Choroba zagadka. Mniej niż 200 pacjentów w Polsce ma postawioną diagnozę

W szerszej świadomości niemal nieznana, choć jej ambasadorem został francuski pisarz Éric-Emmanuel Schmitt, autor "Oskara i Róży".

- Kiedy byłem mały, mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi 11. urodzinami – opowiada na nagraniu Schmitt. Sam pisarz zmagał się z neuropatią, której przyczynę odkrył po latach. Badania genetyczne ujawniły, że choruje na amyloidozę.

To choroba znana od dawna, ale za życia wykrywana od niedawna.

- Znana jest od połowy XIX wieku, jednak przez długi czas można było ją rozpoznać niemal wyłącznie po śmierci pacjenta za sprawą autopsji. Dopiero druga połowa XX wieku, a właściwie ostatnie dekady, przyniosły rozpoznania choroby za sprawą biopsji różnych narządów, szczególnie serca – mówi w rozmowie z WP abcZdrowie dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii, kierownik oddziału Kardiomiopatii.

Pod pojęciem amyloidozy kryją się dwie główne choroby. Obie są obiektem zainteresowania kardiologów, bo w obu przypadkach pacjenci trafiają do lekarza z powodu zajętego serca.

- Jedna z postaci amyloidozy jest nowotworem wywodzącym się ze szpiku, której leczeniem zajmują się hematoonkolodzy. Druga z nich to amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – mówi ekspert. - W postaci hematologicznej uszkodzenie serca ma około trzy czwarte chorych, a w postaci amyloidozy ATTR ten problem pojawia się u niemal wszystkich pacjentów - dodaje.

Choć może mieć podłoże genetyczne, to dziedziczna postać ATTR jest w Polsce niezmiernie rzadka – ekspert przyznaje, że rozpoznanie postawiono dotychczas u zaledwie kilkunastu pacjentów. Za to występuje ona endemicznie w Portugalii, Bułgarii czy basenie Morza Śródziemnego. Postać "dzika" ("wild type") jest znacznie częstsza. Prof. Grzybowski przyznaje, że głównie z tą postacią, nieuwarunkowaną genetycznie, zmaga się obecnie 40 pacjentów w Polsce. Postać hematologiczną zdiagnozowano w Polsce u około stu pacjentów.

- W tej postaci amyloid powstaje z białka o nazwie transtyretyna. Produkowane jest w wątrobie, a w organizmie służy do transportu hormonów tarczycy i witaminy A. W specyficznych sytuacjach może prowadzić do tworzenia się amyloidu – tłumaczy kardiolog.

- W postaci genetycznie uwarunkowanej nieprawidłowa transtyretyna produkowana jest w wyniku mutacji genu, w postaci dzikiej amyloid powstaje z prawidłowej transtyretyny w wyniku procesów degeneracyjnych – dodaje prof. Grzybowski.

Dodaje, że właśnie te procesy degeneracyjne prowadzące do tworzenia amyloidu mogą nasuwać skojarzenia z chorobą Alzheimera.

Amyloidoza niczym Alzheimer? Choć to znaczne uproszczenie, to oba schorzenia mają pewne punkty styczne.

- Do końca nie znamy mechanizmów związanych z powstawaniem choroby, zwłaszcza tej dotyczącej wieku starczego. Dlatego czasami porównujemy ją do choroby Alzheimera, w której amyloid odkłada się w tkankach mózgu i która również jest chorobą o nie do końca poznanym mechanizmie – mówi ekspert, dodając, że potocznie nazywa się amyloidozę ATTR "Alzheimerem w sercu".

- Podobnie jak choroba Alzheimera w neurologii, tak amyloidoza transtyretynowa, nieuwarunkowana genetycznie, będzie zjawiskiem rosnącym, zarówno w związku ze starzeniem się populacji światowej, jak i większej świadomości choroby oraz możliwości diagnostycznych - dodaje.

Jest chorobą podstępną, bo długo może nie dawać objawów lub będą to objawy niecharakterystyczne. W zależności od tego, gdzie będą się kumulować amyloidy, choroba może manifestować się pod postacią zmęczenia, nudności, zaburzeń wchłaniania. Mogą pojawić się objawy ze strony wątroby, śledziony czy nerek. Najczęściej jest to jednak serce.

- Na wczesnym etapie choroby pacjent nie ma żadnych typowych objawów, ale to czas, kiedy pojawiają się już cechy uszkodzenia serca pod postacią kardiomiopatii. I te zmiany nie są wyczuwalne dla pacjenta, ale kardiolodzy mogą je zaobserwować w badaniach, takich jak EKG czy badanie echokardiograficzne – tłumaczy ekspert.

- W późniejszym etapie, gdy proces uszkodzenia serca postępuje, pojawiają się objawy niewydolności serca – zadyszka, szybkie męczenie, kołatania serca, obrzęki nóg. To są takie objawy, które wprawdzie nie są charakterystyczne wyłącznie dla amyloidozy, ale mogą sugerować rozpoznanie choroby i potrzebę dalszych badań – dodaje.

Gdy choroba atakuje układ nerwowy, mogą wystąpić objawy pod postacią tzw. bólów neuropatycznych – przeszywający ból, zaburzenia czucia, drętwienie kończyn.

- Często objawy neurologiczne i kardiologiczne współwystępują. W Polsce jednak ta postać jest niezmiernie rzadka; szacujemy, że obecnie na przestrzeni ostatnich lat została rozpoznana u około kilkunastu chorych – mówi prof. Grzybowski.

Ta choroba nie jest łatwa w rozpoznaniu i dlatego tak ważne jest, żeby zwiększać świadomość jej istnienia. Tak, żeby lekarze różnych specjalności, gdy trafia do nich pacjent z niecharakterystycznymi objawami, wiedzieli, kiedy powinna im się zapalać czerwona lampka. Dlaczego? Bo amyloidoza zabija.

- W postaci hematologicznej przy późnym rozpoznaniu, kiedy pojawią się cechy uszkodzenia i niewydolności serca, szansa na skuteczne leczenie nie jest duża. Bez leczenia śmiertelność jest bardzo wysoka – czas życia pacjenta to średnio ok. pół roku. W postaci amyloidozy ATTR postęp choroby nie jest tak szybki i bez leczenia pacjenci mają szansę żyć pięć-sześć lat. Leczenie rozpoczęte na wczesnym etapie daje szanse zwiększenia komfortu i wydłużenia życia – przyznaje kardiolog.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl