Pani Agnieszka musi rygorystycznie przestrzegać diety bezglutenowej, gdyż każdy błąd to nasilenie objawów. Na ostatniej wizycie stwierdziła, że bardzo denerwują ją celebrytki, które promują dietę bezgutenową jako panaceum na wszystkie problemy, a nawet życzy niektórym, aby przez tylko tydzień musiały utrzymywać dietę tak rygorystyczną jak moja pacjentka.

A kto jeszcze potrzebuje eliminacji glutenu z diety poza pacjentami z rozpoznaną chorobą trzewną? Po pierwsze pacjenci z rozpoznaną alergią na pszenicę. Są to chorzy których problemem jest reakcja alergiczna czyli patomechanizm różny jest zupełnie od tego w chorobie trzewnej. Inaczej też prowadzi się diagnostykę schorzenia, głównie przez specjalistów alergologów, poprzez diagnostykę swoistych przeciwciał IgE, a także testy skórne.

Wśród symptomatologii schorzenia zwraca uwagę fakt, że poza obawami z przewodu pokarmowego jak biegunka, bóle, czy wzdęcia brzucha stosunkowo często pojawiają się: obrzęk, swędzenie lub uczucie drapania w jamie ustnej, nosie, oczach i gardle, atopowe zapalenie skóry lub pokrzywka ,astma, a nawet niewydolność oddechowa. Leczenie to również dieta bezglutenowa. W tym przypadku zdarza się jednak, że schorzenie ma charakter przemijający i udaje się z czasem wrócić do diety zawierającej zboża, bez powrotu objawów alergii.

No i wreszcie doszliśmy do najtrudniejszego zagadnienia:czyli nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten(NCNG). W latach 70 XX wieku pojawiły się pierwsze opisy tego schorzenia .W 1981 roku Cooper i wsp.(brytyjscy lekarze zajmujący się celiakią) w Gastroenterology przedstawili opis przypadków 9 kobiet w wieku 24-47 lat z przewlekłą biegunką i prawidłową budową błony śluzowej jelita cienkiego(co wykluczało chorobę trzewną) u których wprowadzenie diety bezglutenowej spowodowało, jak to się wyraził jeden z badaczy "dramatyczną" poprawę stanu ogólnego i ustąpienie dolegliwości.

Ponowne wprowadzenie do diety glutenu skutkowało nawrotem dolegliwości już po 8-12 godzinach i utrzymywaniem się ich nawet do tygodnia. Praca ta została skrytykowana i przez wiele lat ,pomimo narastającej rzeszy pacjentów, którzy samodzielnie podejmowali decyzję o przejściu na dietę bezglutenową, odczuwając poprawę, dopiero w 2013 roku uhonorowano autorów tego przełomowego doniesienia propozycją nazwania nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten chorobą Coopera.

Nie odkryto dotychczas patomechanizmu choroby, nie ma też badań diagnostycznych ją potwierdzających. Pozostaje więc rozpoznaniem z wykluczenia-po wykonaniu badań w kierunku celiakii i alergii na pszenicę, gdy są one negatywne NCNG rozpoznajemy u pacjentów, którzy odnoszą korzyści w postaci ustąpienia dolegliwości po włączeniu diety bezglutenowej. Istotne w rozpoznaniu wydaje się wykazanie glutenozależności, czyli nawrót objawów po ponownym włączeniu glutenu do diety. Po co najmniej 3-tygodniowej eliminacji glutenu z diety, czemu towarzyszy ustąpienie objawów NCNG, należy przeprowadzić prowokację glutenem. Nawrót objawów potwierdza rozpoznanie.

Objawy choroby są bardzo różnorodne i przypominają te w chorobie trzewnej. Skala problemu też wydaje się niemała. Piśmiennictwo podaje, że problem dotyczyć może od 1 do 6% populacji. Nie mamy też dokładnych danych jak restrykcyjna powinna być dieta bezglutenowa,ani czy powinna trwać do końca życia.

Uważa się, że po 2-3 latach jej stosowania można próbować wprowadzać produkty glutenowe pod kontrolą objawów, a także poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA) tzw "starego typu", które występują u 50% chorych na NCNG.

Jak Państwo widzą diagnostyka schorzeń glutenozależnych, której założenia znacznie na potrzeby tego artykułu uprościłam, jest bardzo skomplikowana i pełna pułapek, wymaga też szerokiej wiedzy i doświadczenia. Ważne jest aby wykonywana była pod kontrolą doświadczonego specjalisty oraz aby samodzielnie nie włączać diety bezglutenowej, gdyż może to uniemożliwić diagnostykę.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy